Классификация гиперфенилаланинемий

Тип	Название болезни	Причина болезни	Метод лечения
1	ФКУ	Отсутствие ФА-гидроксилазы	Диета с ограничением содержания ФА
2	Стойкая ГФА	Снижение активности ФА-гидроксилазы	Наблюдение, при необходимости периодическая диетотерапия
3.	Кратковременная, легкая (транзиторная) ГФА	Недостаточность гидроксилазы в период развития	Наблюдение, при необходимости периодическая диетотерапия
4.	Недостаточность дигидроптеридин-редуктазы	Отсутствие или недостаточность дигидроптеридинредуктазы	ДОФА, 5-гидрокси-типтофан, карби ДОФА
5.	Недостаточная функция дигидробиоптерина	Нарушение в системе синтеза дигидробиоптерина	ДОФА, 5-гидрокси-типтофан, карби ДОФА
6.	Стойкая ГФА и тирозинемия	Катаболизм тирозина	Диета с низким содержанием ФА
7.	Тирозинемия новорожденных	Недостаточность n-гидроксифенил-пируватгидроксилазы	Прием витамина С

Первичная диагностика фку

І-ый этап.

На первом этапе диагностики ФКУ следует использовать массовый скрининг новорожденных. Первичная цель неонатального скрининга на ФКУ – идентифицировать младенцев с метаболическим дефектом ФА, что может привести к умственной отсталости. Основной целью скринуючих (просеивающих) программ, которые используются для выявления врожденных дефектов метаболизма (в том числе ФКУ), является постановка диагноза в возможно более ранние сроки (к 1-у месяцу), введение диетического лечения, что предупредит развитие умственной отсталости и другие осложнения.

1. Обследовать необходимо:

• всех новорожденных на 4-5 день после рождения в родильном заведении до того, как ребенок будет выписан домой. Если есть сомнения относительно своевременного поступления белка (своевременно начатого белкового питания ребенка), необходимо провести повторное тестирование на 1-4 недели жизни. Также необходимо тестировать детей, которые рождены вне родильного заведения;

• больных/преждевременно рожденных новорожденных на 7 день жизни;

2. В случае необходимости - подтвердить результаты скрининга с исследованием сыворотки крови до 3-4 недель жизни ребенка.

3. Вводить диетическое лечение до 4 –5 недели жизни ребенка;

4. Стабилизировать уровень ФА крови до 6-8 недели жизни ребенка;

Критериями для проведения массового скрининга новорожденных является:

1. Высокая частота заболевания в популяции;

2. Тяжесть клинических проявлений, что приводят к инвалидизации;

3. Наличие эффективных методов лечения;

4. Экономические и доступные методы ранней диагностики.

Чтобы скринирующая программа была эффективной, она должна содержать в себе следующие шаги:

• образование и обучение населения, врачей и медицинского персонала;

• существование централизованной лаборатории с эффективной подтверждающей диагностикой;

• соответствующую организацию и постоянное проведение постскринингового этапа (повторный забор крови для подтверждающей диагностики первичного положительного теста; в случае вявлення повышенного количества ФА вызов ребенка в медико-генетический центр для повторного забора крови и консультация семьи врачом-генетиком до конца 1-го месяца жизни);

• возможность адекватного лечения.

Адекватная скринирующая программа будет гарантирована, если проводится:

• обследование новорожденных всей популяции;

• сообщение родителей о скрининге новорожденных;

• правильный сбор образцов;

• надежное и быстрое выполнение скрининг-тестов;

• быстрое проведение постскринингового этапа (подтверждение) первичного положительного теста;

• правильная подтверждающая диагностика пациентов с первичным положительным тестом;

• лечение и забота о ребенке с ФКУ, ее семьи врачом-генетиком, как центральной фигурой скрининга.

Важным для постоянного действия программы является наличие полной системы, что гарантирует правильный сбор образцов, проведение лабораторного анализа, постскринирующий этап и лечение.