Контрольні питання

1. Дайте визначення спадкових, вроджених і хвороб зі спадковою схильністю. Чи одинакові етіологічні фактори їх викликають?

2. Назвіть і охарактеризуйте основні види мутацій.

3. Дайте класифікацію спадкових хвороб і наведіть їх приклади.

4. Назвіть основні методи діагностики спадкових захворювань.

5. Наведіть приклади найголовніших методів лікування спадкових захворювань. Принципи фармакокорекції цих хвороб.

Глава 4. Реактивність та її роль у патологічній фізіології.

Реактивність – це властивість організму відповідати зміною життєдіяльності на різні впливи навколишнього середовища.

Зміни реактивності є процесами, головним чином, захисного, пристосувального характеру. Перші уявлення про реактивність виникли ще у давні часи у лікарів, які відзначали, що різні люди хворіють неоднаково . Саме поняття «реактивність» виникло на початку XX ст., коли патологи стали розрізняти різні форми реагування організму. Тоді були описані явища своєрідної реактивності (анафілаксія, сироваткова хвороба), що були названі К. Пірке алергією (змінена здатність реагувати).

У вченні про захисний характер реактивністі велику роль зіграли порівняльно-патологічні дослідження І.І. Мечнікова в галузі запалення й імунітету, що дозволило йому стати основоположником вчення про імунологічну реактивність. А.А. Прочанін зв’язав реактивність з конституцією і створив новий напрямок у навчанні про конституцію. М.М. Сиротинін установив, що імунологічна й алергічна реактивність формується на тлі первинної (фізіологічної) реактивності, яка залежить від філо- й онтогенетичного розвитку організму.

Поняття реактивності міцно ввійшло в практичну медицину і сприяє оцінці стану хворого. У клініці внутрішніх і інфекційних хвороб розрізняють гіперергічний і гіпергічний перебіг пневмонії, туберкульозу, дизентерії й інших захворювань. Гіперергічними називають хвороби зі швидким та інтенсивним перебігом, вираженими змінами в діяльності органів і систем. Під гіпергічними розуміють захворювання з млявим перебігом, стертими симптомами, низьким рівнем антитілоутворення й фагоцитозу.

Будь-який патологічний процес тією чи іншою мірою змінює реактивність організму, і в той же час зміна реактивності, що перевищила фізіологічні межі, може стати основою розвитку захворювання. У зв’язку з цим вивчення реактивності та її механізмів важливо для розуміння патогенезу захворювань і цілеспрямованого їхнього лікування.

4.1. Види реактивності

Найбільш загальною формою реактивності є біологічна, чи видова (первинна) реактивність, що визначається насамперед спадковими факторами і виражає здатність організму реагувати на різні впливи навколишнього середовища (токсини, гіпоксію, радіальне прискорення та ін.) зміною життєдіяльності захисно-пристосувального характеру в межах норми реакції даного біологічного виду. Видові особливості реактивності визначають видовий імунітет до інфекційних захворювань. Так, видовим імунітетом пояснюється несприйнятливість людини до чуми рогатої худоби. Прикладом видових змін реактивності є зимова сплячка тварин, сезонна міграція риб і птахів. При зимовій сплячці, що характеризується глибоким пригніченням активності нервової, ендокринної систем, обміну речовин і зниженням у зв’язку з цим температури тіла (до 3-4 °С у прямій кишці), значно знижується реактивність до багатьох факторів.

Видова реактивність спрямована на збереження виду в цілому і кожної особи окремо. На рис. 4.1 представлені основні види реактивності.

На основі видової реактивності формується групова й індивідуальна.

Групова реактивність властива певним групам організмів в межах одного виду. За походженням вона може бути як спадковою так і набутою. Виділяють групи за віком, статтю, конституцією, расою, групою крові, резус-фактором. Можна говорити про реактивність людей з хворобою Дауна чи синдромом Марфана, або такими набутими захворюваннями як наркоманія, СНІД, туберкульоз. Набутою також може бути реактивність людей певних професій: шахтарів, програмістів, спортсменів. Можна виділити групи людей з різною реактивністю залежно від місця проживання, типу харчування, пори року чи часу доби. Останнім часом говорять про групову реактивність бідних та багатих людей (високого та низького соціального статусу).

Індивідуальна реактивність зумовлена спадковими і набутими факторами. Вона залежить від тих умов зовнішнього середовища, в яких організм розвивається, – характеру харчування, кліматичного поясу, від вмісту кисню в атмосферному повітрі тощо.

Реактивність залежить від статі. У жіночому організмі реактивність змінюється у зв’язку з менструальним циклом, вагітністю. Жіночий організм більш стійкий проти гіпоксії, крововтрати, радіального прискорення, голодування.

Відома роль віку при визначенні стану реактивності. Ранній дитячий вік характеризується низькою реактивністю. Це визначається незрілістю нервової, ендокринної й імунної систем, недосконалістю зовнішніх і внутрішніх бар’єрів. Найвища реактивність спостерігається в зрілому віці, поступово знижуючись до старості. Люди похилого віку дуже сприйнятливі до інфекції, у них часто розвиваються запальні процеси в легенях, гнійничкові ураження шкіри, слизової оболонки. Причина цього полягає в ослабленні імунних реакцій і зниженні бар’єрних функцій старечого організму.

Індивідуальна реактивність може бути специфічною і неспецифічною.

Специфічна реактивність виражається в здатності утворювати антитіла на антигенні подразнення. Таким вимогам задовольняє імунологічна реактивність. Вона забезпечує несприйнятливість до інфекційних хвороб (імунітет), реакції біологічної несумісності тканин, підвищеної чутливості.

Неспецифічна реактивність виявляється при дії на організм різних факторів зовнішнього середовища. Вона реалізується за допомогою таких механізмів, як зміна функціонального стану нервової, ендокринної систем, біологічних бар’єрів і системи мононуклеарних фагоцитів (СМФ).

Специфічна і неспецифічна реактивність може бути фізіологічною і патологічною.