Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
А
лгоритм
обследования пациентов с МХ должен
носить такой характер:
Базовыми исследованиями являются:
Кровь
-
клинический анализ
-
печеночные пробы
-
коагулограмма
-
глюкоза крови
-
газы крови
-
аммоний
-
лактат
-
ацилкарнитины
-
аминокислоты
Моча
-
кетоны
-
органические кислоты, включая оротовую кислоту
-
редуцирующие вещества
-
аминокислоты
Дальнейшие клинико-биохимические исследования
Прижизненное обследование пациентов с МБ напоминает научное исследование, и оно диктуется полученными результатами и клинической картиной:
Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
|
Виды исследования |
Ожидаемые результаты |
|
специфические диагностические тесты |
длинноцепочечные жирные кислоты (пероксисомные нарушения) |
|
7-дегидрохолестерол (синдром Смита-Лемли-Опица) |
|
|
трансферрин (наследственный дефект гликозилирования) |
|
|
анализ цереброспинальной жидкости |
лактат (нарушения дыхательной цепи), нарушение обмена аминокислот |
|
эхокардиография |
миокардиальные уплотнения (нарушение дыхательной цепи, дефект окисления жирных кислот) |
|
УЗИ печени, селезёнки и почек |
яркая печень с жировыми инфильтратами характерна для пероксисомных нарушений, наследственных дефектов гликозилирования |
|
нейросонография |
Нарушения дыхательной цепи, болезнь кленового сиропа, нарушения обмена пурина |
|
рентгенография |
скелетная дисплазия |
|
электроэнцефалография |
судороги, энцефалопатия |
|
электрокардиография |
Заболевания, сопровождающиеся нарушением внутрисердечной проводимости (дефекты окисления жирных кислот, нарушения дыхательной цепи) |
|
офтальмологические нарушения |
аномалии роговицы, катаракта, заболевания сетчатки |
|
энзимологический анализ |
образцы ткани, в которой данный энзим наиболее активен |
|
генотипирование |
|
|
скрининг сибсов |
|
Некоторые образцы могут быть исследованы сразу после смерти пациента.
Таблица
Перимортальные исследования при подозрении на мб
по G.Hoffmann et al. (2002)
|
Исследуемый материал |
Примечания |
|
кровь 10 мл (с гепарином) |
эритроциты (хранение при +4С) |
|
плазма (хранение при t=- 20С) |
|
|
4 пятна крови на Гатри-бланке |
|
|
кровь 5 мл (с ЭДТА) |
источник ДНК |
|
моча 10-20 мл |
хранение при --20С |
|
биопсия кожи |
источник культуры – хранить при +4С (не замораживать) |
|
биопсия мышц и печени |
сухое замораживание в жидком азоте для энзимологического и гистохимического исследования (замораживать в течение 1 часа после смерти) |
Следует отметить высокую информативность инвазивных методов и, прежде всего, биопсии мышц и печени. Биопсия мышц позволяет выявить нарушения дыхательной цепи (биопсийные образцы должны быть заморожены в течение 1 часа после смерти для проведения наиболее полного исследования). Печень быстро подвергается аутолизу и поэтому энзимологическое исследование образцов должно проводиться в течение 1-ых часов после смерти.