Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:

1. Раннее распознавание предотвращает развитие умственной отсталости (среднее значение IQ при начале лечения до 3 месяцев – 89, от 3 до 6 месяцев – 71, после 6 месяцев – 54). Врожденный гипотиреоз определяется у 5% пациентов клиник для умственно-отсталых людей.

2. Раннее выявление в первые месяцы жизни по одному клиническому признаку невозможно (только у 5% детей первых месяцев жизни наблюдаются клинические признаки ВГ при положительных лабораторных результатах).

3. Высокая частота.

4. Существует метод лечения на доклинической стадии.

5. Скринирующие методы имеют достаточную чувствительность и специфичность.

Эпидемиология вг

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой от 1 случая на 4000–5000 новорожденных в Европе и Южной Америки до 1 на 6000–7000 новорожденных в Японии. У лиц женского пола ВГ наблюдается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков; 90% случаев – спорадические, 10% - вторичные, как проявление врожденных нарушений синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы. По данным исследований последних лет частота ВГ в Украине составляет 1:4000-1:5000новорожденных.

Этиология вг.

Врожденный гипотиреоз – достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, что обусловлено морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, или их анатомическими повреждениями во внутриутробном периоде.

В последние годы, в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа, во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Среди случаев первичного гипотиреоза приблизительно 85% являются спорадическими, 15% – наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлены дизгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы (ЩЖ) встречаются намного чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия ЩЖ. По разным данным в 22–42% случаев встречается агенезия ЩЖ, в 35–42% – эктопия ткани ЩЖ, в 24–36% случаев имеет место гипоплазия ЩЖ. Вероятно, причиной дизгенезии ЩЖ могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды (таблица 24).

Таблица 24

Этиология врожденного гипотиреоза

Тип нарушения	Процент от всех случаев	Причины
А.Дисгенезия щитовидной железы. Эктопия. Агенезия или гипогенезия.	45%-25%	<3% мутации TTF-1, TTF-2,PAX-8. Возможны другие мутации.
В.Дисгормоногенез. Нечувствительность к ТТГ. Дефекты транспорта йода. Дефекты органификации. Дефекты тиреоглобулина. Дефекты йодтирозин-дейодиназы.	20%	Мутации, которые инактивируют ген рецептора ТТГ. Мутация гена натрий-йодидного симпортера. Дефект гена пероксидазы тироцитов
С.Транзиторный гипотиреоз.	4%*	Материнские антитела блокирующие рецепторы ТТГ. Тиростатики. Амиодарон. Высокие дозы йода. Другие факторы.
D.Транзиторная идиопатическая гипертиротропинемия.	<1%*	Факторы, перечисленные выше (С), действующие менее интенсивно. Дисгенезия щитовидной железы при достаточно большом количестве резидуальной ткани. Легкий дисгормоногенез. Идиопатичная.
Е.Гипоталамо-гипофизарные нарушение. Гипоталамо-гипофизарные дисгенезии. Функциональный гипопитуитаризм. Дефицит ТТГ.	5%	Мутации генов SHH, SIX-3, ZIC-2, HESX-1, Pit-1, Prop-1.

* Распространенность транзиторного ВГ и гипертиротропинемии в Европе, других регионах дефицита йода достигает 20-25% случаев.