Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?

Клиническая картина фенилкетонурии

В большинстве случаев дети с ФКУ рождаются доношенными, они не имеют каких-нибудь специфических клинических проявлений, динамика показателей физического развития в первые месяцы не изменена. Первые признаки заболевания, которые заставляют родителей обратиться к невропатологу появляются на 4-6-м месяце жизни. Ухудшение психомоторного развития, появление неврологической симптоматики родители чаще всего связывают с введением прикорма, перенесенными инфекционными заболеваниями, профилактическими прививками. Заболевание ребенка становится полной неожиданностью для родителей и даже для врача. Но если проанализовать состояние ребенка с момента рождения, то, как правило, в анамнезе имеются данные про повышенную возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричинный крик или, наоборот, ребенок был вялый, обращала на себе внимание мышечная гипотония, стойкая попрелость, сыпь на теле. Однако, эти проявления родители чаще всего связуют с нарушением вскармливания или присмотра, а в детской поликлинике ребенка наблюдают с диагнозом: перинатальная энцефалопатия.

По мере роста ребенка выявляют задержку психомоторного развития, появляются неврологические расстройства:

• повышение сухожильных рефлексов;

• гипертонус мышц;

• симптом Грефе;

• гидроцефалия или микроцефалия

К ранним клмничечким симптомам также относять:

0. Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;

1. диарею;

2. экземационные изменения кожи;

3. специфический запах мочи или пота (затхлый, мышиный, плесневицы), повязан с высоким уровнем фенилуксусной кислоты в моче и поте;

4. подвижная гиперактивность в сочетании с повышенной потливостью.

Часто у детей, которые не получают лечения, выявляют микроцефалию, выступающую верхнюю челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазия эмали, задержка роста. Дефицит тирозину, связанный с неспособностью к его синтезу, приводит к притеснению синтеза меланина и к уменьшению пигмента. Белокурые волосы, светлые глаза и бледная кожа наблюдаются во многих больных с ФКУ.

Изменения в психической сфере проявляются в:

• пассивности;

• слабой переключаемости;

• быстрой изможденности;

• замедленности реакций;

• речевых нарушениях.

У некоторых детей наблюдаются невротические нарушения:

0. Повышенная возбудимость, расторможенность;

1. эмоциональная лабильность;

2. ночные страхи, агрессивное поведение.

В более старшем возрасте дети, которые не получали лечения становятся гиперактивными, у них отмечают атетоз, бесцельные движения, ритмичные покачивания. В 25% случаях у детей отмечают судороги, и более чем в 50% появляются изменения ЭЭГ.

При проведении нейросонографии у детей раннего возраста выявляют:

0. УЗ-принаки внутричерепной гипертензии;

1. умеренную вентрикуломегалию;

2. УЗ- признаки метаболической энцефалопатии.

Со временем в клинической картине на первый план выступают изменения со стороны нервной системы, что связано со вторичным, токсичным повреждением мозга. Прогредиентный характер заболевания позволяет предусмотреть постепенный рост тяжести структурных и функциональных нарушений.

При проведении ЯМРТ головного мозга оказываются патологические изменения белого вещества мозга, особенно в зонах смежного кровообращения в бассейнах задней и средней мозговых артерий.

При патологоанатомическом исследовании основные изменения локализуются в мозге, рядом с микроцефалией имеют место процессы демиелинизации по большей части кортикоспинальных и кортико-мозжечковых ведущих путей и зрительного тракта, выраженная потеря нейронов, диффузный глиоз.

При проведении УЗ печенки оказываются диффузные изменения паренхимы печени, что может быть проявлением жировой инфильтрации. Эти изменения играют огромную роль в генезисе церебральных нарушений и дисбалансе липидного обмена.

Выявленные клинические признаки следует сравнивать с показателями развития здорового ребенка и только тогда делать выводы.

Например, здоровому ребенку присуще такое поведение:

Сразу после рождения 4-6 недель 6 недель 12 - 16 недель 20 недель 26 недель 9-16 месяцев 14 месяцев 15 месяцев 15-18 месяцев 18 месяцев 21-24 месяца

В положение лицом вниз – костный пояс высоко, колени под животом Улыбается матери В положение лицом вниз – костный пояс прилежит к кровати Поворачивает голову на звук, удерживает предмет, помещенный в руку Тянется за предметом и хватает его Переводит предмет из одной руки в другую. Жует. Сидит с протянутыми для поддержки руками. Лежа на спине, непроизвольно поднимает голову. Сам ест печенье. Показывает указательным пальцем, противопоставляет большой палец руке. Ползает. Машет на прощание, плещет в ладони. Помогает одевать его, держит руки для одевания пальто, ножку для обуви. Переводит предмет из одной руки в другую чтоб окунуть руку в рукав Ходит без помощи. Бросает предмет. Говорит 2-3 слова Ест сам. Если позволяют, берет чашку, пьет, ставит ее без помощи взрослых. Перестает бросать вещи, тянуть все предметы в рот Имитирует домашнюю работу матери: вытирание пыли, стирка, уборка Начинает проситься на горшок Сам произносит 2-3 слова вместе