Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Короткие ответы по гинекологии.docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
06.08.2026
Размер:
1 Мб
Скачать

3.Адреногенитальный синдром.

Адреногенитальный синдром (АГС) — группа наследственных ферментопатий, характеризующихся нарушением синтеза кортикостероидов в коре надпочечников с избыточной продукцией андрогенов.

Основная причина : дефицит фермента 21-гидроксилазы (90–95% случаев).

Классификация форм АГС

А. Врожденные формы

1. Сольтеряющая форма (тяжелая, 75% случаев): полный дефицит 21-гидроксилазы, проявляется с рождения

2. Простая вирильная форма (компенсированная): частичный дефицит фермента, вирилизация без надпочечниковой недостаточности

3. Неклассическая форма (постпубертатная): легкий дефицит фермента, симптомы появляются в пубертате или у взрослых

Б. Приобретенные формы - вторичные нарушения при опухолях надпочечников/гипофиза

Клиническая картина

А. У новорожденных девочек : псевдогермафродитизм (гипертрофия клитора, урогенитальный синус), сольтеряющий криз (рвота, дегидратация, гипонатриемия)

Б. У девочек в пубертате : гетеросексуальное половое развитие (гирсутизм, низкий голос), первичная аменорея, ускоренное закрытие зон роста (низкорослость)

В. У взрослых женщин: гирсутизм , акне, нарушения менструального цикла (олигоменорея, ановуляция), бесплодие.

Диагностика

1. Гормональные исследования :

  • Повышение 17-ОН-прогестерона (основной маркер)

  • Уровень андростендиона, тестостерона

  • АКТГ (компенсаторно повышен)

  1. Генетический анализ: выявление мутаций гена CYP21A2

  2. Электролиты: возможна гипонатриемия, гиперкалиемия.

  3. УЗИ/МРТ надпочечников (исключение опухолей)

Принципы лечения

А. Глюкокортикоидная терапия: гидрокортизон (детям), преднизолон или дексаметазон (взрослым)

Б. Минералокортикоиды (при сольтеряющей форме): флудрокортизон (коррекция потери натрия)

В. Хирургическая коррекция : феминизирующая пластика (уменьшение клитора, формирование входа во влагалище)

Г. Ведение беременности при АГС : необходима предгваридарная подготовка. Во время беременности возможно увеличение дозы гкс, постоянный контроль электролитов + ад + массы тела; роды в 3 уровне, контроль гкс возможное увеличение, возможно ер.

Прогноз

- При своевременной терапии — нормальное качество жизни

- Риск передачи потомству — 25% (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Важно!

- Неонатальный скрининг на АГС (в РФ — обязательный анализ на 17-ОН-прогестерон у новорожденных)

- Пожизненный мониторинг гормонов и доз препаратов

4.Задача №1.

Первородящая, повторнобеременная, 39 лет, в сроке беременности 37-38 недель была направлена врачом женской консультации на дородовую госпитализацию для выбора метода и подготовки к предстоящим родам. Беременная отказалась. С началом родовой деятельности роженица была доставлена в родильное отделение. Воды излились 2 часа назад. Объективно: общее состояние удовлетворительное. Голова не болит. Зрение ясное. Пульс 68 ударов в минуту. АД 130/75 мм.рт.ст. Размеры таза: 25-28-30-20. Окружность живота 98 см., высота стояния дна матки 35 см. Положение плода продольное, головное предлежание, подвижна над входом в малый таз, вторая позиция. Сердцебиение плода 130 ударов в минуту, ритмичное, ясное. Влагалищное исследование: влагалище емкое, шейка матки сглажена, раскрытие маточного зева 4 см., плодного пузыря нет, впереди головки определяется петля пуповины.

Диагноз. Тактика ведения.

Диагноз Беременность 37-38 недель. I период. Первородящая в первых срочных родах в головном предлежании, II позиция. Выпадение петли пуповины. Возрастная первородящая. Отягощенный акушерский анамнез.

Тактика – экстренное кесарево сечение в интересах плода (так как имеется совокупность показаний: возрастная первородящая, отягощенный акушерский анамнез, выпадение петли пуповины).