- •Глава 1. Основные этапы развития акушерства. Перинатология 15
- •Глава 2. Анатомия и физиология женской репродуктивной системы 30
- •Глава 3. Физиология беременности 59
- •Глава 4. Диагностика и ведение беременности 115
- •Глава 5. Физиология родов 186
- •Глава 10. Внематочная беременность 303
- •Глава 11. Переношенная беременность 320
- •Глава 12. Экстрагенитальные и сопутствующие гинекологические заболева ния при беременности 328
- •Глава 26. Основы физиологии и патологии новорожденною. Н.Н.Володин 714
- •Глава 27. Послеродовые гнойно-септические заболевания 746
- •Глава 28. Обезболивание в акушерстве. И.В.Лрошина 768
- •Глава 29. Организация акушерско-гинекологической помощи 779
- •Глава 1
- •1.1. Основные этапы развития акушерства
- •1.2. Перинатология
- •Глава 2
- •2.1. Анатомия женских половых органов
- •2.1.1. Женский таз
- •2.1.2. Наружные и внутренние половые органы
- •2.1.3. Таз с акушерской точки зрения
- •2.2. Физиология женской репродуктивной системы. Менструальный цикл
- •2 4 В 8 10 14 Дни цикла
- •Глава 3
- •3.1. Оплодотворение. Ранний эмбриогенез
- •3.1.1. Оплодотворение
- •Головка Тело Хвост
- •11 Эндометрий
- •3.1.2. Ранний эмбриогенез
- •3.2. Плацента
- •3.2.1. Развитие и функции плаценты
- •16 20 24 28 32 36 Недели беременности
- •3.3. Физиология плода
- •3.6. Изменения в организме женщины при беременности
- •Глава 4
- •4.1. Диагностика беременности
- •4.2. Обследование беременной
- •4.2.1. Опрос
- •4.2.4. Признаки
- •4.3. Дополнительные методы исследования в акушерстве и перинатологии
- •4.3.1. Методы получения информации о сердечной деятельности плода
- •4.3.1.1. Фоно- и электрокардиография
- •4.3.1.2. Кардиотокография
- •4.3.2. Ультразвуковое сканирование (эхография)
- •4.3.5. Ультразвуковое исследование головного мозга (нейросонография) новорожденного
- •4.3.7. Кольпоцитологическое исследование
- •4.3.10. Исследование крови плода и новорожденного
- •4.3.11. Биопсия (аспирация) ворсин хориона
- •4.3.12. Фетоскопия
- •4.4. Ведение беременности
- •4.4.1. Основы рационального питания беременных
- •4.5. Антенатальная диагностика состояния плода
- •Глава 5
- •5.1. Причины наступления родов
- •5.4.4. Теории механизма родов
- •5.5. Клиническое течение родов
- •5.5.1. Течение родов в периоде раскрытия
- •5.6.2. Ведение родов в периоде изгнания
- •5.6.4. Ведение последового периода
- •Глава 6
- •6.1. Изменения в организме родильницы
- •6.1.1. Состояние гормонального гомеостаза
- •6.1.5. Органы пищеварения
- •Глава 7
- •7.2. Диагностика
- •7.3. Механизм родов
- •7.4. Течение беременности и родов
- •7.5. Ведение беременности и родов
- •Глава 8
- •8.1. Клиническая картина и диагностика
- •8.2. Ведение беременности
- •8.3. Течение родов
- •Глава 9
- •9.1. Самопроизвольный аборт (выкидыш)
- •9.1.1. Угрожающий аборт
- •9.1.2. Начавшийся аборт
- •9.1.5. Септический аборт
- •9.2. Привычный выкидыш
- •9.3. Привычное невынашивание
- •9.4. Преждевременные роды
- •9.4.1. Быстрые преждевременные роды
- •9.4.3. Ведение преждевременных родов при дородовом излитии околоплодных вод
- •9.5. Характеристика недоношенного ребенка
- •Глава 10
- •10.1. Клиническая картина и диагностика
- •10.2. Клиническая картина и диагностика прерывания беременности по типу трубного аборта
- •10.3. Клиническая картина и диагностика разрыва маточной трубы
- •10.4. Клиническая картина и диагностика редких форм внематочной беременности
