Наследственные изменения

План

10.1. Мутации

10.2. Рекомбинации

10.1. Мутации

Мутации – это наследственные изменения, которые приводят к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности. Организмы с такими изменениями называются мутантами. Различают следующие типы мутаций:

а) изменения плоидности, т.е. числа хромосом (геномные мутации, или численные хромосомные аберрации);

б) хромосомные мутации – изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации);

в) генные мутации – изменения в отдельных генах;

г) мутации во внеядерном генетическом материале.

Изменения плоидности происходят при нарушении расхождения хромосом. В отличие от этого хромосомные и генные мутации вызываются факторами, действующими на сами хромосомы. Они различаются по масштабам структурных изменений.

То, что произошла мутация, устанавливают обычно по изменению признака. Однако признак может различным образом изменяться и под влиянием окружающей среды, так что наряду с наследственными изменениями (мутациями) возможны и ненаследственные изменения признаков (модификации). Мутации могут возникать спонтанно, и их можно также вызывать путем экспериментальных воздействий.

10.1.1. Изменения плоидности

Каждый вид живых организмов имеет характерное число хромосом. Например, у человека соматические клетки содержат 2n=46 хромосом, а половые – n=23. Организмы с отклонениями от нормального числа хромосом называют хромосомными мутантами. По наборам хромосом различают следующие формы:

1. Эуплоиды – организмы с нормальным числом хромосом или с изменениями числа целых хромосомных наборов. Сюда относятся:

а) гаплоиды – организмы с одним набором хромосом (что нормально для многих низших организмов и для половых клеток);

б) диплоиды – организмы с двумя наборами хромосом (что нормально для высших организмов);

в) полиплоиды – организмы с тремя или большим числом хромосомных наборов.

2. Анэуплоиды – организмы с частично измененным набором хромосом (с увеличенным или уменьшенным числом отдельных хромосом).

Полиплоидия играет значительную роль в эволюции растений. Среди растений Средней Европы около 50% полиплоидов а в северных, климатически неблагоприятных областях их доля возрастает даже до 70-85%. Многие культурные растения принадлежат к полиплоидам, например рапс, хлопчатник, земляника, некоторые сорта яблонь и трав. Пшеница с 2n=42 хромосомами гексаплоидна (основное число хромосом n=7). Эти полиплоиды возникли спонтанно в результате слияния нередуцированных гамет: в мейозе I из-за нарушения конъюгации хромосом или их распределения (нерасхождения) гомологичные хромосомы могут не разделиться. В этом случае вместо двух клеток с гаплоидным набором хромосом в конце мейоза I оказывается только одна клетка с диплоидным набором, из которой образуются диплоидные (нередуцированные) гаметы. Это могут быть аутополиплоиды с одинаковыми наборами хромосом или аллополиплоиды с различными наборами хромосом.

В эксперименте полиплоидные формы получают обычно с помощью колхицина, который подавляет функцию веретена в делящихся клетках. В митозе каждая хромосома после метафазы разделяется на две хроматиды, однако они не могут разойтись к полюсам, и поэтому число хромосом удваивается (рис. 10.1).

Рис. 10.1. Полиплоидизация. Репликация ДНК протекает нормально, но веретено не образуется, и поэтому хроматиды не расходятся к двум полюсам

Полиплоидизация может приводить к увеличению ширины листьев или размеров цветка и поэтому играет значительную роль в селекции кормовых и декоративных растений (рис. 10.2). Наилучшей часто оказывается тетраплоидная форма, но у сахарной свеклы, например, наиболее урожайны триплоидные формы. Среди животных полиплоидами, имеющими практическое значение, до сих пор были только гусеницы тутового шелкопряда.

Рис. 10.2. Геномные мутации у паслена черного и их влияние на развитие растения: а – диплоидная форма (2n=36), б – тетраплоидная (4n=72),

в – гексаплоидная (6n=108), г – октаплоидная (8n=144)

У анэуплоидов нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый их набор. Анэуплоиды возникают тогда, когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе (нерасхождение). В большинстве случаев у таких организмов обнаруживаются более и менее выраженные аномалии.

Важнейшие виды анэуплоидии – это моносомия (2 n – 1), нуллисомия (2n–2), трисомия (2n+1) и полисомия (2 n+х) (рис. 10.3).

Рис. 10.3 Нерасхождение хромосом при гаметогенезе и результаты слияния образующихся при этом аномальных гамет с нормальными гаплоидными гаметами. Это приводит к различным формам полисомии (моносомии, трисомии, тетрасомии и т.д.)

Некоторые формы патологии у человека могут быть обусловлены анэуплоидностью. Чаще всего встречаются аномалии половых хромосом: синдром Тёрнера (ХО), синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Дауна (трисомия 21) (рис.10.4).

Рис. 10.4 Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привели к трисомии по этой хромосоме

Анэуплоидия у человека нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. Большинство эмбрионов с аномальным числом хромосом оказываются нежизнеспособными, что приводит к спонтанному выкидышу. Наличие анэуплоидных рядов как у диких и культурных растений, так и у животных указывает на большое значение анэуплоидии для видообразования. Анэуплоидные формы часто используют в селекции растений.