Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної

Цвет	Условия	Подтверждение
1	2	3
Темно-коричневый или черный цвет мочи или детских пеленок
Алкаптонурия (памперсы становятся красными)	Постоянные, щелочь	Гомогентизиновая ацидурия Положительный результат клинического теста
Меланинурия		Диссеминированная меланома.
Красный цвет мочи или детских пеленок
Гематурия		С помощью микроскопа
Гемоглобинурия, миоглобинурия		С помощью микроскопа, гваяковой смолы, бензидина
Свёкла (антоциан)		История болезни
Красные красители ("нарушение у детей после выходных дней", родамин B)		История болезни
Синдром красной детской пеленки (Serratia marcescens)	24-36 часов окисления после пассажа	Физкультура, лечение неомицином
Фенолфталеин		История болезни, pH-чувствительный
Зелено-голубой цвет мочи
Синдром голубой детской пеленки (индиготин)		Малабсорбция триптофана, индиканурия, индолилуксусная ацидурия
Биливердин (обтурационная желтуха)		Наличие билирубина в сыворотке
Метилен голубой (прием внутрь, лечение)		История болезни
Моча цвета оранжевого песка
Избыточное продуцирование урата (в неонатальный период ураты могут окрашивать детскую пеленку в красный цвет)		Проведение химического анализа на содержание мочевой кислоты в крови и моче; дефект фермента HPRT*

*Аббревиатура: HPRT- гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза.

Исследование цвета мочи.

На цвет мочи могут влиять различные неметаболические заболевания; таким образом, наряду с врожденными нарушениями метаболизма, исследование цвета мочи может позволить осуществлять постановку диагноза целого ряда заболеваний. Обычно моча имеет янтарный цвет, обусловленный наличием пигмента урохрома. Выделение бесцветной мочи или мочи бледно-желтого цвета может быть результатом обильного потребления жидкости или результатом обильного диуреза, имеет место при сахарном диабете, несахарном диабете или во время фазы выздоровления при некрозе почечных канальцев. Очень темная или концентрированная моча является результатом обезвоживания. Бледный цвет мочи с высокой плотностью наводит на мысль о наличии сахарного диабета. Темный цвет мочи с низкой плотностью наводит на мысль о наличии в ней уробилина или билирубина, уровень которого в организме лучше всего проверяется путем анализа его содержания в сыворотке крови. Очень яркий желтый цвет мочи отмечен у младенцев, которые потребляют большие количества каротина. Моча может быть красной при гематурии, ее наличие можно подтвердить только при помощи микроскопического анализа мочи. При образовании метгемоглобина свободный гемоглобин в моче выглядит коричневым или черным.

Семиотика наследственных заболеваний существенно отличается от классической в связи со свойствами этой патологии – врожденным характером, семейным накоплением, прогредиентным, рецедивирующим хроническим течением, клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью, плейотропным действием гена (множественностью поражений). При оценке больного с МБ соматогенетическое исследование является основополагающим для высказывания подозрения на МБ, а черты фенотипа пробанда, особенности дизморфологических нарушений являются ключом к постановке диагноза.

Оценка запаха тела и мочи чрезвычайно важна, но не всегда абсолютна, так как примесь запахов вследствие воздействия анаэробной инфекции может нарушать специфику запаха. Вместе с тем, запах "потных ног" при изовалериановой ацидемии, аммиака крайне устойчивы.

Оценка офтальмологического статуса крайне важна, т.к. поражение глаз нередко является одним из ранних проявлений МБ. Так, помутнение роговицы (мукополисахаридозы, цистиноз, тирозинемия II типа, болезнь J-клеток), симптом вишневой косточки (болезнь Тея-Сакса, Ниманна-Пика), пигментная ретинопатия (нарушение дыхательной цепи, дефекты окисления жирных кислот, пероксисомные нарушения, наследственный дефект гликозилирования), катаракта (галактоземия, пероксисомные нарушения, нарушения дыхательной цепи) сопровождают многочисленные МБ.

Не менее важно обнаружение органомегалии, которая нередко является решающим фактором в постановке диагноза, сочетаясь с энцефалопатией, гипотонией и судорогами. Наиболее рано органомегалия проявляется при лизосомных болезнях накопления.

Кардиомиопатия наиболее часто сочетается с нарушениями дыхательной цепи, дефектами окисления жиров, органическими ацидемиями, наследственными дефектами гликозилирования и болезнями накопления и может носить дилатационный характер.

Универсальный (неиммунный) отек может быть обусловлен лизосомными болезнями накопления, которые сопровождаются изменением уровня мукополисахаридов и олигосахаридов и вакуолизацией лимфоцитов (скрининговый тест).

Базовые исследования при МБ лишь подтверждают достаточность оснований для предположения о наследственных болезнях обмена и они должны включать программу начального метаболического скрининга.