Классификация вг.

1. Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)

   1. Тиреоидная дизгенезия (90%)

      1. Аплазия

      2. Гипоплазия

      3. Эктопия щитовидной железы

   2. Дизгормоногенезия (10%)

      1. Дефект рецепторов к ТТГ и пострецепторным активаторам аденилатциклазы (редко встречается)

      2. Дефект транспортной системы йода (редко встречается)

      3. Дефект пероксидазной системы (встречается более часто, чем предыдущие формы)

      4. Дефект тиреоглобулина (редко встречается)

      5. Дефект йодотирозин дейодиназы (редко встречается)

   3. Дети от матерей, которые лечились радиоактивным йодом

   4. Связанный с врожденным нефротическим синдромом

2. Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).

   1. Дети от матерей с болезнью Гревса и женщин, которые получали антитиреоидные препараты во время беременности

   2. Дефицит йода у матери во время беременности

   3. Влияние препаратов йода на беременную и новорожденного за неделю, или за несколько дней до родов (в первую очередь антисептики)

   4. Влияние материнских трансплацентарных антител к ТТГ и рецепторам тиреоидных гормонов.

3. Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)

   1. Врожденные дефекты развития серединных отделов лица и головного мозга.

   2. Врожденная гипофизарная аплазия

4. Транзиторный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.

Клиническая картина

Заподозрить ВГ на основании клинических признаков возможно только в 5% случаев. Клинические признаки заболевания в периоде новорожденности незначительны, неспецифические или совсем отсутствуют, что может быть обусловлено защитным действием материнских гормонов и нормальным уровнем Т₃ на фоне сниженного Т₄.

Считают, что клиническую диагностику возможно усилить с помощью использования метода оценки наиболее типичных симптомов. Симптомы ВГ (если они присутствуют) зависят от причин и тяжести гипотиреоза. Когда явные симптомы имеются уже на первой неделе жизни, возможно заподозрить постоянную форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических признаков в периоде новорожденности, и проявляться после 2-6 лет жизни. Когда щитовидная железа доступная пальпации или наблюдается большой зоб (встречается редко), это указывает на транзиторный характер гипотиреоза.

До начала скрининга на врожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунных методов определения гормонов в сыворотке крови, диагноз ВГ основывался на основании клинико-анамнестических данных.

Клинические признаки вг на первом месяце жизни.

(При отсутствии скрининга ВГ диагностируется у 5% новорожденных)

1. Ребенок рождается доношенным, около 1/3 детей рождаются в сроке 42 недель.

2. Масса и рост при рождение около 50 процентиль, размер головы около 70 процентиль.

3. При нормальном росте могут наблюдаться признаки отставания внутриутробного дозревания костной системы в виде открытых швов и малого темечка розмером более 5 мм (в норме могут отмечаться у 3–5 % здоровых младенцев).

4. Летаргия, гипотония, вялые рефлексы.

5. Проблемы вскармливания в виде вялого сосания, сниженного аппетита, запоров, которые не поддаются традиционному лечению, метеоризм.

6. Гипотермия.

7. Бледная, толстая, сухая кожа.

8. Затяжная желтуха.

9. Расхождение прямых мышц живота, пупочна грыжа.

10. Одутловатое, микседематозное лицо, впалая переносица, псевдогипертелоризм, макроглосия, хриплый плач; отеки губ, век, надключичных ямок, тыльной поверхности кисти.

При появлении вышеупомянутых клинических признаков, необходимо определить уровень ТТГ и Т₄ в сыворотке крови, даже при нормальном уровне ТТГ в сухих пятнах крови.

При отсутствии лечения до 3–6 месяцев жизни, у ребенка появляются признаки задержки психомоторного развития.