557 Sforăit

SFAT GENETIC. Ansamblu de metode care permit să

se evalueze riscul de a surveni o boală ereditară la un

individ.

Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale

ale geneticii. în practică, acesta se aplică familiilor afectate

de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului

constă în determinarea riscului, pentru un cuplu

sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o

boală ereditară.

Arborele genealogic al fiecărui membru al cuplului este

stabilit, apoi se calculează probabilitatea, pentru fiecare, de

a fi primit gena responsabilă de boala genetică, ţinând cont

de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi

aprofundată prin analize biologice: cercetarea modificărilor

anumitor parametri (deficit sau absenţă a unui acid aminat

sau a unei enzime) sau ale mutaţiilor (studiul cariotipului

părinţilor sau al unui prim copil). Efectuat în timpul sarcinii,

sfatul genetic apreciază utilitatea unei depistări prenatale

(amniocenteză, fetoscopie, prelevarea vilozităţilor coriale).

în cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea

de metode contraceptive, ori a altor posibilităţi, ca însămânţarea

artificială, cuplurilor care nu doresc să-şi asume acest

risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotărârea de a

procrea aparţine în ultimă instanţă părinţilor.

SFENOID. Os care aparţine părţii medii a bazei craniului,

situat în spatele rădăcinii nasului, în spatele etmoidului şi

osului frontal, în faţa occipitalului, şi între cele două oase

temporale.

SFENOIDITĂ. Inflamaţie a sinusului sfenoidal. SINONIM:

sinuzitâ sfenoidală.

SFIGMOMANOMETRU. - TENSIOMETRU.

SFINCTER. Dispozitiv muscular care înconjoară un

orificiu sau un canal natural, permiţând deschiderea şi

închiderea lui.

Un sfincter este o structură musculară circulară, constituită

- după caz - din muşchi neted (care nu se supune

voinţei) sau din muşchi striat (controlat prin voinţă).

PATOLOGIE. O disfuncţie sfincteriană poate fi de origine

traumatică sau neurologică. Această disfuncţie este

responsabilă, după localizare, de incontinenţă (anală sau

vezicală), de spasme (spasm al faringelui împiedicând alimentaţia)

sau de reflux gastroesofagian (beanţă a cardiei).

Tratamentul, după gravitate, merge de la o simplă readucere

până la o intervenţie chirurgicală: în caz de incontinenţă

urinară completă, de exemplu, amplasarea unei

proteze sfincteriene uretrale (sfincter artificial constituit

dintr-un manşon de silicon gonflabil plasat în jurul uretrei

ţi legat la o pompă) poate fi propusă bolnavului.

O fisură anală şi prezenţa calculilor în canalul coledoc

pot necesita o sfincterectomie (secţionarea chirurgicală a

unui sfincter), respectiv a sfincterului anal şi a sfincterului

lui Oddi.

SFINCTEROPLASTIE. Reconstituire chirurgicală a

unui muşchi sfincterian lezat, cu scopul de a-i reda funcţionarea

normală.

SFINCTEROTOMIE. Secţionare chirurgicală parţială

sau totală a unui sfincter.

• Sfincterotomia oddiană este indicată atunci când un calcul

blocat în canalul coledoc stânjeneşte scurgerea bilei. Ea

constă în incizarea coledocului la înălţimea sfincterului,

pentru a scoate calculul.

• Sfincterotomia anala este indicată mai ales în caz de fisură

anală (ulceraţie a pielii din vecinătatea anusului, cauzată

de un spasm sau de o scleroză - invadare cu ţesut fioros -

a sfincterului subiacent). Ea constă în practicarea unei

secţionări totale sau parţiale a sfincterului.

SFINGOLIPID. Lipid complex, conţinând o moleculă

care aparţine familiei alcoolilor, abundent în sistemul

nervos.

SFINGOLIPIDOZĂ. Boală ereditară caracterizată

printr-un deficit în mai multe enzime necesare degradării

sfingolipidelor, ceea ce provoacă acumularea lor în sistemul

nervos.

