643 Trisomie 21

poate fi consecinţa unei tumel'ieri a pleoapei (traumatism.

chist sau tumoră) care apasă pe cornee. -• DiPLOPlE.

TRIPSINA. Enzimă digestivă secretată de către pancreas.

UTILIZARE ÎN SCOP DIAGNOSTIC. O creştere a nivelului

de tripsină în sânge este caracteristică pentru

mucoviscidioză (boală ereditară care afectează pancreasul

şi plămânii).

TRIPTOFAN. Acid aminat indispensabil (adică nesintetizabil

de către organism, care trebuie să fie primit prin

alimentaţie).

SURSE ŞI NECESITĂŢI. Triptofanul se află în proteinele

alimentare, esenţialmente de origine animală. Necesităţile

zilnice ale unui adult sunt de ordinul a 0,25 grame.

DOZAJ. Nivelul sangvin al triptofanului este cuprins în mod

normal între 10 şi 40 milimoli,adică între 2,05 şi 8,15 miligrame,

pe litru.

Nivelul sangvin al triptofanului în sânge creşte în unele

cazuri de tumori ale intestinului (carcinoid) şi în diferite

afecţiuni psihiatrice (psihoză maniacodepresivă cu delir,

câteva forme de schizofrenie); el se micşorează în alte afecţiuni

psihiatrice (psihoză maniacodepresivă cu melancolie)

şi în cursul unor depresiuni.

Numeroase patologii complexe sunt legate de triptofan.

TRISMUS. Constricţie a maxilarelor cauzată de con trac -

tura involuntară a muşchilor masticatori.

CAUZE. Trismusul este primul semn de recunoaştere a

tetanosului. Dar el se mai observă şi în cazuri de leziuni

locale inflamatorii (amigdalită, flegmon al amigdalei, abces

dentar cauzat de erupţia unui dintre mandibular de minte,

artrită temporomaxilară), în cursul bolii lui Horton (arterită

temporală) sau poate fi provocat de un traumatism (luxaţie,

fractură de maxilar). Unele intoxicaţii(cu stricnina) sau

unele accidente de intoleranţă medicamentoasă (neuroleptice)

pot, de asemenea, să provoace un trismus. Acesta

pune în evidenţă, în unele cazuri, afecţiuni de origine

neurologică precum meningita acută, scleroza în plăci, boala

lui Parkinson sau hemiplegia.

TRATAMENT. Acesta depinde de cauză: antibiotice în caz

de trismus de origine dentară, spitalizare şi administrare de

ser antitetanic uman în caz de tatanos etc. Mai pot fi prescrise

şi medicamente care antrenează o relaxare musculară

(miorelaxante, curarizante).

TRISOMIE 2 1 . Aberaţie cromozomică ce se traduce

printr-un handicap mintal şi un aspect fizic caracteristic.

SINONIM: sindromul lui Down.

Trisomia 21 mai era denumită şi mongolism din cauza

aspectului feţei, care îl evocă pe cel al popoarelor

mongole.

FRECVENŢĂ. Frecvenţa trisomiei 21, care afectează

1 copil din 650 copii, creşte considerabil cu vârsta mamei,

mai ales după 35 ani.

CAUZE. Această boală congenitală este cauzată de cele mai

multe ori de existenţa unui cromozom supranumerar care

se adaugă la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul

atins posedând deci 47 cromozomi în loc de 46. Mai rar,

unul dintre cromozomii 21 ai tatălui sau ai mamei este

transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are atunci decât

45 cromozomi; el însuşi nu este afectat, dar riscă să aibă

un copil care va fi afectat. Evoluţia paralelă a vârstei mamei

şi a frecvenţei trisomiei 21 sugerează faptul că ovulul este

mai mult implicat decât spermatozoidul în constituirea

acestei anomalii. Aceasta se produce în cursul primelor

diviziuni celulare care urmează fecundaţiei ovulului de către

spermatozoid.

