Общие принципы лечения.

1. Профилактика инфекций, особенно гриппа и ветряной оспы.

2. Активное снижение температуры тела при любой лихорадке. (Больным с ОА салицилаты нельзя применять в любом возрасте).

3. Значительное уменьшение белковой нагрузки (в остром периоде прекращают питание, препараты аминокислот и крови противопоказаны; в межприступном периоде сокращение количества белка в рационе от 0,5 до 2,0 г/л), если возможно, питание с исключением источника не усваиваемых аминокислот.

4. Снижение катаболизма путем повышения калорийности пищи за счет углеводов в межприступном периоде; при метаболическом кризе – восполнение потребностей в калориях путем в/в введения 10% раствора глюкозы с инсулином (основной анаболический гормон). Допустимо поддерживать глюкозу в крови на уровне несколько выше 3,33 ммоль/л у новорожденных и 5,55 мммоль/л у старших детей и взрослых.

5. Связывание и удаление токсических метаболитов.

6. Восполнение дефицита карнитина (L –карнитин по 50 – 100 мг/кг/сут).

7. Повышение активности дефектного фермента при назначении кофакторов.

Таблица 11

Специфическая терапия для некоторых оа

(по Gylles Lyon, Raymond D. Adams et al, 1996

и Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, 1999).

Нозологическая единица	Препараты
Изовалериановая ацидурия	Глицин 150 – 200 мг/сут.
Пропионовая ацидурия	Биотин, метронидозол 10 мг/кг, лактулоза
Метилмалоновая ацидемия	Исключение изолейцина, валина, метионина, треонина из питания, гидроксикоболамин 1 мг 2 раза в нед. в/м)
Множественный дефицит карбоксилаз	Биотин 10 – 20 (40) мг/сут
Глутаровая ацидурия, тип I	Исключение лизина и триптофана из питания, рибофлавин 100 – 300 мг/сут, баклофен по 5 мг 3 раза в сут.
Глутаровая ацидурия, тип II	Рибофлавин 100 – 300 мг/сут. Эффективен при легких и манифестировавших не в неонатальном периоде формах
Мевалоновая ацидурия	Стеролы при метаболическом кризе, убихинон, витамины Е и С

Общие принципы коррекции нарушений метаболизма

Основные направления терапии врожденных ошибок метаболизма включают:

• прекращение питания в первые 48-72 часа;

- первичная доза белка должна составить 0,5 мг/кг/пор под постоянным контролем обмена. Если энтеральное питание невозможно, необходимо переходить на тотальное парентеральное питание;

• улучшение метаболизма достигается за счет введения 10% декстрози с приложением соответствующих электролитов для достижения нормального уровня (5% декстрозы при наследственном лактат-ацидозе), инфузия инсулина, если развивается гипергликемия (глюкоза более 12 ммоль/л или глюкозурия);

• коррекция электролитного дисбаланса - стандартные принципы как и при дегидратации;

• элиминация токсичных метаболитов:

Таблица 12