Первичная диагностика вг

Основная цель скрининга на ВГ – как можно раньше выявить всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Отобранная группа детей с аномально высоким ТТГ требует в дальнейшем углубленного обследования с целью правильной диагностики заболевания. У всех новорожденных на 3–5-й день жизни (у недоношених детей на 7–14-й день) берется кровь из пятки и в виде капель (6–8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все полученные и высушенные образцы крови отсылают в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ. Пороговый уровень ТТГ склонен некоторым колебанием и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения.

При работе с диагностическими наборами «Дельфия» пороговым иметься уровень ТТГ 20 мЕд/л. Уровень ТТГ у новорожденных на 3–5-й день жизни менее 20 мЕд/л – это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ более 20 мЕд/л должны проверенные повторно. Концентрация ТТГ более 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ более 100 мЕд/л с высокой достоверностью указывают на наличие заболевания. Срочное уточнение диагноза необходимо проводить у всех новорожденных с уровнем ТТГ более 20 мЕд/л. Это возможно при повторном взятие крови и определение уровней ТТГ и свободного тироксина (вТ₄) в сыворотке крови. После взятия крови детям с уровнем ТТГ больше чем 50 мЕд/л в первичных образцах сразу (не ожидая результатов) назначают заместительную терапию L-тироксином. Лечение может быть отменено при получении нормальных результатов свободного Т₄ (вТ₄) и ТТГ.

Детям, что имеют уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, вопрос о назначение лечения решается после повторного определения уровней ТТГ и в Т₄. Детям, которым лечение не было назначено сразу, необходимы повторные обзоры с определением уровней ТТГ, Т₄ (через неделю, потом через месяц), и если уровень ТТГ нарастает, следует назначить заместительную терапию L-тироксином с последующим тщательным наблюдением за ребенком.

В случае невозможности забора крови и получения негемолизованой сыворотки в детской поликлинике по месту жительства ребенка (отсутствие специалистов и технических возможностей для забора крови у новорожденных и своевременной транспортировки к специализированной лаборатории), позволяет проводить ретестирование из сухих пятен крови с обязательным определением не только ТТГ но и Т_4. В случае получения повторно повышения уровня ТТГ (более 5 мЕд/л в связи с тем, что возраст ребенка старше 14 дней), ребенка направляют на консультацию к врачу-эндокринологу и генетику.

Организация забора материала

Функциональные обязанности участников скрининга

Ответственность за обследование всех новорожденных в родильных учреждениях, качество взятых образцов и своевременность их доставки в централизованную лабораторию несет главный врач и заведующий неонатальным отделением. В медико-генетическом центре разрабатываются и направляются в клинические отделения инструкции относительно отбора, сохранению и транспортировке проб для лабораторных исследований.

Старшая сестра отделения новорожденных или старшая акушерка сохраняет у себя бланки хроматографической бумаги и отвечает за их маркировку соответственно “Журналу забора крови на ВГ”, что сохраняется в отделение. Журнал имеет следующие графы: № п/п, дата забора материала, дата рождения ребенка, № истории, фамилия ребенка, оценка о получение лекарств, роспись лица, что делал забор крови, дата отправления в централизованную лабораторию. На бланке указывается код заведения, № истории, дата родов, дата забора материала, данные о лечение в первые дни жизни ребенка (если ребенок получал антибиотики, ставится отметка “+”).

Врач-неонатолог делает отметку в историю новорожденного о забор крови на ВГ. В случае, если кровь не была взята - указывается причина. Здесь же делается отметка о забер крови на ВГ на фоне медикаментозной терапии. В данном случае анализ должен быть сделанный повторно по завершении медикаментозного лечения.

Материалом для исследования служит капиллярная кровь новорожденных. Забор образца крови осуществляется у доношенных здоровых новорожденных на 3-5-ые сутки после рождения. В случае, когда анализ не может быть взят в родильном заведение (перевод в отделение преждевременно рожденных, отделение новорожденных с поражением ЦНС, инфекционные и хирургические отделения и др.) забор осуществляется на 7-й день жизни в том отделение, где находится младенец.

Лаборант делает забор крови, используя при этом стерильный скарификатор, раствор антисептики, стерильную марлю, резиновые перчатки и бланки для забор крови.

Местом пункцирования является пятка новорожденного, медиальный от линии, проведенной от большого пальца до пятки или латеральный от линии, проведенной от промежутка между 4-м и 5-м пальцами и пяткой. Согревают предполагаемое место пункцирования теплой водой (до 41С) в течение 3-5 мин., потом протирают место предполагаемой пункции тампоном, смоченным в растворе антисептики, после чего необходимо хорошо просушить это место стерильной марлей, во избежание гемолиза.

Бланком для забора крови служит специальная хроматографическая бумага фирмы Шляйхер и Шульц (Германия). Перед и после забора крови следует не допускать контакта бланка с другими поверхностями.

При заборе крови скарификатор необходимо направлять перпендикулярно к поверхности, глубина пунктирования - не более 2,5 мм (при повреждение надкостницы возникает опасность развития остеомиелита). Не допускается массирование пятки (возможный гемолиз, перемешивание интерстициальной и внутриклеточной жидкости). Пятку держат на уровне сердца для предотвращения развития венозного стазу. Первую каплю крови вытирают, потом прикладывают бланк перпендикулярно следующей капле крови и пропитывают бланк кровью насквозь. Для последующего определения уровня ТТГ и фенилаланина, на бланк необходимо нанести три пятна крови округлой формы, диаметром не менее 10 мм Бланки высушиваются на воздухе в горизонтальном положение в сухом, чистом помещение не менее 4-х часов. Загрязнение или увлажнение должно быть исключено, потому что это может служить причиной ошибочного результата. Не допускается столкновение влажных бланков между собой.

Врач-неонатолог пересматривает все образцы крови. В случае дефектного образца, забор крови должен быть сделанный повторно. Главный врач обеспечивает отделение новорожденных необходимыми средствами для транспортировки образцов в централизованную лабораторию 2 раза в неделю.

Региональная централизованная скринирующая лаборатория отвечает за правильность выполнения анализа и ежемесячное сообщение результатов в заведения, где проводился забор материала. С момента регистрации за сохранение материала отвечает специалист, который проводит исследование.

Анализ биологического материала, что поступает в лабораторию в непригодном для исследования состоянии, не проводится, о чем отмечается в журнале дефектов и извещается в родильное учреждение.

Обеззараживание биологического материала (проб) проводится согласно требований нормативной документации.

Срок хранения журнала регистрации образцов и их результатов согласно приказа МОЗ Украины №1 от 04.01.2001 "Медицинская документация" составляет 3 года.

Лабораторные результаты на всех новорожденных должны передаваться руководителю родильного учреждения, которое доставило образцы крови в централизованную лабораторию Центра. Подтверждающая диагностика должна быть проведена быстро, чтобы новорожденные, больные на ПГ начали получать лечение не позже 1-го месяца от рождения ребенка.

При получении положительного результата сотрудники Центра связываются с родильным учреждением, выясняют домашний адрес и лечебное заведение, под наблюдение которого перешел ребенок. Потом информация передается участковому педиатру (заведующему детской поликлиники), который наблюдает новорожденного и обеспечивает повторный сбор образцов и направление семьи в медико-генетический центр и к детскому эндокринологу.

Заведующий детской консультацией и участковый педиатр обязаны обеспечить быстрый постскрининговый этап: повторное обследование детей с первичным положительным результатом, обследование новорожденных, которые по какими-то причинам не были обследованы раньше, направление ребенка с подтвержденным диагнозом в медико-генетический центр и к детскому эндокринологу.