SEMNE. La naştere, majoritatea copiilor atinşi de

trisomie 21 au ochii exagerat de depărtaţi, cu fantele palpebrale

oblice. Mai sunt evocatoare şi alte anomalii

morfologice: partea posterioară a capului este lată şi plată,

faţa rotundă, nasul mic şi ridicat; limba, voluminoasă, iese

adesea din gura întredeschisă. Aceşti copii sunt de înălţime

Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte

semne - mai puţin cunoscute - ca hipotonia musculară,

tulburările de sensibilitate (subiecţii sunt mai puţin vulnerabili

la durere) sau tulburările metabolice (carenţe vitaminice,

scădere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explică

marea fragilitate la infecţii a copiilor trisomiei. Aceştia mai

pot fi atinşi de malformaţii viscerale grave (cardiopatie

congenitală).

Handicapul mintal este prezent în toate cazurile. Dar

mulţi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiţi, unii

putând ajunge să fie iniţiaţi în citit, chiar şi în deprinderea

scrisului.

Creşterea subiecţilor atinşi de trisomie 21 este lentă, iar

pubertatea lor este tardivă. Fetele sunt fecunde, iar băieţii,

sterili. Copiii născuţi din mame trisomice riscă în proporţie

de 50% să prezinte ei înşişi aberaţii cromozomice.

DIAGNOSTIC. Chiar şi numai examenul fizic al copilului

permite să se pună diagnosticul, care va fi apoi confirmat

de studiul cariotipului. Analiza precisă a cariotipului va

permite, în plus, să orienteze părinţii către un sfat genetic

ulterior.

Diagnosticul prenatal constă în analiza celulelor lichidului

amniotic prelevat prin amniocenteză în jurul celei de

a 17-a săptămâni de amenoree (absenţa fluxului menstrual).

Această analiză este recomandată femeilor de vârste mai

mari de 35 ani. Dozarea hormonului corionic gonadotropic

(h.C.G.), secretat de ovare, apoi de placentă, în timpul

sarcinii, poate fi practicată în jurul celei de a 16-a săptămâni

de amenoree la femeile mai în vârstă de 30 ani; o creştere

anormală a acestui nivel permite suspectarea unei anomalii

cromozomice.

TRITANOPIE 644

TRATAMENT Şl PROGNOSTIC. Nu există un tratament

specific, dar un mare număr de măsuri sunt susceptibile să

amelioreze calitatea vieţii copiilor trisomici. cu ajutoare

specializate, primite din prima copilărie, este posibil să se

elaboreze un proiect educativ adaptat fiecărui copil.

TRITANOPIE. Anomalie congenitală a vederii culorilor,

caracterizată prin imposibilitatea de a distinge diverse culori

ale spectrului luminos, de la verde la violet.

TRITERAPIE. Metodă de tratament care constă în administrarea

a trei medicamente în acelaşi timp, în particular

în tratarea SIDA.

Triterapia este o metodă în curs de evaluare în cazul

SIDA. Ea asociază două medicamente antivirale clasice

(zidovudină, didanozină etc.) cu una dintre substanţele

numite „antiproteaze" (ritanovir, indinavir, sachinavir).

Triterapia poate fi prescrisă de la început, ori după eşecul

altor tratamente. Eficacitatea pe termen scurt este destul de

promiţătoare, dar cea pe termen lung este încă dificil de

judecat. De altfel, a început să fie avută în vedere utilizarea

asociaţiilor de patru medicamente.

TROFIC, -Ă. Care priveşte nutriţia ţesuturilor.

O tulburare trofică apare fie spontan, fie ca o complicaţie

a unei arterite, a varicelor, a unei leziuni a centrilor nervoşi

(hemiplegie) sau ca urmare a unui traumatism (entorsă,

fractură). Ea rezultă ori dintr-un aport circulator deficitar

în ţesut (obstrucţie a unei artere, stânjenire a circulaţiei

venoase, compresie), ori dintr-o anomalie a compoziţiei

sângelui (avitaminoză, de exemplu) sau încă dintr-un defect

de control nervos prin nervii simpatici, parasimpatici sau

motori.

