Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА.doc
Скачиваний:
1623
Добавлен:
23.02.2015
Размер:
2.22 Mб
Скачать

Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини

Сучасний період розвитку цивілізації характеризується високим темпом і об’ємом змін зовнішнього середовища і, водночас, ростом факторів індукованого мутагенезу.

Фактори індукованого мутагенезу

Група факторів

Приклад найпоширеніших факторів

Променеві впливи

  • гамма-промені;

  • рентгенівські промені;

  • швидкі нейтрони;

  • альфа-частинки.

Лікарські препарати

  • цитостатики;

  • антиметаболіти;

  • імунодепресанти;

  • противосудомні препарати;

  • психотропні препарати;

  • гормони;

  • суміші для наркозу;

  • протизапальні засоби (бутадіон, парацетамол, амідопірин)

  • бактерицидні, дезинфікуючі засоби.

Хімічні речовини

  • синтетичні з'єднання (вінілхлорид, хлоропрен, стирол, епоксидні смоли)

  • органічні розчинники;

  • солі важких металів;

  • пестициди (дихлофос, диоксин, диматиф);

  • барвники для волосся;

  • косметичні добавки;

  • харчові барвники;

  • консерванти.

Паління

у курців встановлене підвищення частоти сестринських хроматидних обмінів, що залежить від числа викурених сигарет

Алкоголь

слабка мутагенна дія

Персистуючі вірусні інфекції

  • цитомегаловірус;

  • герпесвірус;

  • вірус краснухи;

  • вірус кору;

  • вірус паротиту;

  • вірус гепатиту

Порушення соматичного статусу

  • цукровий діабет;

  • захворювання щитоподібної і паращитоподібної залоз;

  • захворювання надниркових залоз;

  • метаболічні хвороби тощо.

ПВР, як ізольовані так і їх комплекси складають суттєву частку патології та причин загибелі внутрішньоутробних плодів та дітей раннього віку.

Окрім наведених причин значну роль у репродуктивних втратах сім’ї відіграють: відсутність планування вагітності та недосконалість системи охорони здоров'я.

Ґрунтуючись на цій інформації ВООЗ склала декалог для профілактики вроджених дефектів:

  • будь-яка фертильна жінка може бути вагітною;

  • потрібно спробувати завершити комплектування своєї родини поки ти молодий;

  • здійснюй пренатальний контроль у встановленому порядку;

  • зроби вакцину проти краснухи до вагітності;

  • уникай медикаментів, за винятком строго необхідних;

  • пройди преконцепційну профілактику;

  • уникай алкогольних напоїв і місць паління;

  • їж добре і різноманітно, переважно фрукти й овочі;

  • спитай поради щодо ризику для вагітності на своїй звичайній роботі;

  • проконсультуйся у свого лікаря.

Нами розроблений декалог у трохи іншому варіанті:

  1. Кожна жінка і кожен чоловік по досягненню статевої зрілості можуть стати відповідно матір'ю і батьком.

  1. Вагітність повинна бути запланованою. Ефективні і безпечні засоби контрацепції потрібно використовувати аж до початку того менструального циклу, у який планується зачаття, тобто визначитися з рішенням про дитину потрібно за 3-4 місяці.

  1. До планування зародження нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я. Для початку потрібно звернутися до терапевта, гінеколога, стоматолога. При необхідності – до інших фахівців.

  1. Час зустрічі двох статевих клітини батьків повинен вибиратися відповідно до ритму організму кожного, щоб жодна з кліток не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.

  1. Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що статеві клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі, і всі життєві процеси в них уповільнені.

  1. Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля і позбутися шкідливих звичок і хвороб. Інфекції уражають дуже багатьох людей планети, частіше існують у неактивній формі. Під час вагітності інфекція може активізуватися і проникнути до дитини. Але його можна і потрібно вилікувати! За 2-3 місяці до зачаття потрібно уникати продуктів, що містять консерванти, барвники й іншу "хімію", а також відмовитися від перезимованої картоплі (наприкінці весни – на початку літа), тому що в ній багато шкідливих речовин.

  1. Розвиток дитини прямо залежить від наявності вітамінів в організмі матері. Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг чи 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще на 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою. Фолієва кислота чи вітамін В4 визнана ВОЗ як вітамін, що попереджає багато вад у плоду, серцево-судинні захворювання і рак товстої кишки.

  2. Коли наступила вагітність, батьки повинні усвідомити, що єдине важливе на світі – здоров'я майбутньої дитини. Тому, якщо у жінки є професійні шкідливості, їх потрібно позбавитися, помінявши характер роботи. Не рекомендується відвідування багатолюдних місць, переохолодження, перегрівання. Потрібно відмовитися від сауни. Необхідні прогулянки в парках і скверах, віддалених від автомагістралей.

