- •Метаболические болезни: этиология и патогенез
- •Общие клинические проявления и биохимические показатели
- •Роль семейного анамнеза в диагностике метаболических болезней
- •Внутриутробное развитие и осложнения при беременности
- •Возраст манифестации и провокационные факторы
- •Особенности семиотики метаболических болезней
- •Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
- •Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью
- •Диагностическое значение отдельных клинических и параклинических признаков в случае метаболических заболеваний
- •Дифференционная диагностика признаков и симптомов нбо
- •Диагностическое значение запаха и цвета мочи
- •Диагностическое значение необычных запахов по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної
- •Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Базовыми исследованиями являются:
- •Дальнейшие клинико-биохимические исследования
- •Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Перимортальные исследования при подозрении на мб
- •Основные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Дифференциальная оценка проявлений в метаболических болезнях по m. Champion, g.Fox (2005)
- •Гипогликемия
- •Полный скрининг на гипогликемию
- •Синтез мочевины
- •Дифференциальная диагностика
- •Дифференционная диагностика разных заболеваний,
- •Общие принципы лечения метаболических болезней
- •Нарушение промежуточного обмена
- •Общие принципы лечения.
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Общие принципы коррекции нарушений метаболизма
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Массовые скринирующие программы. Скрининг фку
- •Группы мутаций, которые приводять к гиперфенилаланинемии
- •Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?
- •Клиническая картина фенилкетонурии
- •Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;
- •Повышенная возбудимость, расторможенность;
- •Когда нужно думать, что у ребенка наследственное нарушение обмена веществ, в частности фку. Признаки нарушений метаболизма
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм фку
- •Частота фку в разных регионах по данным 4-ой конференции Международного общества неонатального скрининга, 1999 г
- •Классификация гиперфенилаланинемий
- •Первичная диагностика фку
- •1. Обследовать необходимо:
- •Организация забора материала
- •Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:
- •Пути преодоления ошибок:
- •Подтверждающая диагностика.
- •Диспансерное наблюдение больных с фку
- •Проблемы психологической адаптации семьи при выявлении ребенка с фку и необходимости назначения длительной диетотерапии
- •Лечение детей, больных с фку
- •Допустимое суточное количество фа для детей разных возрастных групп
- •Физиологичные потребности детей разных возрастных групп в основных пищевых веществах и энергии
- •Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
- •Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона при использовании смеси аминокислот Фенил-Фри
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
- •Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:
- •Эпидемиология вг
- •Этиология вг.
- •Этиология врожденного гипотиреоза
- •Классификация вг.
- •Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)
- •Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).
- •Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)
- •Клиническая картина
- •Клинические признаки вг на первом месяце жизни.
- •Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм вг
- •Первичная диагностика вг
- •Организация забора материала
- •Этапы проведения неонатального скрининга на вг
- •I этап- роддом.
- •Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )
- •Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг
- •Ошибки и оптимизация скрининга на вг
- •Ошибки разных "скрининг-методов"
- •II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання
- •Лечение и наблюдение за детьми, которые получают заместительную терапию
- •Дозы l-тироксина, рекомендуемые для лечения детей с вг разного возраста (по Stphen LaFranchi)
- •Контрольные уровни ттг и т4 в сыворотке крови при назначении l-тироксина.
- •Календарь наблюдений за детьми с вг
- •Критерии адекватности лечения вг на первом году жизни.
- •Критерии адекватности лечения вг после года жизни.
- •Уточняющая диагностика метаболических болезней
- •Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- •Взятие образцов.
- •Простые метаболические тесты мочи
- •Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.
- •Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).
- •2. Динитрофенилгидразиновый (днфг) тест
- •3. Проба на наличие сульфитов
- •4. Dnph-тест (тест на динитрофенилгидразин)
- •5. Тест на наличие восстанавливающих веществ в моче
- •Восстанавливающие вещества в моче
- •Интерпретация теста на редуцирующие вещества мочи по цвету
- •6. Тест на наличие нитроцианида (реакция Бранда)
- •Причины положительного теста на наличие нитроцианида
- •7. Проба Фелинга
- •8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- •9. Проба на ацетон
- •10. Проба на белок
- •11. Проба Обермейера (на индикан)
- •12. Проба на ксантуреновую кислоту
- •13. Проба Сулковича (на кальций)
- •15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- •16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- •17. Тест на выявление серосодержащих аминокислот
- •Экскреция серосодержащих кислот с мочей
- •18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- •19. Проба Легаля на кетоновые тела
- •20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- •21. Тест на медь (по показаниям).
