Ошибки разных "скрининг-методов"

Результат	Определение Т4	Определение ТТГ
Ошибочно-положительный	У недоношенных детей Ошибка метода	Ошибка метода
Ошибочно-отрицательный	Эктопия щитовидной железы Ошибка метода	Гипопитуитаризм Ошибка метода
Повторное определение	1-2 %	0,1 %

Следует отметить, что возможны варианты гипотиреоза, с более поздним повышением уровня ТТГ, уже после взятия крови по скрининг-программе. Кроме того, нельзя забывать о редких вариантах ВГ, при которых уровень ТТГ в крови нормальный (вторичный гипотиреоз, гипотиреоз связанный с резистентностью тканей к тиреоидным гормонам). Учет всех этих факторов, исключение возможных ошибок позволит максимально оптимизировать программу по выявлению новорожденных с врожденным гипотиреозом.

II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання

На этом этапе проводится динамическое диспанцерное наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом, выявленным по программе массового скрининга. Проводятся контрольные определения концентрации гормонов (ТТГ, ТЗ, Т4) в сыроватке крови в следующие сроки:

• контрольные заборы крови проводятся через 2 недели и 1,5 месяца после начала заместительной терапии. Доза L-тироксина подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных;

• у детей первого года жизни необходимо ориентироваться на уровень Т4, так как у детей с ВГ (особенно на первом месяце жизни) возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению чрезмерно больших доз L-тироксина. В случаях с високими уровнями ТТГ и нормальными уровнями общего Т4 (130.0-150,0 нмоль/л) или свободного Т4 (25.0-28.0 нмоль/л) доза L-тироксина может считаться адекватной;

• дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, ТЗ, Т4 слідует проводить на первом году житзни каждые 3 месяца ( в 3, 6, 9 і 12 месяцев жизни).

• Потом в возрасте 1 года проводится уточнение диагноза. Эта процедура проводится следующим образом (Virtanen M, 1988):

Ребенку в возрасте 1 года на 2 недели L-тироксин заменяют трийодтиронином в эквивалентной дозе, учитывая то, что трийодтиронин приблизительно в 5 раз активнее L-тироксина. По завершении двух недель лечения трийодтиронином, все лечение отменяют на 1 неделю и на "чистом фоне" проводят забор крови для определения уровней ТТГ, T4, Т3. При получении нормальных показателей ТТГ, Т3 u Т4 лечениея не возобновляют, а контрольные осмотры с определением уровня гормонов в сыворотке крови проводят через 2 недели, 1 и 6 месяцев после прекращения лечения L-тироксином.

При подтверждении диагноза "врожденный гипотиреоз" - лечение L-тироксином продолжают под постоянным контролем за адекватностью дозы препарата, который получает ребенок.

Контрольные клинические осмотры с забором крови для определения уровней ТТГ, ТЗ и Т4 проводят каждые 6 месяцев (в возрасте 18 месяцев, в 2, 2,5 и 3 года). Кроме того, в возрасте 6 месяцев, в 2 и 3 года проводят рентгенографию костей для определения степени дифференцирования скелета.

Многочисленные заграничные наблюдения свидетельствуют о том, что в 22-42% случаев ВГ обусловлен агенезией щитовидной железы, в 35-42% - эктопией щитовидной железы, в 24-36% - причиной является дисгормоногенез. Поэтому, заграничные центры рекомендуют всем детям с ВГ проводить УЗД щитовидной железы или радиоизотопное сканирование.

В диагностическом плане высокоинформативным методом является определение тиреоглобулинау в сыворотке крови, как маркера наличия ткани щитовидной железы.

Диагноз "врожденный гипотиреоз" не вызывает сомнений в случае отсутствия визуализации щитовидной железы при проведении радиоизотопного сканирования. Этот метод позволяет выявить дистопическое расположение ткани щитовидной железы. Установлено, что рудиментарная ткань щитовидной железы при ее дистопии способна достаточно длительное время продуцировать тиреоидные гормоны.