- •10.5. Дифференциальная диагностика эктопической беременности
- •10.6. Лечение при внематочной беременности
- •Глава 11
- •11.1. Клиническая картина и диагностика
- •11.3. Течение и ведение родов
- •Глава 12
- •12.1. Заболевания сердечно-сосудистой системы
- •12.1.1. Гипертоническая болезнь
- •12.1.2. Артериальная гипотензия
- •12.1.3. Заболевания вен
- •12.1.3.1. Варикозная болезнь нижних конечностей
- •12.1.3.2. Тромбозы вен, тромбофлебиты, тромбоэмболии
- •12.1.4. Пороки сердца
- •12.1.4.1. Приобретенные ревматические пороки сердца
- •12.1.4.2. Врожденные пороки сердца
- •12.1.4.3. Беременность и оперированное сердце
- •12.1.4.4. Родоразрешение беременных с пороками сердца
- •12.2. Заболевания органов дыхания
- •12.2.2. Пневмонии
- •12.3. Заболевания почек и мочевыводящих путей
- •12.3.1. Пиелонефрит беременных
- •12.3.2. Гломерулонефрит
- •12.3.3. Мочекаменная болезнь
- •12.4. Анемия и беременность
- •12.5. Заболевания нервной системы и органа зрения
- •12.5.1. Заболевания нервной системы
- •12.6. Заболевания органов пищеварения
- •12.7. Наследственная и врожденная тромбофилия. Тромбоцитопатии
- •12.7.1. Наследственная и врожденная тромбофилия
- •12.7.2. Тромбоцитопатии
- •12.7.2.1. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
- •12.7.2.2. Наследственные тромбоцитопатии
- •12.7.2.3. Болезни, связанные с недостаточностью пула накопления
- •12.8. Сахарный диабет
- •12.9. Заболевания, передаваемые половым путем
- •12.11. Патология половой системы
- •12.11.1. Миома матки
- •12.11.3. Врожденные аномалии половых органов
- •12.11.4. Инфантилизм
- •12.11.5. Рак шейки матки
- •Глава 13
- •Глава 14
- •14.1. Токсикозы
- •14.1.2. Слюнотечение
- •14.2.2. Лечение
- •14.2.4. Профилактика тяжелых форм гестозов
- •Глава 15
- •Глава 16
- •16.1. Эмбрио- и фетопатии
- •16.2. Врожденные пороки развития плода
- •16.2.2. Пороки развития почек и мочевыводящих путей
- •16.2.3. Врожденные пороки сердца
- •16.2.5. Аномалии лицевых структур, шеи и костной системы плода
- •16.3. Гипоксия плода
- •16.4. Внутриутробная инфекция
- •16.4.2. Внутриутробная бактериальная инфекция плода
- •16.5. Гестационная трофобластическая болезнь
- •16.6. Маловодие, многоводие
- •16.7. Аномалии пуповины
- •16.8. Плацентарная недостаточность
- •20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 Перцентили нед
- •Глава 17
- •17.2. Ведение родов при узком тазе. Клинически узкий таз
- •17.2.1. Ведение родов
- •17.3. Крупный плод
- •17.5. Выпадение пуповины
- •17.6. Асинклитические вставления головки
- •Глава 18
- •Глава 19
- •19.1. Переднеголовное предлежание
- •19.2. Лобное предлежание
- •Глава 20
- •20.1. Патологический подготовительный (прелиминарный) период
- •20.2. Первичная слабость родовой деятельности
- •9 10 11 12 13 14 15 16 17 Часы
- •20.3. Вторичная слабость родовой деятельности
- •20.4. Чрезмерно сильная родовая деятельность
- •20.5.2. Тетанус матки (тотальная дистония)
- •20.6. Профилактика аномалий родовой деятельности
- •Глава 21 кровотечения при поздних сроках беременности (аномалии расположения плаценты, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты)
- •21.1. Предлежание плаценты
- •21.2. Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты
- •21.3. Общие принципы обследования беременных при кровотечении
- •Глава 22
- •22.1. Патология последового периода
- •22.1.1. Задержка отделения плаценты
- •22.1.2. Кровотечение в последовом периоде
