Примечание. Типы наследования: ад — аутосомнб-доминантный, ар — аутосомно-рецессивный, X — сцепленный с полом.

ляют от 5 до 10 % всех случаев тяжелой умственной отсталос­ти. В большинстве случаев данные заболевания обусловлены рецессивным геном (табл. 23.2). Проявления олигофрений, вызванных рецессивным геном, часто более тяжелые, чем пе­редающихся по доминантному типу, поскольку доминантный ген чаще встречается в гетерозиготном состоянии и имеющий­ся здоровый ген может частично компенсировать дефект.

Фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 г. Она наблюдается в 1 случае на 10 ООО новорожденных, с одина­ковой частотой у мальчиков и девочек. Поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя ре­бенка являются здоровыми носителями и вероятность рожде­ния второго ребенка с той же патологией составляет 25 %. Рас­пространенность здоровых носителей данного гена в популяции составляет 1:50. Проявления заболевания обусловлены отсут­ствием фермента фенилаланингидроксилазы. Это вызывает нарушения превращения фенилаланина в тирозин, который в свою очередь является важнейшим предшественником нейро- медиаторов (норадреналина, дофамина), гормонов (адренали­на, тироксина) и меланина. Хотя при рождении дети ничем не отличаются от здоровых, однако уже в первые месяцы от­мечаются нарастание вялости, заторможенности, слабая реак­ция на окружающее, замедление психического развития. Не­достаток меланина проявляется светлыми волосами и голубым цветом глаз. Довольно часто отмечается рвота; особенно пло­хо дети переносят введение прикорма. Часто отмечаются кож­ные высыпания, потливость со специфическим неприятным запахом пота. При отсутствии диетического лечения, начато­го на первом году жизни (лучше не позже 2—3 мес), развива­ется тяжелая олигофрения (в 65 % случаев идиотия). Для свое­временной диагностики двукратно исследуют мочу ребенка в возрасте до 2—3 мес. Применяются реакции с полуторахлори- стым железом (проба Феллинга), с динитрофенилгидразином и микробиологический тест Гатри. Однако эти тесты неспе­цифичны, поэтому окончательная диагностика основана на оп­ределении содержания фенилаланина в сыворотке крови. Единственным методом лечения является строгая диета с ог­раничением белков и растительного и животного происхожде­ния (мяса, яиц, мучных изделий, рыбы, сыра, бобовых). Недостаток незаменимых аминокислот компенсируется специ­ально приготовленными смесями. Из продуктов допустимо употребление блюд из овощей, фруктов, сахара, меда, кар­тофельного крахмала, жиров.

Гаргоилизм — это группа синдромов, проявляющихся накоп­лением в организме кислых мукополисахаридов. Эти вещества имеют важное значение для развития соединительной ткани, поэтому наблюдаются множественные дефекты различных кос­тей, суставов, позвоночника, черепа, пороки сердца, грыжи, изменения в органах зрения. Находят также изменения мозга, гидроцефалию, утолщение твердой мозговой оболочки. Забо­левание обусловлено рецессивным геном, в части случаев на­блюдается сцепленное с полом наследование (соотношение мальчиков и девочек составляет 2:1). Признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни и быстро нарастают, в типичных случаях достигая степени идиотии. Ранняя диагнос­тика возможна путем исследования мочи на кислые мукопо- лисахариды (реакции Барри и Дорфмана). Специфической те­рапии не найдено. Применяют АКТГ и гормоны щитовидной железы. Некоторый эффект может быть достигнут при приме­нении высоких доз витамина А и рентгеновском облучении гипофиза.

Другие заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, — гомоцистинурия, лейциноз (болезнь кленового сиро­па, синдром Менкеса), галактоземия, фруктозурия и сукро- зурия. Гомоцистинурия (нарушение метаболизма метионина) проявляется негрубым интеллектуальным дефектом и значи­тельными изменениями в опорно-двигательном аппарате, в строении глаз. Нередко отмечаются спастические параличи и тромбозы. Нарушения в усвоении углеводов (галактозы, фрук­тозы и сукрозы) проявляются поносами, гипотрофией, задер­жкой психического развития и могут служить причиной смер­ти в детском возрасте. Лейциноз (болезнь кленового сиропа) — злокачественно протекающее заболевание, приводящее к смер­ти на 1—2-м году жизни, обусловленное нарушением обмена сразу 3 аминокислот (лейцина, изолейцина и валина).

Синдром Марфана (арахнодактилия) передается по аутосом- но-доминантному типу и часто наблюдается у нескольких чле­нов одной семьи. Интеллектуальный дефект обычно негрубый, иногда отсутствует. У пациентов отмечаются высокий рост, тонкие длинные руки и пальцы с утолщенными суставами, астеническое телосложение. В психическом отношении харак­терны замедленность движений, тугоподвижность психических процессов, отсутствие инициативы. Отмечается плохая устой­чивость к инфекциям, что иногда служит причиной ранней смерти.