Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:

• использование бланков, которые не отвечают требованиям;

• ошибочная маркировка бланков или ее отсутствие;

• неправильный срок сбора образцов;

• нарушение правил забора крови;

• поздняя транспортировка образцов в лабораторию;

• отсутствие постскринингового этапа (повторного забора крови сразу после сообщения данных о первичном положительном результате, обеспечение явки к врачу-генетику).

Пути преодоления ошибок:

• соблюдение правил забора материала и маркировки бланков;

• регулярная доставка образцов в лабораторию;

• обеспечение повторного взятия крови до 3-х недельного возраста ребенка и назначения лечения в возрасте 1-го месяца.

Проведение массового скрининга позволяет своевременно начать лечение, оказать адекватную медико-генетическую помощь больным и их семьям, следить за динамикой популяционных частот ФКУ в разных регионах Украины

Подтверждающая диагностика.

II-ой этап.

Для биохимического контроля за содержанием ФА крови используют тонкослойную хроматографию (анализ нингидриновых производных аминокислот). Для подтверждения диагноза используют количественный анализ аминокислот посредством высокоэффективной жидкостной хроматографии. Для назначения лечения ребенку, больному ФКУ, необходим дифференциальный подход, учитывая индивидуальный состав аминокислот каждого ребенка.

В настоящее время успешно внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного деффекта. Объектом исследования служат лимфоциты, амниоциты или клетки хориона. Метод позволяет осуществлять выявление гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику. Прямая диагностика мутантного гену проводится посредством синтетических олигонуклеотидных зондов, что в ряде случаев дает более надежный результат. Метод не требует семейного исследования, его достоверность теоретически составляет 100%, однако, возможна ошибка в случае неизвестной мутации. Метод также пригоден для дородовой диагностики и выявления носительства.

Кроме молекулярно-генетического анализа, выявление гетерозигот может осуществляться несколькими путями. Биохимический тест включает нагрузку ФА в дозе 25 мг/кг. Результаты нагрузочного теста оцениваются комплексно: содержание ФА и тирозина крови через 1,2 и 3 часа после нагрузки.

Диспансерное наблюдение больных с фку

Врач-генетик отвечает за назначение лечения больному ребенку и дает соответствующие рекомендации родителям.

Программа диспансерного наблюдения включает регулярный контроль уровня ФА крови, систематическую оценку соматического, неврологического и психического статуса, ультразвуковое наблюдение за состоянием внутренних органов, лабораторный контроль показателей крови, ДНК-диагностика для определения характера мутации, электрофизиологические методы исследования и др. Для своевременного осуществления консультаций и необходимых анализов мы рекомендуем придерживаться следующей схемы обследования ребенка (табл. 16)

Таблица 16

Схема обследования ребенка, больного ФКУ

	От рождения до 1-го года	1-3 года	3-5 лет	Старше 5-ти лет
Консультация генетика (невропатолога, психоневролога)	Каждые 3 месяца	Каждые 4 месяца	Каждые 6 меяцев	1 раз в год
Консультация диетолога	2 раза в неделю	2 раза в неделю	2 раза в месяц	1 раз в год
Анализ крови на ФА	1 раз в две недели	2 раза в месяц	1 раз в месяц	1 раз в 6 месяцев
Консультация психолога	Каждые 3 месяца	Каждые 3 месяца	Каждый год	Каждый год
Клинический анализ крови клинический анализ мочи	1 раз в полгода	1 раз в полгода	Ежегодно	Ежегодно
Биохимический анализ крови с исследованием функции печенки, почек	Ежегодно
Электроэнцефалограмма	Каждые два года
Ультразвуковое исследование внутренних органов	Ежегодно

Врач-генетик оценивает физическое развитие ребенка, неврологический статус, определяет спектр необходимых исследований.

Учитывая аппетит, пищевые привычки, обсуждая с родителями особенности питания ребенка и его отношения к лечебным продуктам, врач-диетолог периодически осуществляет новый расчет лечебной диеты. Родители могут обсудить с врачом рецептуру питания. Если она удовлетворяет диетологическим требованиям, питание может равноценно фигурировать в лечебном меню ребенка.

Контроль уровня ФА. Надежным индикатором правильного расчета диеты является уровень ФА крови. Забор крови удобно проводить в день консультации у врача. Содержание ФА крови определяется количественными методами; он не должен превышать 6-8 мг% и быть ниже 2 мг%. При проведении забора крови для контроля уровня ФА следует сдерживать следующие правила: забор крови натощак, в одно и то же время суток (существуют суточные колебания уровню ФА в сыворотке крови).

Концентрация ФА и тирозина в сыворотке крови здоровых детей разного возраста должна быть:

Фенилаланин	до 1 месяца 1 месяц – 1 год 1 год – 14 лет	до 2,29 мг% до 1,57 мг% до 1,9 мг%
Тирозин	до 1 месяца 1 месяц – 1 год 1 год – 14 лет	до 2,24 мг% до 1,66 мг% до 1,5мг%

С целью полуколичественного контроля за содержанием ФА крови используется метод тонкослойной хроматографии из сухих пятен крови. Биохимический контроль за эффективностью диетотерапии рекомендуется проводить посредством количественного метода определения ФА крови (флюориметричний метод определения ФА в сыворотке крови, высокоэффективная жидкостная хроматография). Региональные медико-генетические консультации, которые не имеют необходимого оборудования и реактивов для количественного определения ФА, могут использовать метод тонкослойной хроматографии определения ФА в сухих пятнах крови в соединении с периодической количественной оценкой параметра, отправляя сухие пятна капиллярной крови в межрегиональный медико-генетический центр.

Целеустремленно занимаясь только диетическим лечением, многие родители не уделяют особенное внимание тому, как развивается их ребенок, какими путями он достигает тех или других знаний. Важно как можно раньше оценить способности ребенка, предварительно адаптировать его к жизни для того, чтобы можно было максимально реализовать его возможности к обучению и самостоятельной жизни в дальнейшем. Для этого необходимо проводить 4-и раза в год (а при необходимости и чаще) консультации психолога. Как правило, многие из детей с ФКУ, лечение которым проводилось своевременно и аккуратно, учатся в массовой школе и дальше ведут производительную жизнь, выбирая себе профессию по собственному усмотрению.