- •22.2. Патология послеродового периода
- •Глава 23
- •23.1. Разрывы вульвы, влагалища и промежности
- •23.2. Разрывы шейки матки
- •23.3. Разрывы матки
- •23.4. Ведение беременности и родов при наличии рубца на матке после ранее перенесенного кесарева сечения и других операций на матке
- •23.5. Выворот матки
- •23.6. Послеродовые свищи
- •23.7. Расхождение и разрыв лонного сочленения
- •Глава 24
- •24.1. Наследственные дефекты системы гемостаза
- •24.2. Геморрагический шок
- •24.4. Эмболия околоплодными водами
- •Глава 25
- •25.1. Искусственный аборт
- •25.1.1. Прерывание беременности до 12 нед
- •25.1.2. Прерывание беременности в поздние сроки
- •25.1.3. Осложнения во время и после прерывания беременности в ранние и поздние сроки
- •25.2. Операции в последовом и послеродовом периодах
- •25.3. Операции, подготавливающие родовые пути
- •Isa. Искусственный разрыв плодного пузыря (амниотомия)
- •25.5. Операции, исправляющие положение
- •25.6.1. Операция наложения щипцов
- •25.7. Акушерские пособия и операции при тазовых предлежаниях плода
- •25.7.2. Извлечение плода за тазовый конец
- •25.7.3. Трудности и осложнения при акушерских пособиях и операциях при тазовых предлежаниях плода
- •25.8. Вакуум-экстракция плода
- •25.9. Кесарево сечение
- •25.9.1. Абдоминальное кесарево сечение
- •25.9.2. Ближайшие и отдаленные результаты операции кесарева сечения
- •25.9.4. Кесарево сечение на мертвой и умирающей беременной
- •25.10. Акушерские родоразрешающие операции
- •25.11. Плодоразрушающие операции
- •Глава 26
- •26.1. Особенности состояния новорожденных в раннем неонатальном периоде
- •26.2. Пограничные (особые) состояния и заболевания новорожденных
- •26.2.1. Транзиторные состояния
- •26.2.3. Инфекционные заболевания у новорожденных
- •26.2.4. Гемолитическая болезнь новорожденных
- •26.2.5. Синдром дыхательных расстройств
- •26.3. Уход за новорожденным
- •Глава 27
- •27.1. Хориоамнионит
- •27.3. Послеродовой эндометрит
- •27.4. Инфекция операционной раны после кесарева сечения
- •27.5. Послеродовой мастит
- •27.6. Сепсис. Септический шок
- •27.6.1. Сепсис
- •27.6.2. Септический шок
- •27.7. Акушерский перитонит
- •Глава 28
- •28.1. Обезболивание родов
- •28.2. Обезболивание при акушерских операциях
- •Глава 29
- •29.1. Амбулаторная акушерско-гинекологическая помощь
- •29.2. Стационарная акушерская помощь
- •29.3. Перинатальные центры
- •29.4. Материнская смертность и пути ее снижения
- •29.5. Профилактика гнойно-септических заболеваний в акушерских стационарах
- •29.6. Перинатальная смертность и пути ее снижения
- •29.7. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •29.8. Планирование семьи
- •29.9. Экстракорпоральное оплодотворение
29.7. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Известно более 2500 нозологических форм наследственных заболеваний, которые поражают все органы, системы организма и нарушают его функции. Тяжелая наследственная патология, вызывающая гибель или инвалидизацию ребенка, встречается в 1—2 % случаев.
Для большинства наследственных заболеваний, как правило, отсутствует эффективная терапия, поэтому важная роль принадлежит профилактике этой патологии, которую осуществляют с помощью медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, определения гетерозиготного носительства и преклинической диагностики.
Существуют следующие группы наследственных заболеваний: многофакторные, моногенные и хромосомные.