- •22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
- •Контроль качества скрининг-тестов сочи (вариант 2)
- •Аминокислоты
- •Цереброспинальная жидкость
- •Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
- •Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж
12. Проба на ксантуреновую кислоту
2-4 мл мочи подщелочить концентрированным раствором гидрокарбоната натрия (NaHCO3) (можно сухим порошком) до прекращению выделения “пузырьков”. Потом прибавить 10-15 капель (0,5мл) 5% раствора треххлористого железа в 96% этиловом спирте (FeCl3).
В случае положительной реакции образуется осадок зеленого цвета. При нарушениях метаболизма триптофана наблюдается положительная реакция.
13. Проба Сулковича (на кальций)
К 1 мл мочи прибавить 0,5 мл реактива Сулковича (состав реактива: 10,5 мл уксусной кислоты, 8,3 г щавелевой кислоты (или 12 г Н2С2О4 * 2Н2О), 8,3 г сернокислого аммония. Довести до 500 мл дистиллированной водой).
Реактив Сулковича можно готовить за другим вариантом прописи: 2,5 г щавелевой кислоты, 2,5 г щавелевокислого аммония, 5 мл ледяной уксусной кислоты растворить в дистиллированной воде. Конечный объем раствора довести до 150мл.
К 0,5 мл мочи прибавить 0,5 мл реактива Сулковича.
Результаты учитывают через 1-2 мин после смешивания жидкостей. Степень помутнения сравнивают с профильтрованной мочой этого же больного и оценивают по шкале от 0 до ++++. Легкое помутнение (0-++) наблюдается при содержание кальция менее 7,5 мг%; значительное - при концентрациях выше 10 мг%.
Реакция Положительная при гипервитаминозе Д, гиперпаратиреозе и ряде других случаев.
14. .Проба на гомогентизиновую кислоту.
-
Вариант 1. К 0,5 мл мочи прибавить нескольких капель 10% раствора едкого натра. Окраску наблюдают через 1-2 минуты.
Положительная реакция считается при появление сине-фиолетовой окраски через 1-2 мин. Появление сине-фиолетовой окраски указывает на наличие в щелочной среде гомогентизиновой кислоты, что быстро окисляется и экскретируется при алкаптонурии.
2. Вариант 2. К 0,5 мл мочи прибавить 5 мл 5% раствора азотнокислого серебра и нескольких капель 10% раствора аммиака. Положительная реакция сопровождается черной окраской.
15. Проба Селиванова (на фруктозу)
К 2 мл мочи прибавить 1 мл реактива Селиванова (0,5% раствора резорцина в 1 N соляной кислоте. Раствор готовится эх tempore). Смесь быстро нагреть на водяной бане до кипению.
При наличие фруктозы в моче развивается интенсивная красная окраска. Однако, при более длительном нагревание положительную реакцию может дать и глюкоза, поэтому оценку пробы необходимо проводить в момент закипания.
Проба положительная при фруктозурии обменного или транспортного генезиса. В 13% случаев проба положительная при пищевой нагрузке фруктами и медом.
16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
Метод основан на титрование хлора мочи азотнокислым серебром.
В пробирку налить 0,5 мл мочи и прибавить 1 каплю 20 % раствора хромовокислого калия K2CrO4. Титровать 2,9% раствором азотнокислого серебра AgNO3 до появлению оранжево - коричневого цвета. Число капель азотнокислого серебра, что пошло на титрование умножить на коэффициент, что приблизительно отвечает числу граммов хлорида натрию в 1 литре мочи (норма от 3 до 15 г/л).
Большое количество соли в еде, повышенный диурез будь какого происхождения, нефрит с потерей ионов соли, истощение запасов калия, недостаточность коры надпочечников, тубулоинтерстециальные поражения.