Показаннями для медико-генетичного консультування є:

1) народження дитини з природженими вадами розвитку;

2) установлена або підозрювана спадкова хвороба в родині в широкому змісті слова;

3) затримка фізичного розвитку, розумова відсталість у дитини;

4) повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження;

5) близькородинні шлюби;

6) вплив підозрих на тератогенність або відомих тератогенів у перші 3 мес. вагітності;

7) неблагополучне протікання вагітності.

У принципі кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування дітонародження (проспективно) і безумовно після народження хворої дитини (ретроспективно).

Функції лікаря-генетика

Лікар-генетик виконує дві основні функції:

1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи;

2. визначає прогноз здоров'я майбутнього потомства (або вже народженого).

При цьому завжди перед лікарем виникають лікарські, генетичні й деонтологічні проблеми; на різних етапах консультування переважають то одні, то інші.

Медико-генетична консультація (МГК) складається з 4 етапів:

• діагноз,

• прогноз,

• висновок,

• рада.

При цьому необхідно відверте й доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації

• Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).

• Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.

• Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).

• Кровна спорідненість чи інцест.

• Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.

• Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.

• Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, трисомія 18, трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми тощо).

• Природжене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, ФКУ, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера тощо).

• Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).

• Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).

• Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).

• Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).

• Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).

• Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, ФКУ тощо).

• Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, муковісцидоз, СПА, ФКУ, гемофілія тощо).