TROFOBLAST. Strat celular periferic al oului, format

atunci când acesta este încă în stadiul de blastocist (între

a 5-a şi a 7-a zi după fecundaţie), care se află la originea

placentei.

TROFOBLAST (biopsie de). Prelevare, din uterul unei

femei gravide, a unui eşantion de ţesut placentar în scopul

analizării lui. S\NON\M: prelevare de vilozilăli coride.

INDICAŢII. Biopsia trofoblastului permite să se pună

diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice

(trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie),

pe baza realizării unui cariotip fetal (fotografie a tuturor

cromozomilor fătului). Cariotipul indică şi sexul copilului,

care este important de ştiut în caz de transmisie posibilă a

unei boli legată de sex. Biopsia trofoblastului permite să

se facă aceleaşi cercetări ca şi în cazul amniocentezei, dar

mult mai devreme în raport cu vârsta sarcinii.

TEHNICĂ ŞI DESFĂŞURARE. Practicată aproximativ în

a 10-a săptămână de amenoree (absenţa fluxului menstrual)

într-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se

efectuează fie pe cale vaginală, făcând să înainteze o pensă

prin colul uterin până la trofoblast, fie pe cale abdominală,

puncţionand peretele abdomenului. în acest din urmă caz,

trebuie, uneori, să fie practicată o anestezie locală.

Prelevarea este făcută sub control ecografic, iar pacienta

trebuie să bea jumătate de litru de apă cu o oră înaintea

examenului pentru ca vezica să fie vizibilă. Examenul este

foarte puţin dureros. El durează între 5 şi 15minute.

EFECTE SECUNDARE. Examenul nu prezintă nici un

pericol pentru mamă. Totuşi, riscurile de naştere falsă provocate

de o fisură a membranelor sau de o dezlipire de

placentă nu sunt neglijabile, fiind evaluate între 3 şi 5%.

TROMBECTOMIE. Tratament chirurgical care vizează

extragerea unui trombus (cheag sangvin) dintr-un vas.

TROMBINA. Enzimă a cărei acţiune principală este aceea

de a transforma fibrinogenul în fibrină, etapă finală a

coagulării plasmatice.

O soluţie de trombină este utilizată local pentru întreruperea

sângerărilor nazale prelungite şi a hemoragiilor

locale în caz de grefă de piele. -• TlMP DE TROMBINĂ.

TROMBANGEITĂ OBLITERANTĂ. - LEO BUERGER

(boală a lui).

TROMBOCIT. -• PLACHETĂ

TROMBOCITEMIE. Afecţiune caracterizată printr-o

creştere anormală a numărului de plachete sangvine fără o

cauză determinată. SINONIME: trombocitemie esenţială,

trombocitemie primitivă.

Trombocitemia, care face parte dintre sindroamele mieloproliferative,

este relativ frecventă şi afectează în general

subiecţii sub vârsta de 20 ani.

SIMPTOME. O trombocitemie poate să se manifeste

printr-o tromboză (obstrucţia printr-un cheag de sânge) a

uneia sau mai multor artere mici; venele sunt mult mai rar

afectate. Ea dă prilejul apariţiei unor dureri în mâini şi în

picioare, calmate uneori de luarea de aspirină, şi unei uşoare

creşteri în volum a splinei. Foarte des, nu există nici un

simptom şi anomalia este descoperită întâmplător cu ocazia

luării unei prize de sânge. Mai rar, boala este pusă în

evidenţă prin hemoragii.

Diagnosticul se bazează pe evidenţierea unei creşteri

considerabile a numărului de plachete (de la 500 000 până

la mai multe milioane pe milimetru cub, pe când cifra

normală se situează între 150 000 şi 450 000), constatată

în absenţa oricărei tulburări (inflamaţie, hemoragie, lipsă

de fier, insuficienţă funcţională a splinei) care să poată

explica acest fenomen.

TRATAMENT. în caz de creştere moderată a numărului

de plachete, tratamentul constă în administrarea de antiagregante

plachetarc (aspirină) în doze mici. Dacă creşterea