Простые анализы мочи на метаболические нарушения

Существует ряд простых анализов, которые можно проводить в неспециализированных больницах или у постели больного, и которые могут давать первые важные диагностические критерии для постановки диагноза метаболических нарушений.

Взятие образцов.

Материалом для исследования является утренняя моча (имеет максимальную концентрацию веществ, которые экскретируются с мочой).

Важной составляющей является получение клинической информации, которая содержит:

возраст, рабочий диагноз, наличие специальной диеты, прием медикаментов.

Специальная диета и медикаменты могут быть причиной ошибок и давать интерференцию при интерпретации результатов.

Материал необходимо как можно быстрее доставить в лабораторию.

Простые метаболические тесты мочи

Важным является оценка запаха и внешнего вида (цвета) мочи. Необычный цвет мочи может быть обусловлен:

• лекарственными средствами (например, феназопиридином);

• продуктами питания (например, свеклой);

Обращают внимание на любой цвет, который отличается от нормального (соломенного). Если исключена пищевая или врачебная интерференция, окрашивание мочи может быть обусловлено:

• красное - присутствием крови или порфиринов;

• коричневое - гемоглобином и миоглобином;

• зеленоватое – билирубином;

- черное (при застое мочи) - гомогентизиновой кислотой (алкаптонурия)

Отмечают любой необычный запах мочи, который может быть вызван метаболическими заболеваниями:

• Запах кленового сиропа или карри-подобный - при болезни кленового сиропа (легко оказывается при влажных пеленках или в моче, которая находится при комнатной температуре). Подкисление мочи интенсифицирует запах. В то же время, этот запах тяжело выявить в моче более взрослых пациентов, моча которых не контактирует с воздухом.

• Характерный запах вспотевших ног – обусловлен изовалериановой кислотой и изовалерилглицином, которые экскретируются с мочой пациентов с дефицитом изовалерил-СоА дегидрогеназы;

• Запах плесени - при фенилкетонурии;

• кошачий запах - при недостаточности β-метилкротонил СоА карбоксилазы;

• Запах рыбы - при 3-метиламинурии.

Тест на кетоновые тела будет положительным при нарушении метаболизма органических кислот и митохондриальных болезнях.

Отсутствие или низкий уровень кетоновых тел в ответ на гипогликемию свидетельствует о нарушении -окисления жирных кислот или о гликогенозе 1 типа.

Для диагностики гомоцистинурии и цистинурии используют цианид-нитропруссидный тест.

Динитрофенилгидразиновый тест на -кетокислоты будет положительным при болезни кленового сиропа.

Нитрозонафтоловый тест позволяет выявить нарушение метаболизма тирозина при разных формах тирозинемии.

Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.

1. Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).

Определяют с помощью универсальной индикаторной бумаги. Каплю мочи нанести на индикаторную бумагу и оценить расцветку по цветной шкале.

Клиническое значение: рН мочи может колебаться от 4,5-8,4. При нормальных условиях жизни и питания у взрослых и детей старшего возраста рН мочи является слабо кислой или нейтральной. У новорожденных рН мочи более кислый (5,4-5,9). На 2-4 день после рождения рН быстро растет и при грудном выкармливании держится около значений 6,9-7,8. При искусственном выкармливание рН составляет 5,4-6,9.

Определение рН проводят в свежесобранном образце мочи!