Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Тюльпин Ю.Г Жириков Н.В Психиатрия.rtf
Скачиваний:
679
Добавлен:
09.12.2013
Размер:
18.96 Mб
Скачать

23.2.2. Наследственные формы олигофрении

Наследуемые генные дефекты обычно проявляются недостаточ­ностью того или иного фермента. Обычно в утробе матери данный дефект компенсируется за счет организма матери, по­этому в большинстве случаев при рождении не отмечается за­метного отличия от нормы. Однако при длительно существу­ющей ферментной недостаточности энзимопатия может приво­дить к довольно тяжелой олигофрении. Энзимопатии состав-

Таблица 23.2. Примеры синдромов наследственных форм олигофрений

Название синдрома

Тип нас­ледова­ния

Степень

умственной

отсталости

Типичные симптомы

Фенилкетонурия

АР

Идиотия —

имбециль-

ность

Депигментация, вя­лость, рвота, кожные высыпания, пот с не­приятным запахом

Гаргоилизм

АР, X

Идиотия

Дефекты соединитель­ной ткани, пороки ко­стей, суставов, помут­нение роговицы, сни­жение слуха

Синдром Марфана

АД

Дебильность

Высокий рост, астени­ческое телосложение, длинные конечности с утолщенными сустава­ми, эктопия хрусталика

Гомоцистинурия

АР

Дебильность

Внешний вид больных сходен с таковым при синдроме Марфана. Часто наблюдаются по­роки сердца, спасти­ческие параличи, тром­бозы вен и артерий

Галактоземия

АР

Имбециль- ность — идиотия

Гепатомегалия, ката­ракта, нарушение функ­ции яичников

Синдром Лоуренса— Муна—Барде—Билля

АР

Дебильность — идиотия

Пигментная ретинопа­тия, ожирение по ади- позогенитальному ти­пу, гипогенитализм, эпикант, полидактилия и синдактилия, эпи­лептические припадки

Прогерия

АР

Дебильность — идиотия

Преждевременное ста­рение, раннее выпаде­ние волос, бровей, ка­таракта, атеросклероз и коронарная недостаточ­ность

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз)

АД, АР

Дебильность — идиотия

Краниосиностоз, эк­зофтальм, расходящее­ся косоглазие, гипоп­лазия верхней челюсти, повышение внутриче­репного давления, эпи­лептические припадки

Продолжение таблицы

Название синдрома

Тип нас­ледова­ния

Степень

умственной

отсталости

Типичные симптомы

Синдром Апера

(акроцефалосиндак-

тилия)

АД

Дебильность — идиотия

Башенный череп с на­висающим лбом, эк­зофтальм, синдакти­лия, часто с вовлече­нием костных структур

Синдром Маринес- ку—Шегрена

АР

Имбециль- ность — идиотия

Мозжечковая атаксия, двусторонняя катаракта

Истинная (наследст­венная) микро­цефалия

АР, АД, X

Идиотия —

имбециль-

ность

Малые размеры мозго­вой части черепа при нормальном телосложе­нии и обычном росте

Синдром Рада

АР

Дебильность — идиотия

Ихтиоз, шелушение волосистой части голо­вы и кистей, эпилеп­тические припадки