
- •Метаболические болезни: этиология и патогенез
- •Общие клинические проявления и биохимические показатели
- •Роль семейного анамнеза в диагностике метаболических болезней
- •Внутриутробное развитие и осложнения при беременности
- •Возраст манифестации и провокационные факторы
- •Особенности семиотики метаболических болезней
- •Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
- •Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью
- •Диагностическое значение отдельных клинических и параклинических признаков в случае метаболических заболеваний
- •Дифференционная диагностика признаков и симптомов нбо
- •Диагностическое значение запаха и цвета мочи
- •Диагностическое значение необычных запахов по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної
- •Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Базовыми исследованиями являются:
- •Дальнейшие клинико-биохимические исследования
- •Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
- •Перимортальные исследования при подозрении на мб
- •Основные биохимические маркеры метаболических болезней
- •Дифференциальная оценка проявлений в метаболических болезнях по m. Champion, g.Fox (2005)
- •Гипогликемия
- •Полный скрининг на гипогликемию
- •Синтез мочевины
- •Дифференциальная диагностика
- •Дифференционная диагностика разных заболеваний,
- •Общие принципы лечения метаболических болезней
- •Нарушение промежуточного обмена
- •Общие принципы лечения.
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Общие принципы коррекции нарушений метаболизма
- •Специфическая терапия для некоторых оа
- •Массовые скринирующие программы. Скрининг фку
- •Группы мутаций, которые приводять к гиперфенилаланинемии
- •Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?
- •Клиническая картина фенилкетонурии
- •Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;
- •Повышенная возбудимость, расторможенность;
- •Когда нужно думать, что у ребенка наследственное нарушение обмена веществ, в частности фку. Признаки нарушений метаболизма
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм фку
- •Частота фку в разных регионах по данным 4-ой конференции Международного общества неонатального скрининга, 1999 г
- •Классификация гиперфенилаланинемий
- •Первичная диагностика фку
- •1. Обследовать необходимо:
- •Организация забора материала
- •Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:
- •Пути преодоления ошибок:
- •Подтверждающая диагностика.
- •Диспансерное наблюдение больных с фку
- •Проблемы психологической адаптации семьи при выявлении ребенка с фку и необходимости назначения длительной диетотерапии
- •Лечение детей, больных с фку
- •Допустимое суточное количество фа для детей разных возрастных групп
- •Физиологичные потребности детей разных возрастных групп в основных пищевых веществах и энергии
- •Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
- •Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Химический состав и калорийность рациона при использовании смеси аминокислот Фенил-Фри
- •Химический состав и калорийность рациона
- •Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
- •Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:
- •Эпидемиология вг
- •Этиология вг.
- •Этиология врожденного гипотиреоза
- •Классификация вг.
- •Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)
- •Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).
- •Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)
- •Клиническая картина
- •Клинические признаки вг на первом месяце жизни.
- •Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.
- •Клинико-генетические особенности отдельных форм вг
- •Первичная диагностика вг
- •Организация забора материала
- •Этапы проведения неонатального скрининга на вг
- •I этап- роддом.
- •Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )
- •Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг
- •Ошибки и оптимизация скрининга на вг
- •Ошибки разных "скрининг-методов"
- •II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання
- •Лечение и наблюдение за детьми, которые получают заместительную терапию
- •Дозы l-тироксина, рекомендуемые для лечения детей с вг разного возраста (по Stphen LaFranchi)
- •Контрольные уровни ттг и т4 в сыворотке крови при назначении l-тироксина.
- •Календарь наблюдений за детьми с вг
- •Критерии адекватности лечения вг на первом году жизни.
- •Критерии адекватности лечения вг после года жизни.
- •Уточняющая диагностика метаболических болезней
- •Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- •Взятие образцов.
- •Простые метаболические тесты мочи
- •Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.
- •Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).
