23.2. Дифференцированные формы олигофрении 23.2.1. Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации являются одной из частых причин олигофрений, они составляют 10—12 % всех генетически обус­ловленных задержек психического развития. При этом дефек­ты наиболее крупных хромосом (с 1-й по 12-ю пары) обус­ловливают нежизнеспособность эмбриона и выкидыш. Трисо- мии 13-й — 18-й пар хромосом обычно приводят к смерти ре­бенка на первом году жизни. Другие известные дефекты хро­мосом — это делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары (синдром «кошачьего крика») и делеция длинного плеча хро­мосомы 18-й пары (синдром Лежена). Эти синдромы прояв­ляются грубым недоразвитием интеллекта (идиотией или тяже­лой имбецильностью). У взрослых наиболее часто встречаются трисомия 21-й хромосомы (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.

Болезнь Дауна является самым частым из хромосомных де­фектов. Вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 700 новорожденных. Чаще всего данный дефект обусловлен нерасхождением хромосом при образовании яйце­клетки. В этом случае заболевание не связано с патологичес­кой наследственностью, зато его вероятность существенно по­вышается с увеличением возраста матери при рождении ребен­ка (у матерей 40 лет вероятность в 14 раз больше, чем у 30- летних). Изредка встречаются случаи заболевания, связанные с дислокацией участка 21-й хромосомы на нормальную хромо­сому. В этом случае можно говорить о скрытом носительстве заболевания у родителей. Возраст матери существенной роли не играет. Возможны случаи семейного наследования. Еще реже встречается мозаицизм, обусловленный нарушением рас­хождения хромосом на ранних этапах деления зиготы. Выра­женность интеллектуального дефекта в этом случае, как пра­вило, существенно меньше.

Типичные внешние признаки болезни Дауна — небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туло­вище, широкое круглое лицо, косой разрез глаз с характер­ной монголоидной складкой во внутреннем углу глаза (эпи- кант), деформированные маленькие уши, депигментация ра­дужных оболочек глаз, утолщенный, складчатый, не помеща­ющийся во рту язык, недоразвитые половые органы, общая гипотония мышц и разболтанность суставов. Характерное стро­ение имеет кисть ребенка: пухлая, с укороченными пальцами, искривленным мизинцем и единой поперечной («обезьяньей») складкой. Наблюдаются снижение защитных сил организма, распространенный кариес, высокая подверженность инфекци­ям, пониженная жизнеспособность (часто смерть до достиже­ния полового созревания). Интеллектуальный дефект в боль­шинстве случаев достаточно тяжелый: в 75 % случаев — имбе- цильность, в 20 % — идиотия, в 5 % — дебильность. Такие дети довольно возбудимы, капризны, речь развита слабо, од­нако иногда у них можно наблюдать достаточно яркие эмоции. Нередко они привязаны к родителям, стараются им подра­жать. Характерна ранняя инволюция больных (до 40 лет). В большинстве случаев это сопровождается нарастанием интел­лектуальной беспомощности, в мозге отмечаются изменения, характерные для болезни Альцгеймера.

Нарушения в распределении половых хромосом приводят обычно к менее грубому интеллектуальному дефекту, чем при болезни Дауна. Трисомия по Х-хромосоме (синдром «трипло-Х», генотип XXX) и отсутствие одной Х-хромосомы (синдром Ше- решевского—Тернера, генотип ХО) фенотипически проявляют­ся женским полом. И в том и в другом случае отмечаются за­метные признаки нарушения полового развития (чаще при синдроме Шерешевского—Тернера). Интеллектуальный дефект негрубый (дебильность) и наблюдается не у всех пациентов. Фенотипически синдром Шерешевского—Тернера характеризу­ется низким ростом, короткой шеей с низкой границей роста волос, наличием крыловидной складки шеи, идущей от сосце­видного отростка височной кости к лопатке, недоразвитием вторичных половых признаков и первичной аменореей. Эти па­циенты довольно добродушны, трудолюбивы, послушны. При трисомии по Х-хромосоме снижение интеллекта отмечается в 75 % случаев, однако оно негрубое, поведение характеризует­ся психопатизацией. Нередко отмечаются психозы, напомина­ющие шизофрению.

Генотипы XXY и XYY наблюдаются у мужчин. Синдром Клайнфелтера выражается присутствием лишней Х-хромосомы при наличии Y-хромосом (встречаются варианты XXY, XXXY, XXYY). Пациенты с такой патологией характеризуются инфан­тилизмом, гипогонадизмом, евнухоидным телосложением, ги­некомастией, бесплодием. Интеллектуальный дефект наблюда­ется часто, но не всегда. Характерны мягкость, ранимость, психический инфантилизм, иногда стеснительность и пережи­вания по поводу своего дефекта. Наличие лишней Y-хромосо- мы (синдром XYY) обычно не проявляется грубыми сомати­ческими расстройствами. У таких мужчин не нарушена поло­вая функция, они могут иметь нормальных детей без генети­ческих дефектов. Хотя психическое недоразвитие отмечается у 80 % пациентов, оно обычно бывает негрубым (легкая дебиль­ность). Таких мальчиков с детства отличают высокий рост, эмоциональная неустойчивость, высокая частота взрывных ре­акций, склонность к правонарушениям.