Клинические и генетические признаки наследственных ихтиозов

Форма ихтиоза	Тип наследования и частота	Возраст манифестации	Тип чешуек	Локализация	Сопутствующие признаки	Гистологическая картина
Вульгарный ихтиоз	Аутосомно – доминант-ный 1:300	В детстве	Тонкие	Обычно спина и разгибательные участки; ладони, подошвы	Атопия, фолликуляр-ный кератоз	Может быть диагностической
Х - сцепленный ихтиоз	Х - сцепленный, 1:6000	От рождения или в детстве	Большие, темные	На шее и туловище	Помутнение роговицы	Может быть диагностической
Ламелляр-ный ихтиоз	Аутосомно - рецессивный 1:300 000	От рожде-ния	Большие, грубые	Вся поверхность тела; на ладонях и подошвах кожа утолщена	Выворот века	Диагности-ческая
Эпидермолитический ихтиоз	Аутосомно-доминант-ный 1:300 000	От рожде-ния	Толстые, бородавчатые	Большая часть тела; в кожных складках бородавча-тость	Пузыри	Диагности-ческая

Обыкновенный ихтиоз

Син.: вульгарный ихтиоз, обычный ихтиоз, ichthyosis vulgaris.

Для обыкновенного ихтиоза характерно диффузное поражение кожи, более выраженное на ногах. Отмечаются шелушение и сухость кожи, фолликулярный кератоз. Многие больные склонны к аллергическим заболеваниям.

Патогенез. Для обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек приводят к утолщению рогового слоя эпидермиса. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Заболевание начинается в 3 - 12 мес. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Клиника. Элементы сыпи. Сухость кожи; муковидное, отрубевидное или мелкопластинчатое шелушение. Фолликулярный кератоз - ороговение устьев волосяных фолликулов. На ладонях и подошвах усилен кожный рисунок; изредка - кератодермия. Более половины больных страдают также диффузным нейродермитом. Цвет кожи не изменен. На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую. Поражение генерализованное, более выражено на голенях, предплечьях и спине. Обычно не поражены: подмышечные впадины; локтевые и подколенные ямки; лицо, за исключением щек и лба; ягодицы; внутренняя поверхность бедер. У детей фолликулярный кератоз иногда более выражен на щеках. Редко кератопатия глаз. Течение и прогноз. С возрастом состояние обычно улучшается., кроме того, улучшение наступает летом и при смене климата на более теплый и влажный. Фолликулярный кератоз на щеках обычно проходит по мере роста ребенка

Дифференциальный диагноз. Сухая кожа и шелушение. Сухость кожи, приобретенный ихтиоз (может быть паранеопластическим), лекарственная токсикодермия (при лечениии трипаранолом, который в настоящее время снят с производства), Х - сцепленный ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, эпидермомикозы.

Патоморфология кожи. Легкий гиперкератоз, истончение или отсутствие зернистого слоя эпидермиса, базальный слой без изменений. Электронная микроскопия: мелкие незрелые гранулы кератогиалина.

Диагноз. Обычно достаточно клинической картины. Обнаружение мелких незрелых гранул кератогиалина при электронной микроскопии окончательно подтверждает диагноз.

Лечение. Для увлажнения кожи принимают ванны, после чего кожу смазывают вазелином. Кератолитические средства: эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, глицерин, молочную кислоту. Лечение проводят перед сном. 44-60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают “пижаму” из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют один раз в неделю или еще реже. Салициловая кислота, мочевина (10 - 20%), гликолевая и молочная кислоты применяются в разных лекарственных формах. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение.

Ретиноиды (изотретиноин, ацитретин, этретинат), принимаемые системно, эффективны при всех четырех формах ихтиоза. В тяжелых случаях ретиниоды принимают длительно с временными перерывами.