- •Метаболические болезни: этиология и патогенез
- •Общие клинические проявления и биохимические показатели
- •Роль семейного анамнеза в диагностике метаболических болезней
- •Внутриутробное развитие и осложнения при беременности
- •Возраст манифестации и провокационные факторы
- •Особенности семиотики метаболических болезней
- •Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
- •Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью
- •Диагностическое значение отдельных клинических и параклинических признаков в случае метаболических заболеваний
- •Дифференционная диагностика признаков и симптомов нбо
- •Диагностическое значение запаха и цвета мочи
- •Диагностическое значение необычных запахов по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної
- •Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Базовыми исследованиями являются:
- •Дальнейшие клинико-биохимические исследования
- •Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Перимортальные исследования при подозрении на мб
- •Основные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Дифференциальная оценка проявлений в метаболических болезнях по m. Champion, g.Fox (2005)
- •Гипогликемия
- •Полный скрининг на гипогликемию
- •Синтез мочевины
- •Дифференциальная диагностика
- •Дифференционная диагностика разных заболеваний,
- •Общие принципы лечения метаболических болезней
- •Нарушение промежуточного обмена
- •Общие принципы лечения.
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Общие принципы коррекции нарушений метаболизма
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Массовые скринирующие программы. Скрининг фку
- •Группы мутаций, которые приводять к гиперфенилаланинемии
- •Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?
- •Клиническая картина фенилкетонурии
- •Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;
- •Повышенная возбудимость, расторможенность;
- •Когда нужно думать, что у ребенка наследственное нарушение обмена веществ, в частности фку. Признаки нарушений метаболизма
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм фку
- •Частота фку в разных регионах по данным 4-ой конференции Международного общества неонатального скрининга, 1999 г
- •Классификация гиперфенилаланинемий
- •Первичная диагностика фку
- •1. Обследовать необходимо:
- •Организация забора материала
- •Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:
- •Пути преодоления ошибок:
- •Подтверждающая диагностика.
- •Диспансерное наблюдение больных с фку
- •Проблемы психологической адаптации семьи при выявлении ребенка с фку и необходимости назначения длительной диетотерапии
- •Лечение детей, больных с фку
- •Допустимое суточное количество фа для детей разных возрастных групп
- •Физиологичные потребности детей разных возрастных групп в основных пищевых веществах и энергии
- •Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
- •Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона при использовании смеси аминокислот Фенил-Фри
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
- •Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:
- •Эпидемиология вг
- •Этиология вг.
- •Этиология врожденного гипотиреоза
- •Классификация вг.
- •Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)
- •Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).
- •Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)
- •Клиническая картина
- •Клинические признаки вг на первом месяце жизни.
- •Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм вг
- •Первичная диагностика вг
- •Организация забора материала
- •Этапы проведения неонатального скрининга на вг
- •I этап- роддом.
- •Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )
- •Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг
- •Ошибки и оптимизация скрининга на вг
- •Ошибки разных "скрининг-методов"
- •II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання
- •Лечение и наблюдение за детьми, которые получают заместительную терапию
- •Дозы l-тироксина, рекомендуемые для лечения детей с вг разного возраста (по Stphen LaFranchi)
- •Контрольные уровни ттг и т4 в сыворотке крови при назначении l-тироксина.
- •Календарь наблюдений за детьми с вг
- •Критерии адекватности лечения вг на первом году жизни.
- •Критерии адекватности лечения вг после года жизни.
- •Уточняющая диагностика метаболических болезней
- •Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- •Взятие образцов.
- •Простые метаболические тесты мочи
- •Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.
- •Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).