Există un mare număr de sfingolipidoze (boala lui

Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc). Tulburările sunt

mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, întârziere

mintală). Nu există încă un tratament al sfingolipidozelor.

SFORĂIT. Zgomot respirator emis în timpul somnului.

Orice obstacol care împiedică o bună circulaţie a aerului

între nas şi laringe poate fi cauza unor sforăituri: hipertrofia

amigdalelor sau vegetaţiilor, deviaţia septului nazal,

rinita sau, mai frecvent, anomalia anatomică a căilor respiratorii

etc.

Sforăitul obişnuit. Acest sforăit se traduce printr-un

zgomot de intensitate variabilă, dar uneori considerabilă,

putând atinge 80 decibeli.

TRATAMENT. Uneori se reuşeşte micşorarea intensităţii

sforăitului evitând dormitul pe partea respectivă, ori mai

ales pe spate, atât când se adoarme, cât şi la sfârşitul somnului.

De asemenea, se poate obţine o ameliorare suprimând

alcoolul şi tutunul, umidificând atmosfera încăperii, abţinându-

ne să luăm somnifere. în cazurile cele mai deranjante

doar faringoplastia (ablaţia chirurgicală a unei părţi a vălului

palatin) este eficace.

Sforăitul cu apnee în timpul somnului. Acest sforăit

se caracterizează printr-un zgomot întrerupt de scurte opriri

respiratorii repetate, urmate de o reluare bruscă a respiraţiei,

ceea ce provoacă trezirea celui care doarme.

SHARP 558

SIMPT0MEŞ1 SEMNE. Subiectul nu-şi aminteşte aceste

treziri şi nu are decât o senzaţie că a dormit un somn de

proastă calitate. El se plânge de dureri de cap dimineaţa,

de dificultăţi de concentrare, de o somnolenţă în timpul zilei.

Cu trecerea anilor, evoluţia poate să se complice cu o insuficienţă

respiratorie cronică şi cu tulburări cardiovasculare

(accident vascular cerebral, de exemplu).

DIAGNOSTIC. Dificil de confirmat, diagnosticul necesită

înregistrări ale ritmului cardiac şi ale mişcărilor respiratorii

în timpul somnului cu ajutorul unor captori plasaţi pe piele,

înregistrările se fac în cadrul unor centre specializate.

TRATAMENT. Acesta este bazat pe ventilaţia în presiune

pozitivă: în timpul nopţii, pacientul poartă o mască legată

de un aparat care furnizează o presiune pozitivă (adică o

presiune a aerului mai mare decât cea atmosferică) pentru

a lărgi căile respiratorii. Uneori este practicată o septoplastie

(intervenţie chirurgicală asupra septului nazal), o

faringoplastie (ablaţie chirurgicală a unei părţi a vălului

palatin) sau o amigdalectomie (ablaţia amigdalelor).

-» APNEE, PICKWICK (sindrom al lui).

SHARP (sindrom al lui). Asociere, la un acelaşi pacient,

a semnelor a cel puţin două conectivite (boli cronice de

origine autoimună caracterizate printr-o atingere a

colagenului). SINONIM: conectivită mixta.

Sindromul lui Sharp afectează mai ales femeile, spre

vârsta de 35 ani.

SIMPTOME ŞI SEMNE. Acestea variază de la un bolnav

la altul, dar de cele mai multe ori sunt cele ale unui lupus

eritematos diseminat şi ale sclerodermiei sistemice, mai rar

cele ale dermatomiozitei şi ale poliartritei reumatoide.

Atingerile afectează diferite părţi ale organismului.

TRATAMENT. Tratamentul formelor benigne se bazează

pe antiinflamatoare nesteroidiene sau pe antipaludice de

sinteză, ori pe asocierea acestora; tratamentul formelor

severe necesită administrarea de corticosteroizi şi uneori

de imunosupresoare, ori încă şi efectuarea unor schimburi

plasmatice (plasmafereze).

