- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Генетик (1-а зустріч)
збір анамнезу,
складання родоводу,
огляд фенотипу подружжя,
розробка програми подальшого обстеження.
ГІНЕКОЛОГ:
анамнез
вагінальне дослідження,
бактеріальне дослідження,
гормональне дослідження,
базальна термометрія.
УРОЛОГ:
аналіз сперми,
лікування хронічних урогенітальних захворювань.
ІНШІ ФАХІВЦІ:
санація хронічних вогнищ інфекції,
обстеження на токсоплазмоз, ЦМВ, лістеріоз і ін.
Генетик (2-а зустріч)
аналіз результатів проведених досліджень,
призначення лікування.
Показання до преконцепційного лікування та профілактики
Вроджені пороки розвитку у подружжя, дітей чи близьких родичів.
Розумова відсталість.
Хронічні репродуктивні втрати (спонтанні аборти, мертвонарождення).
Народження гіпотрофічних дітей і передчасні пологи в анамнезі.
Хронічні захворювання (патологія серцево-судинної системи, органів дихання, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої системи, ендокринні та метаболічні захворювання, неврологічні порушення, епілепсія та ін.) у подружжя або дітей.
Хронічні інфекції у подружжя.
Тривале вживання лікарських препаратів та протизаплідних засобів.
Порушення харчування.
Обтяжений генетичний анамнез (наявність у родині хворих зі спадковою патологією).
Професійні шкідливості на виробництві.
Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
1 Полівітаміни ("Прегнавіт", "Пренатал" або ін.)
3 місяці
2. Фолієва кислота по 0,4 мг в день
3 місяці
3. Аскорбінова кислота 0,05 х 2 рази на день (після їжі)
під контролем оксалатів сечі
3 місяці
4. Вітамін Е по 100 мг на день:
чоловікові - постійно - 3 місяці
жінці - в ІІ фазі менструального циклу - 3 місяці.
Особливу роль у первинній профілактиці природжених вад розвитку ЦНС, серцево-судинних захворювань і раку товстого кишечника приділяється на даний час фолієвій кислоті. Фолієва кислота синтезується різними рослинами і бактеріями, накопичується в печінці, виводиться через жовч.
Добова потреба організму людини у фолієвій кислоті складає 50-100 мкг, але вона може збільшуватися при різних станах. Підвищена потреба у великій кількості фолатів, насамперед, у тканин з високою швидкістю відновлення клітин. Плід, що розвивається, також може викликати дефіцит фолієвої кислоти у вагітної, а швидкий ріст організму є причиною цього дефіциту в дитячому і юнацькому віці.
Подолання дефіциту фолієвої кислоти можливо і за допомогою вживання продуктів харчування з високим її змістом. До таких відносяться:
печінка (яловича, свиняча, теляча) – 220-240 мг/100 гр. їстівної частини;
куряча печінка – 380;
пивні дріжджі – 1500;
куряче яйце – 65;
курячі окости – 30;
капуста (різні сорти) – 80-90;
квасоля звичайна – 130;
зародки пшениці – 520;
соєве борошно – 190;
шпинат – 50-200;
спаржа – 85;
горіхи – 70-80;
зелена квасоля – 50-70;
томати – 30-40;
апельсини – 35;
банани – 28-35.