- •2. Динитрофенилгидразиновый (днфг) тест
- •3. Проба на наличие сульфитов
- •4. Dnph-тест (тест на динитрофенилгидразин)
- •5. Тест на наличие восстанавливающих веществ в моче
- •Восстанавливающие вещества в моче
- •Интерпретация теста на редуцирующие вещества мочи по цвету
- •6. Тест на наличие нитроцианида (реакция Бранда)
- •Причины положительного теста на наличие нитроцианида
- •7. Проба Фелинга
- •8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- •9. Проба на ацетон
- •10. Проба на белок
- •11. Проба Обермейера (на индикан)
- •12. Проба на ксантуреновую кислоту
- •13. Проба Сулковича (на кальций)
- •15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- •16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- •17. Тест на выявление серосодержащих аминокислот
- •Экскреция серосодержащих кислот с мочей
- •18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- •19. Проба Легаля на кетоновые тела
- •20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- •21. Тест на медь (по показаниям).
- •22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
- •Контроль качества скрининг-тестов сочи (вариант 2)
- •Аминокислоты
- •Цереброспинальная жидкость
- •Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
- •Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж
Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
-
Показатели
Гидролизаты белку
“Афенилак”
“Лофеналак”
“Тетрафен”
“Фенил-Фри”
Белок, г
Фенилаланин, мг
Жиры, г
Углеводы, г
Витамины: А, ИЕ
Д2, ИЕ
Д3, ИЕ
Е, мг
К, мкг
В1, мг
В2, мг
В3, мг
В6, мг
В12, мкг
Фолиевая кислота, мкг
РР, мг
С, мг
Биотин, мкг
Холин, мг
Ниацин, мг
Карнитин, мг
Инозитол, г
Минеральные вещества:
Кальций, мг
Натрий, мг
Калий, мг
Магний, мг
Фосфор, мг
Железо, мг
Медь, мг
Цинк, мг
Калий йод, мкг
Марганец, мг
Йод, мкг
Калорийность, ккал (кДж)
15,7
30-40
20,5
57,0
1372,0
-
220,0
6,0
22,0
0,23
0,32
-
0,18
0,8
22,0
-
44,0
8,2
38,5
1,4
10,0
-
275,0
3,4
138,0
33,0
156,0
5,5
330,0
2,8
-
28,0
30
475 (1988,7)
15,0
до 80
18,0
57,0
1550,0
-
320,0
11,6
78,0
0,39
0,47
2,3
0,31
1,55
78,0
-
94,0
39,0
66,0
-
-
-
470,0
240,0
470,0
47,0
330,0
9,3
0,47
4,3
35,0
0,2
-
450 (1884,0)
40,0
*
-
38,0
5610,0
440,0
-
23,0
-
-
2,1
11,0
2,1
5,0
600,0
-
125,0
0,2
0,5
-
-
0,5
1100,0
1100,0
3200,0
200,0
800,0
23,0
2,6
16,0
-
23,0
0,13
312 (1306,3)
20,3
-
6,8
66,0
1220,0
-
152,0
10,2
102,0
0,61
1,02
3,0
0,91
2,5
127,0
-
53,0
30,0
-
8,1
-
30,0
510,0
410,0
1370,0
152,0
510,0
12,2
0,61
7,1
46,0
1,02
-
410 (1716,6)
*- допустимый диапазон содержания ФА в “Тетрафене” составляет 0,0-0,5 г на 16 г азота
Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
Пример 1.
Ребенку 1 месяц, масса тела 4000 г, находится на грудном вскармливании, для диетического лечения используется гидролизат белка “Афенилак”.
Общесуточное количество белка в рационе больного в соответствие рекомендуемых возрастных норм составляет 12 г (3х4=12).
Общее суточное количество ФА, исходя из допустимого количества ФА для больных детей – 240 мг (60х4=240).
Допустимое количество белка за счет природных продуктов (1г белка содержит 50 мг ФА): 240:50=4,8 г.
Суточное количество грудного молока (100 мл грудного молока содержит 1,1 г белка): 4,8х100:1,1=436 мл.
Количество белка за счет продукта “Афенилак”: 12-4,8=7,2 г.
Суточное количество сухого продукта “Афенилак” (100 г сухого продукта содержит 15,7 г белка): 7,2х100:15,7=46 г.
Необходимое суточное количество жира в рационе:6х4=24 г
Допустимое суточное количество углеводов в рационе:14х4=56 г.
Таблица 20