- •2. Динитрофенилгидразиновый (днфг) тест
- •3. Проба на наличие сульфитов
- •4. Dnph-тест (тест на динитрофенилгидразин)
- •5. Тест на наличие восстанавливающих веществ в моче
- •Восстанавливающие вещества в моче
- •Интерпретация теста на редуцирующие вещества мочи по цвету
- •6. Тест на наличие нитроцианида (реакция Бранда)
- •Причины положительного теста на наличие нитроцианида
- •7. Проба Фелинга
- •8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- •9. Проба на ацетон
- •10. Проба на белок
- •11. Проба Обермейера (на индикан)
- •12. Проба на ксантуреновую кислоту
- •13. Проба Сулковича (на кальций)
- •15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- •16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- •17. Тест на выявление серосодержащих аминокислот
- •Экскреция серосодержащих кислот с мочей
- •18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- •19. Проба Легаля на кетоновые тела
- •20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- •21. Тест на медь (по показаниям).
- •22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
- •Контроль качества скрининг-тестов сочи (вариант 2)
- •Аминокислоты
- •Цереброспинальная жидкость
- •Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
- •Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж
Химический состав и калорийность рациона
-
Продукты
Количество, г
Химический состав
Калорийность, ккал (кДж)
белки
жиры
углеводы
"Афенилак"
Молоко грудное
Вода
Всего:
на 1 кг массы тела
46
436
250
7,2
4,8
-
12,0
3,0
9,4
14,3
-
23,7
6,0
26,2
28,3
-
54,5
13,6
218,5 (914,8)
283,4 (1186,5)
-
501,9 (2102,3)
125,5 (525,4)
“Афенилак” вводят в рацион ребенка постепенно в количестве 1/6-1/5 суточной дозы. Это количество сухой смеси разводят теплой кипяченой водой в нужном объеме, заменяя в первый день одно грудное кормление, во второй день – два кормления, а в третий день – три кормления грудью. С четвертого дня при хорошей переносимости, ребенок может получать всю необходимую дозу продукта. При этом мать сцеживает грудное молоко к каждому кормлению соответственно рассчитанной дозе и смешивает его с разведенным в воде “Афенилаком”, количество которого и концентрация раствора определяется в зависимости от возраста и массы тела ребенка.
Если ребенок не съедает назначенную дозу, ее можно уменьшить за счет некоторого количества жидкости, которую на протяжении дня можно дать в качестве питья.
Суточный объем смеси делят на шесть кормлений. Изготовленную смесь можно сохранять в холодильнике в течение 24 часов, но желательно готовить свежую смесь к каждому кормлению.
С расширением диеты количество грудного молока или адаптированной молочной смеси уменьшают соответственно количеству белка, который содержится в введенных в рацион малобелковых продуктах.
Пример 2.
Ребенку 2 месяца, масса тела 5000 г, находится на искусственном кормлении адаптированной молочной смесью “Нутрилон” и получает специализированный гидролизат белка “Афенилак”.
Расчет питания:
Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии рекомендуемых возрастных норм составляет 15 г (3х5=15).
Общесуточное количество ФА, исходя из допустимого количества ФА для больных детей – 275 мг (55х5=275).
Таблица 21
Химический состав и калорийность рациона
-
Продукты
Коли-чество, г
Химический состав
Калорийностьккал (кДж)
белки
жиры
углеводы
"Афенилак"
"Нутрилон"
Сок яблочный
Пюре яблочное
Всего:
На 1 кг массы тела
60,5
49,5
30
30
9,5
5,3
0,1
0,2
15
3
12,4
14,0
-
-
26,4
5,3
34,4
27,6
3,1
4,3
69,3
13,8
287,3 (1202,9)
259,0 (1084,4)
13,0 (54,4)
18,0 (75,4)
577,0 (2415,8)
115,4 (483,2)
Допустимое количество белка за счет природных продуктов (1г белка содержит 50 мг ФА): 275:50=5,5 г.
Суточное количество смеси “Нутрилон” (100 мл сухой смеси “Нутрилон” содержит 11,1 г белка): 5,5х100:11,1=49,5 мл.
Количество белка за счет продукта “Афенилак”: 15-5,5=9,5 г.
Суточное количество сухого продукта “Афенилак” (100 г сухого продукта содержит 15,7 г белка): 9,5х100:15,7=60,5 г.
При отсутствии адаптированных специализированных смесей можно использовать и неадаптированные продукты, например, “Фенил-Фри”. При этом общее суточное количество белка, суточное количество ФА и белка природных продуктов остается такой же, как было указано выше. Учитывая, что в составе “Фенил-Фри” очень мало жира, для коррекции жирового компонента в рацион добавляют растительное и сливочное масло.
Таблица 22