Самая большая группа заболеваний, выявляемых при медико-генетическом консультировании, — это многофакторные, или полигенные, заболевания. Они обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды. В одних случаях превалирует наследственный, в других — сре-довой компонент.
Среди факторов окружающей среды, которые могут оказать неблагоприятное воздействие на плод, особенно в I триместре беременности, следует выделить различные химические соединения, ионизирующую радиацию,
790
лекарственные препараты (антибластические, некоторые антибиотики и др.), вирусные заболевания (например, краснуха).
Генетическую опасность ионизирующей радиации для человека оценить очень трудно, поэтому все манипуляции, при которых происходит облучение гонад, нужно проводить по строгим показаниям. Особенно нежелательны такие исследования, как урография, гистеросальпингография в самые ранние сроки беременности. После приема цитостатических препаратов необходимо предохранение от беременности в течение 3 мес.
Генетический риск повторного появления многофакторной патологии обычно не превышает 5 %. К таким заболеваниям относятся изолированные пороки развития (например, анэнцефалия, различные грыжи и расщелины, пороки сердца), некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.
Вторая группа — моногенные заболевания обусловлены патологией одного гена. Известны 3 типа моногенных заболеваний: с аутосомно-доминант-ным, аутосомно-рецессивным типом наследования и заболевания, сцепленные с полом.
Заболевания с аутосомно-доминантньш типом наследования характеризуются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; наличием патологии у одного из родителей; передачей заболевания из поколения в поколение, т.е. по вертикали в 50 % случаев.
К этим заболеваниям относятся ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса—Данлоса, нейрофиброматоз и др. Как правило, эти заболевания жизненно не опасны, имеют высокую проявляемость (пенетрантность), четкий тип наследования.
Диагноз и прогноз для потомства не вызывают особых трудностей. Оценка степени риска усложняется, если болезнь не прослеживается в родословной, а появляется спорадически. В этом случае она возникает впервые в семье вследствие изменений (мутации) в половых клетках одного из родителей, прогноз для потомства при последующих беременностях обычно благоприятный. Рождение ребенка с ахондроплазией у фенотипи-чески здоровых родителей не грозит повторением этого заболевания у последующих детей.
Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; отсутствием болезни у родителей (они, как правило, являются гетерозиготными носителями патологического гена); передачей заболевания от здоровых родителей детям, т.е. по горизонтали в 25 % случаев; увеличением частоты их при кровнородственных браках. Эти заболевания имеют тяжелое течение и высокую летальность. Примерами подобных заболеваний являются многочисленные энзимопатии, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), гипотиреоз, муковисцидоз; некоторые наследственные заболевания кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиозиформ-ная эритродермия) и др.
При заболеваниях, сцепленных с полом, обычно поражаются лица мужского пола; мать является гетерозиготной носительницей патологического гена; заболевание передается 50 % сыновей; все дочери больного отца будут гетерозиготными носительницами.
Примерами заболевания этого типа являются гемофилия, миопатия Дюшенна, агаммаглобулинемия и др.
791
Третью группу наследственных заболеваний представляют хромосомные болезни. Для них характерно наличие множественных врожденных пороков развития; нарушение функции органов и систем, в первую очередь нервной и эндокринной; отставание в умственном развитии. Клиническими симптомами хромосомных заболеваний могут явиться аменорея и бесплодие. Заболевания, обусловленные численным изменением хромосом, возникают случайно и при последующих беременностях повторяются очень редко. Их возникновению способствуют те же факторы, которые обусловливают многофакторную патологию. Наиболее распространенными заболеваниями этой группы являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), синдром Шерешевского—Тернера (моносо-мия X), синдром Клайнфелтера (кариотип 47, XXY) и др. Четко установлено влияние возраста матери на рождение ребенка с болезнью Дауна. Для молодых женщин (до 35 лет) популяционный риск составляет 1:700. Для женщин в возрасте 35—40 лет он увеличивается до 1:300 — 1:100, а после 40 лет —до 1:100— 1:40.
Кроме количественных, возможны структурные изменения хромосом, которые характеризуются потерей (делецией) или перемещением (транслокацией) части или целой хромосомы на другую. Эти формы хромосомных заболеваний в основном имеют наследственный характер. Вероятность рождения больного ребенка в таких семьях составляет 2—20 % и зависит от характера перестройки, пола и возраста носителя.
Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на выявление генетического риска и предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Основные задачи медико-генетического консультирования:
установление точного диагноза наследственного заболевания;
определение типа наследования заболевания в данной семье;
расчет риска повторения болезни в семье;
определение наиболее эффективного способа профилактики.
Генетический риск — это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью эмпирических данных. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных.
Генетический риск до 5 % оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20 % принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения пренатальной диагностики. Риск более 20 % считается высоким, и в отсутствие методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
Основные показания к направлению супружеских пар на медико-генетическое консультирование:
792
рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследст венного заболевания или порока развития;
кровнородственный брак;
возраст матери старше 35 лет;
неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения, первич ной аменореи, первичного бесплодия супругов;
угроза прерывания беременности с ранних сроков;
прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.
В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления этиологической природы заболевания. Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера заболевания с последующим уточнением его формы и типа передачи.
Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь хро мосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа показано детям с множественными пороками развития или умственной отсталостью их родителей; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки. i
Внедрение методов пренатальной диагностики значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволило перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики — неинвазивные и инвазивные.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики (ультразвуковое исследование в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хориони-ческого гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования) являются скринирующими, т.е. они могут быть использованы при обследовании всех беременных.
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцен-тез, биопсия хориона (или плаценты), кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины) и биопсия кожи плода. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генети-ческого и других видов анализа.
Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ. Ряд пороков развития можно диагностировать в конце I — начале II триместра беременности. К таким порокам развития относятся анэнцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефа-
793
лия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелии, ахондрогенез, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, поли-кистоз почек, несовершенный остеогенез и др. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100 %. Точность диагностики врожденных пороков плода в популяции составляет 87 %, в группе повышенного риска — 90 %.
Отсутствие эхографического изображения врожденного порока развития при первом или повторном УЗИ еще не исключает его появления в более поздние сроки. Ложноотрицательные результаты в основном обусловлены проведением исследования до появления видимых анатомических изменений, наличием небольших пороков развития (чаще всего сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей).
Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового скрининга: его необходимо проводить всем беременным не менее 3 раз в течение беременности (в 10—12, 20—22 и 30—32 нед), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) чаще (через 3—4 нед) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.
Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16—20-й неделе беременности.
Повышение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия). В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопротеина в амниотической жидкости.
Установлена связь между снижением содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и болезнью Дауна у плода. Низкий уровень альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием к проведению амниоцентеза или кордоцентеза с последующим определением кариотипа плода.
В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Оптимальным для выполнения этой процедуры является срок 8—11 нед беременности. Получение ткани хориона показано в следующих случаях:
изменение кариотипа у одного из родителей;
возраст матери старше 35 лет;
наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями, нарушениями обмена веществ, гемоглоби- нопатиями.
Иногда в качестве диагностического материала используют ткань плаценты, полученную с помощью плацентоцентеза во II триместре беременности. Показания к проведению плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.
Амниоцентез во II триместре беременности как метод пренатальной диагностики получил наиболее широкое распространение. В настоящее время применяется практически только трансабдоминальный метод. Оптимальным для его проведения является срок 17—20 нед беременности. При исследовании амниотической жидкости можно определить кариотип плода, уровень содержания различных ферментов, гормонов, альфа-фетопроте-
794
ин; провести анализ ДНК и, таким образом, диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные и наследуемые сцепленные с полом заболевания, пороки развития ЦНС. В ряде случаев амни-оцентез можно провести в I триместре беременности для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и хромосомной патологии.
Основным методом получения крови плода является кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Его можно проводить в амбулаторных условиях начиная с 17 нед беременности. Исследуя кровь плода, можно диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внутриутробное инфицирование плода, метаболические нарушения. В течение 3—4 нед можно определить кариотип плода.
Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи плода. Биопсию кожи плода и последующее морфологическое исследование проводят с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи, в первую очередь с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Помимо перечисленных, существуют другие инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как фетоамниография и фетоскопия. Ранее их использовали для выявления некоторых пороков развития и получения крови и кожи плода во II триместре беременности. В настоящее время они практически не применяются, поскольку имеются более информативные и менее опасные методики. Вместе с тем следует отметить, что существует так называемая методика эмбриоскопии, применяемая в I триместре беременности. Для ее проведения используется специальная гибкая волоконная оптика.
В табл. 29.1 суммированы данные о возможности пренатальной диагностики наследственной патологии.
Таблица 29.1. Пренатальная диагностика патологии плода
Характер нарушения |
Метод диагностики |
Срок беремен- |
Исследуемый объект |
|
|
ности |
|
Врожденные пороки |
Эхография |
С 11-12 нед |
Фенотип плода |
развития |
|
и до конца |
|
|
|
беременности |
|
Пороки развития |
Эхография |
С 11-12 нед |
Фенотип плода |
ЦНС |
|
и до конца |
|
|
|
беременности |
|
|
Определение уровня |
17-22 нед |
Сыворотка крови бе- |
|
альфа-фетопротеина |
|
ременной, амнио- |
|
|
|
тическая жидкость |
|
|
17—26 нед |
Сыворотка крови из |
|
|
|
пуповины |
Хромосомные заболе- |
Определение карио- |
8—11 нед |
Ткань хориона или |
вания (синдром Дау- |
тип а |
|
околоплодные воды |
на, Патау, Эдвардса и |
|
17-22 нед |
Амниотическая жид- |
др) |
|
|
кость |
|
|
17-26 нед |
Кровь из пуповины |
|
Определение содер- |
17-22 нед |
Сыворотка крови бе- |
|
жания альфа-фето- |
|
ременной |
|
протеина, эстриола |
|
|
|
хорионического го- |
|
|
|
надотропина |
|
|
795
Продолжение таблицы 29.1
Характер нарушения |
Метод диагностики |
Срок беремен- |
Исследуемый объект |
|
|
ности |
|
Патология, сцеплен- |
Определение карио- |
8—11 нед |
Ткань хориона или |
ная с полом (гемофи- |
типа, ДНК-анализ |
|
околоплодные воды |
лия, миопатия Дю- |
|
17-22 нед |
Амниотическая жид- |
шенна и др.) |
|
|
кость |
|
|
17—26 нед |
Кровь из пуповины |
Нарушения обмена |
Определение уровня |
8—11 нед |
Ткань хориона или |
веществ (болезнь |
фермента, ДНК-ана- |
|
околоплодные воды |
Тея—Сакса, муко- |
лиз |
17-22 нед |
Амниотическая жид- |
висцидоз и др.) |
|
|
кость |
|
|
17-26 нед |
Кровь из пуповины |
Врожденная гипер- |
Определение уровня |
8—11 нед |
Околоплодные воды |
плазия коры надпо- |
17-оксипрогестерона, |
17-22 нед |
Амниотическая жид- |
чечников |
ДНК-анализ |
|
кость |
|
|
17—26 нед |
Кровь из пуповины |
|
HLA-типирование |
17-22 нед |
Амниотическая жид- |
|
|
|
кость |
|
|
17—26 нед |
Кровь из пуповины |
Некоторые наследст- |
Морфологическое |
18-24 нед |
Кожа плода |
венные болезни кожи |
исследование |
|
|
С применением современных технологий, позволяющих уточнить диагноз у плода, появилась возможность проведения внутриутробного лечения с помощью лекарственных препаратов, назначаемых беременной, или путем непосредственного их введения плоду. Кроме того, возможна и так называемая внутриматочная хирургия плода (пунктирование, шунтирование) при наличии такой патологии, как гидронефроз, гидроторакс, асцит, некоторые формы гидроцефалии.
Но главной остается профилактика наследственной патологии:
медико-генетическое консультирование;
диагностика гетерозиготных состояний у родителей;
пренатальная диагностика;
преклиническая диагностика;
проверка на мутагенность и гигиеническая регламентация;
диспансеризация;
пропаганда медико-генетических знаний.