Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )

Заболевание	Скрининг	Уточняющая диагностика
	ТТГ	Т4 свободный	Т4	связанныйТ3	ТТГ сыроватки
Первичный гипотиреоз	↑	↓	↓	↓ - N	↑
Компенсированный гипотиреоидизм	↑	N	N	N	↑
Транзиторний гипотиреоидизм	↑	N	N	N	↑

Система скрининга является первичным определением уровня ТТГ в крови и не позволяет выявить детей с гипоталамо-гипофизарным гипотиреозом (Таблица 26).

Причины гипотироксимии:

Дефицит тироксин связующего глобулина. Обычно наследуется сцеплено с Х-хромосомою, частота 1:5000 новорожденных. Уровень свободного Т4 в норме, клинические проявления отсутствуют.

1. Вторичный и третичный гипотиреоз. При подозрении на эту форму гипотиреоза следует оценивать функцию гипофиза и использовать методы визуализации головного мозга.

2. Транзиторная неонатальная гипотироксинемия недоношенных.

У детей с клиническими признаками, указанными ниже, определение уровня Т4 является обязательным при нормальных результатах первичного скрининга с определением уровня ТТГ (гипоталамо-гипофизарный тироидизм).

1. Отсутствие septum реllucidum или corpus callosum.

2. Расщепление губы и нёба.

3. Плавающие глазные яблоки, и нистагм.

4. Родильная травма и асфиксия (надрыв ножки гипофиза).

5. Гипогликемия.

6. Микропенис, гипоплазия мошонки и крипторхизм.

Таблица 26

Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг

Нарушения	Гормон, который определяется при проведении первичного скрининга
	ТТГ	Т4
	Европа, Япония, Австралия	Страны Северной Америки
Первичный гипотиреоз	+	+
Компенсированный гипотиреоз	+	-
Транзиторная гипертиротропинемия	+	-
Транзиторный гипотиреоз	+	-
Ошибочно-отрицательные результаты при раннем выписывании из родовспомагательного заведения	+	-
Дефицит тиреоидсвязывающего глобулина	-	+
Гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз	-	+
Частота ВГ в популяциях	Около 1:3800	Около 1:4000

Ошибки и оптимизация скрининга на вг

Скрининг требует массового обследования новорожденных. В связи с большим количеством исследуемого материала, возможен ряд ошибок на разных этапах обследования. Во-первых, очень важны сроки забора крови. Кровь должна быть взята на 3-5 день после рождения (не раньше!), путем черезкожной пункции (из пятки, реже из пальца, мочки уха). В связи с тем, что в настоящее время практикуется достаточно раннее выписывание новорожденных из роддома, возникает вариант раннего взятия крови (на 1-2 день жизни ребенка). Это недопустимо! В случаях взятия крови на 1-2 день жизни ребенка возможны "ошибочно положительные варианты" ответов, поскольку в норме в первые дни жизни уровень ТТГ достаточно высокий (более 20 МкОд/мл).

У недоношенных детей забор крови следует проводить не раньше 7 дня с момента рождения (оптимально на 7-14 день жизни), поскольку у этих детей достаточно высокий процент транзиторного гипотиреоза в первые дни жизни.

Второй группой ошибок, которые могут привести к неправильной трактовке результатов, являются "человеческие ошибки". Это в первую очередь технические ошибки - неверный забор крови (другой ребенок), ошибки при измерении результатов.

Третья группа ошибок связана с просчетами в информировании, игнорирование полученных данных. Возможны ошибки на этапе сообщения из лаборатории в поликлинику, нельзя исключить игнорирование результатов в поликлинике, или в дальнейшем родителями.

В большинстве стран для скрининга на врожденный гипотиреоз применяют измерение уровня ТТГ в сухом пятне крови, в некоторых странах - определение уровня Т4. Возможны ошибочно-положительные и ошибочно-отрицательные результаты при проведении скрининга на ВГ при использовании разных скрининг-методов (табл. 27).

Таблица 27