SHEEHAN (sindrom al lui). Insuficienţă hormonală

antehipofizară (a lobului anterior al hipofizei) consecutivă

unui şoc obstetrical (insuficienţă circulatorie acută survenind

la femeia care naşte) provocat de o hemoragie în timpul

delivrenţei.

Primul simptom, în afara unei mari oboseli şi a unei

anemii, este o absenţă a apariţiei secreţiei lactate. în continuare,

nu se produce revenirea fluxului menstrual şi se

constată instalarea treptată a semnelor de hipotiroidie

(slăbiciune musculară, crampe, ritm cardiac lent, piele

uscată şi depilată, căderea părului) şi un deficit în glucocorticosteroizi

(oboseală, hipotensiune arterială, hipoglicemie).

Un tratament substitutiv pe bază de hidrocortizon, de

tiroxină, de estrogeni şi de progesteron permite corectarea

tulburărilor. Tratamentul este prescris pe toată viaţa.

SHIGELLOZĂ sau SHIGELOZĂ. Boală infecţioasă

cauzată de o bacterie Gram negativă din genul Shigella, care

antrenează o inflamaţie de amploare a mucoasei colonului.

Mai multe specii de Shigellu provoacă vaste epidemii

în ţările în care igiena este defectuoasă. Ele sunt propagate

prin apă sau mâini, murdărite cu dejecţiile bolnavilor, ori

de către muşte.

SIMPTOME ŞI SEMNE. Incubaţia (perioada care precede

apariţia semnelor bolii) durează de la 2 la 5 zile. Ea este

urmată de un sindrom dizenterie: diaree lichidă, vâscoasă

şi sângerândă fără sau cu foarte puţine materii fecale. Atunci

când diareea persistă, ea poate antrena o deshidratare. în

cazurile cele mai grave, o bacteriemie (prezenţa bacteriilor

în sângele circulant) se poate instala, cu mari semne toxice

(datorate toxinei secretate de către shigelle), în particular

neurologice ( delir). Boala durează una sau mai multe

săptămâni.

TRATAMENT. Tratamentul asociază antibioticele cu

rehidratarea pe cale orală sau intravenoasă în cazurile grave.

SHY-DRAGER (boală a lui). Afecţiune degenerativă

a sistemului nervos central, caracterizată prin asocierea unor

tulburări neurovegetative şi extrapiramidale.

Boala lui Shy-Drager, o afecţiune rară, atinge subiecţii

în vârstă de aproximativ 60 ani, mai frecvent bărbaţii decât

femeile. Cauza ei este necunoscută.

Boala începe treptat: hipotensiune ortostatică (la ridicare

şi la poziţia în picioare), care este de obicei prima

manifestare; ea este importantă, putând sta la baza sincopelor.

Sindromul extrapiramidal (sindromul parkinsonian)

survine, în general, mai târziu şi poate rămâne pe al doilea

plan. Un sindrom cerebelos (instabilitate la mers, discreta

incoordonare motorie), un sindrom pseudobulbar (dificultăţi

la vorbit şi deglutiţie), o paralizie oculomotorie pot să se

asocieze.

EVOLUŢIE ŞI DIAGNOSTIC. Această boală evoluează

pe mai mulţi ani. Ea antrenează riscuri ale unor complicaţii

grave: pneumopatie de deglutiţie, falsă rută alimentară.

Diagnosticul se bazează, în principal, pe examenul clinic,

nici un examen complementar nu dă posibilitatea să fie

confirmat cu precizie.

TRATAMENT. Medicamentele antiparkinsoniene (levodopa,

în principal) pot avea o anume eficacitate, dar efectul

lor hipotensor agravează hipotensiunea ortostatică preexistentă

şi împiedică prescrierea lor în doze puternice.

Tratamentul hipotensiunii ortostatice face apel la mijloacele

fizice (purtatul de ciorapi de varice) şi la mijloace medicamentoase

(administrarea unui vasoconstrictor şi a unui

corticosteroid).