Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж

Нарушение	Патологический метаболит
Недостаточность белка переносчика глюкозы (GLUT1)	Соотношение уровня глюкозы СМЖ/ крови
Митохондриальные энцефаломиопатии	Лактат, пируват и аланин в СМЖ
Некетотическая гиперглицинемия	Соотношение уровня глюкозы СМЖ / плазмы
Дефект синтеза серина	Аминокислоты в СМЖ
Синдром Коэна	β-аланин
Недостаточность пипеколиноксидазы	Пипеколиновая кислота
Дефекты обмена биогенных моноаминов	Метаболиты биогенных моноаминов в СМЖ
Недостаточность ГТФ циклогидролазы I	Биогенные моноамины и птерины в СМЖ
Недостаточность церебральной дигидроптеридинредуктазы	Биогенные моноамины и птерины в СМЖ
Судороги, поддающиеся коррекции фолиевой кислотой	Пока не идентифицированный метаболит СМЖ (анализ биогенных аминов и аминокислот в СМЖ)
Недостаточность трансминазы ГАМК	ГАМК в СМЖ
Дефект фолат-связывающего белка	Фолаты в СМЖ
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы	Метилтетрагидрофолат
Глутаровая ацидурия I типа	Глутаровая кислота в СМЖ
Дефекты лейцинового катаболизма	3-гидроксиизовалериановая кислота в ЦСЖ

Глютатион и метаболиты

Проба: 3 мл цельной крови с консервантом ЭДТА. Центрифугируют, выделяют и замораживают плазму. Извлекают белки из эритроцитной фракции с 5% сульфосалициловой кислотой (в соотношении примерно 1:1); тщательно взбалтывают / интенсивно перемешивают (до достижения однородного коричневого цвета); дважды центрифугируют при 5 000 об/мин отбирают и замораживают. Отправляют плазму и депротеинизированные (лишенные белков) эритроциты в сухом льду в лабораторию (с четкой маркировкой!)

Нарушения γ-глютамилового цикла вызывают ряд клинических проблем, в том числе неонатальный метаболический ацидоз, гемолитическую анемию, расстройства электролитов и прогрессирующие неврологические симптомы. Все эти четыре известные энзимопатии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее важным нарушением в этой группе является недостаточность глютатионсинтетазы. К числу первостепенных исследований относят анализ органических кислот (5-оксопролина), а также количественное определение глютатиона и его метаболитов в моче, эритроцитах, лейкоцитах и /или в фибробластах. Ферментные исследования выполняются на эритроцитах или других ядросодержащих клетках (на лейкоцитах, фибробластах), однако в эритроцитах представлена лишь часть γ -глютамилового цикла (при отсутствии γ-глютамилтранспептидазы и 5-оксопролиназы).

132