Синдром Пірсона

Вперше описаний Pearson і співавторами під назвою "рефрактерна сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози", проявляється на 1-му року життя.

Клінічні прояви:

• часті зригування;

• діарея;

• порушенням екзокринної панкреатичної функціїі;

• гіпопластична анемія.

Він викликається спорадичною гетероплазменною делецією мтДНК і має важкий плин, що приводить, як правило, до летального результату до 3-х літнього віку, але в одиничних випадках може з віком регресувати чи, якщо дитина виживає, призводити до розвитку енцефаломіопатії і прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії.

Недостатність екзокринної функції підшлункової залози звичайно розпізнається по наявності стеатореї. Поряд із хронічним лактат-ацидозом, можуть спостерігатися сидеробластна анемія і прогресуюча недостатність гемоцитних ліній. Прогноз – несприятливий.

Маються публікації про трансформацію синдрому Пірсона в синдром Кернса-Сейра внаслідок тканиноспецифичної мітохондриальної гетероплазмії (поява клінічних ознак енцефаломіопатії в наслідок накопичення мутантної мтДНК у мозоку і м'язовій тканині, де клітини мають високий ступінь диференціювання і рідко поділяються).

Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)

Синдром MNGIE – це мультисистемне ураження м'язів, периферичної і центральної нервової системи, а також органiв травлення. Етіологія обумовлена множинними делецiями ДНК, мутація локалізована на хромосомі 22q.

Клінічні прояви:

• прогресуюча зовнішня офтальмоплегiя;

• периферична сенсорномоторна нейропатія;

• м'язова слабкість;

• нудота та блювота;

• діарея;

• знижена перiстальтика кишечника.

При цьому захворюванні основний дебют кишкових симптомів спостерігається в дитячому віці чи в постпубертаті і проявляється у вигляді хронічної діареї, стазу, нудоти і блювоти, що призводить до розвитку панкреатиту, виснаження і кахексії.

Хронічна псевдообструкція у поєднанні з гастропарезом призводить до уповільнення просування вмісту кишкiвника.

Можуть спостерігатися втрата подовжнього шару м'язової оболонки, утворення і розриви дивертикулу, кишкова склеродерма і випадки псевдонепрохідності.

Електрофізіологічні дослідження виявляють захворювання нервової системи внутрішніх органів поряд з недостатністю проводимості; біохімічно має місце лактат-ацидоз.

Лікування: дієта, вітамінотерапія, L-карнітин, кардонат, коензим Q_10,

Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея

Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Це хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний.

Критерії діагнозу:

• маніфестація з другого тижня до 7 років;

• ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;

• м'язова гіпотонія або спастичність;

• атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;

• респіраторний дістрес-синдром;

• Рейє-подібний синдром;

• лактат-ацидоз;

• гостре виснаження після звичайних інфекцій;

• ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;

• генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т>С або Т>G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність 4 комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність 1 комплексу).

Лікування – вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q₁₀. Можливе використання кетогенної дієти (60% енергії – жири).

Вторинні мітохондріопатії. Дуже часто при інших спадкових захворюваннях (метаболічних, хромосомних, моногенних) виявляються клінічні симптоми, що характерні для мітохондріальних захворювань, а саме швидку стомлюваність, загальну слабкість, м’язову гіпотонію, порушення психо-фізичного розвитку дітей. Ці прояви можуть бути обумовлені вторинним порушенням функції мітохондрій.

Своєчасна діагностика вторинної мітохондріальної недостатності необхідна для ранньої і ефективної корекції енергетичного обміну (вітамінотерапія, препарати покращення тканевого дихання), особливо у дітей.