  3. Вкрай важлива вакцинація від краснухи за 2-3 місяці до планованої вагітності. Усі противокраснушні вакцини нешкідливі, мають 95-100 % ефективність, а створений імунітет зберігається більш 20 років. Ні в якому разі не можна робити щеплення під час вагітності.

  4. Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове дослідження (УЗД) плоду в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більше число досліджень можна проводити тільки за спеціальними показаннями. Якщо в дитини будуть відзначені ознаки внутрішньоутробної інфекції чи порушення функції плаценти, необхідно пам'ятати, що вони виліковні і разом з лікарем прикласти всі зусилля для лікування ще не народженої дитини.

По тому, на якому рівні знаходиться профілактика, судять про "розвинені" і "нерозвинені" популяції. Для більшості країн характерна внутрішня гетерогенність по ступені розвиненості населення. Так, у такій недорозвиненій країні, як Уругвай, 50 % жителів живуть в умовах як би розвиненої країни, у той час як в США живе 10% населення як би в недорозвиненій країні. У "розвинених" популяціях із усіх перерахованих факторів ризику залишаються недостатньо регульованими алкоголь і паління. У "нерозвинених" популяціях усі фактори ризику впливають на репродуктивну функцію родини.

Сучасні профілактичні заходи спрямовані на те, щоб жодна дитина не народилася з дефектом, якому можна запобігти пренатально. За допомогою профілактичних методів можна виявити до 70 % різних ПВР, що зустрічаються у половини всіх немовлят з аномаліями. Інша половина ПВР не візуалізується за допомогою УЗД, тому що носить вітальний характер, чи являє собою метаболічні порушення. Для того щоб виявити і цю частину ПВР, необхідне фінансування наукових досліджень, щоб розкрити причини і механізми порушення пренатального розвитку. Відповідальність за це лежить на батьках, лікарях і суспільстві.

На здоров'я майбутньої дитини можуть уплинути: погане харчування, ожиріння, цукровий діабет, епілепсія, гіпертонія. Ці фактори ризику були встановлені завдяки проведенню генетичного моніторингу ПВР у багатьох країнах. Тому необхідний контроль за зазначеними захворюваннями за допомогою ранньої діагностики й адекватного лікування, тому що ці захворювання, так само як і їхнє лікування, можуть бути причиною вроджених дефектів. Нерідко буває важко визначити, що викликало дефект – захворювання чи метод його лікування. Встановлено, що коли уникати високого рівня глюкози в крові вагітної при цукровому діабеті, то це може запобігти всім природженим вадам, обумовленим цукровим діабетом.

Серед інфекційних захворювань матері, небезпечних для плоду: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітряна віспа, сифіліс, герпес простий, парвовірус В15. Найбільшу небезпеку для плоду з цього списку представляють токсоплазмоз, цитомегаловірус і сифіліс.

Токсоплазмозна первинна інфекція в першому триместрі вагітності може зашкодити ембріону. Первинне інфікування цитомегаловірусом і сифілісом приводить до ураження плоду від 40 до 100% випадків відповідно.

Вторинна інфекція також може інфікувати плід. Для того, щоб цього уникнути вагітні жінки повинні тестуватися на інфекційні агенти імунологічно щомісяця і при виявленні їх необхідно лікувати, щоб уникнути зараження плоду. Профілактика цитомегаловірусної інфекції можлива при тестуванні крові, що переливається. З метою запобігання вітряної віспи вагітним необхідно уникати скупчення людей.

Краснуха – найбільш поширене тератогенне материнське захворювання, але попередити його патологічну дію на плід можна шляхом вакцинації, тому що існує ефективна вакцина. Для початку загальної вакцинації необхідно оцінити ступінь загрози краснухи в тій чи іншій популяції. В Іспанії завдяки щепленням до вагітності останній випадок краснухи був зареєстрований у 1985 році. У Південній Америці краснуха зустрічається і сьогодні. В Україні, швидше за все, краснуха має тенденцію до поширення.

Усе вище сказане змушує вважати необхідними наступні основні програми профілактики вродженої та спадкової патології:

  • преконцепційна профілактика;

  • ультразвуковий скринінг вагітних жінок (3 рази протягом вагітності);

  • скринінг на вміст біохімічних маркерів спадкової патології в периферичній крові вагітних жінок з наступним цитогенетичним дослідженням і пренатальною діагностикою;

  • обстеження немовлят;

  • медико-генетичне консультування (включаючи перспективне) і пренатальна діагностика спадкових хвороб.

Медико-генетичне консультування (МГК) - спеціалізований вид медичної допомоги - є найпоширенішим видом профілактики спадкових хвороб. Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події родині, що консультується, допомога в ухваленні рішення про подальше дітонародження. Термін "МГК" включає два поняття:

1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок;

2) структурний підрозділ у якій-небудь ланці охорони здоров'я (при лікарні, при об'єднанні, поліклініці й ін.).