Лактазная недостаточность

Лактоза – молочный сахар (углевод), который в больших количествах содержится в грудном молоке, молочных смесях, коровьем молоке и существенно меньше его в кисломолочных продуктах. Лактаза – это фермент, который расщепляет лактозу. Следует отметить, что значительную долю лактазы (до 80%) вырабатывают бактерии нормальной кишечной микрофлоры (бифидобактерии, лактобакерии, кишечная палочка с нормальной ферментативной активностью). Дефицит этого фермента в организме (лактазная недостаточность) приводит к нарушению всасывания лактозы и плохой переносимости продуктов питания, содержащих молочный сахар (лактозная непереносимость).

Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) или вторичной (на фоне общей ферментативной незрелости).

Первичная или истинная лактазная недостаточность – врожденный дефицит фермента. Истинная лактазная недостаточность встречается только у 10% населения Земли. Обычно при первичной лактазной недостаточности отмечается непереносимость молочных продуктов у кого-то из взрослых родственников ребенка (родители, бабушки, дедушки, старшие братья и сестры).

Вторичная лактазная недостаточность особенно распространена среди детей первого года жизни и часто является следствием дисбактериоза кишечника и незрелости поджелудочной железы. Вторичная лактазная недостаточность проходит после коррекции дисбактериоза или с возрастом (транзиторная) и в более старшем возрасте молочные продукты нормально усваиваются.

Признаки лактазной недостаточности: жидкий (часто пенистый) стул, который может быть как частым (более 8 – 10 раз в сутки), так и редким или отсутствовать без стимуляции; беспокойство ребенка во время или после кормления (особенно, если ребенок питается грудным молоком или молочными смесями); вздутие живота; в тяжелых случаях лактазной недостаточности ребенок плохо набирает вес или теряет в весе, не развивается.

Лактазную недостаточность можно выявить по содержанию углеводов в кале. У ребенка до года содержание углеводов (в основном – лактозы) в кале составляет: 0 – 0,25%. Отклонения от нормы могут быть незначительными – 0,3-0,5%; средними - 0,6-1,0%; существенными – более 1%. У детей первых 2-3 месяцев нормальных показателей углеводов в кале нет, т.к. в этом возрасте еще только происходит становление ферментативных процессов и формирование микробной биопленки, которая возьмет на себя существенную часть ферментативного процесса в кишечнике.

Непереносимость фруктозы обнаруживается при переводе детей на грудное вскармливание и проявляется судорогами, рвотой, потерей сознания, тяжелыми поражениями печени и почек, большей частью со смертельным исходом. Обусловлена отсутствием в печени, почках и слизистой кишечника фруктозо-1-фосфат-альдолазы.

Наследственный дефект ферментов, принимающих участие в углеводном обмене фруктозы и галактозы, приводит к фруктозурии, галактоземии.

Эссенциальная фруктозурия обусловлена дефицитом фермента фруктокиназы в печени.

Галактоземия обусловлена дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Избыточное накопление галактозы в печени приводит к ее циррозу, также развивается катаракта, умственная отсталость.

Пентозурия обусловлена дефицитом фермента НАДФ-зависимой ксилулозоредуктазы, восстанавливающего L-ксилулозу до ксилолита.

Мукополисахаридозы характеризуются отложением глюкозоаминогликанов (дефицит лизосомальной гидролазы), что приводит к повышению их в мозге, приводит к умственной отсталости, поражению печени, кровеносных сосудов.

Повышение в крови содержания МК и ПК способствует развитию ацидоза и снижению выработки АТФ. Причинами могут быть различные гипоксические состояния, заболевания поджелудочной железы, поражения печени, недостаток коферментов (особенно витамина В₁), сахарный диабет.