- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
«Моногенні хвороби»
Синдромологічний
аналіз
Дані
додаткового обстеження исследования
Лікування
Тема: Спадкові захворювання нирок.
Основні питання:
Особливості анатомії та фізіології
нирок та сечової системи у дітей.
Спадкові кистозні захворювання нирок.
Спадкові нефропатії.
Вторинні нефропатії, пов’язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.
Лікування і медико-генетичне консультування при спадкових захворюваннях нирок.
Питома вага спадкових нефропатій у дітей, за даними вітчизняних і закордонних авторів становить від 14 до 20 % усіх захворювань нирок. Ще частіше спадкові захворювання нирок зустрічаються серед атипічних і латентних форм пієлонефриту та гломерулонефриту. У той же час діагностуються вони поки відносно рідко, що пояснюється в основному двома причинами:
недостатньою вивченістю цього питання;
малою поінформованістю в діагностиці спадкових захворювань, у тому числі нирок, практичних лікарів-педіатрів.
На цей час описано вже більше 600 спадкових захворювань, генетичних синдромів і природжених аномалій із ураженням нирок. Для своєчасної та правильної діагностики необхідне ретельне вивчення анамнезу, особливо родоводу хворого, даних щодо доступних біохімічних досліджень і функціональних проб.
У цих випадках першорядне значення має генетичний анамнез. Наявність у кровних родичів аналогічного або подібного захворювання, безумовно, наводить на думку про спадковий характер патологічного процесу. У цей час для попередження й діагностики спадкових захворювань у нашій країні створена мережа медико-генетичних консультацій, однак основи генеалогічного методу діагностики необхідно знати кожному лікарю, особливо педіатру.
Для з'ясування анамнезу життя лікар повинен, по можливості, провести аналіз родоводу хворої дитини як по лінії батька, так і по лінії матері, особливо в тому випадку, якщо у нього виникло припущення про спадкову патологію. При вивченні анамнезу хворої дитини лікар спочатку з'ясовує родинні зв'язки хворого по материнській лінії, а потім по батьківській. Особливо ретельному аналізу підлягає та лінія, у якій зареєстровані певні захворювання.
При складанні родоводу для збільшення ймовірності виявлення захворювань, схожі або аналогічні хвороби обстежуваної дитини, необхідно охопити максимальну кількість родичів. Важливо докладно опитати батьків дитини, чи не було у їхніх родичів приглухуватості, сліпоти, поліурії, скривлення кінцівок, захворювань нирок і т.п.
При вивченні сімейного анамнезу варто враховувати клінічний поліморфізм генетично обумовлених захворювань. Так, у родичів хворого зі спадковим захворюванням нирок можливі поразки органів слуху, зору (при синдромі Альпорта), кісткової системи, гіпертензія, нирково-кам'яна хвороба і т.п.
Для вивчення спадкових захворювань мають значення такі методи дослідження, як визначення протеїнограми та амінокислотного спектра крові, змісту в крові кальцію й фосфору, кислотно-лужної рівноваги, оцінка стану клубочкової фільтрації й канальцевих функцій по екскреції із сечею цукру, фосфору, амінокислот, осмолярності сечі, змісту в сечі аміаку, Н- іонів, дані проби Зимницького, рН сечі.
При деяких спадкових нефропатіях важливе діагностичне значення має рентгенологічний метод, за допомогою якого можна виявити відповідні зміни кісток і камені в органах сечової системи, а також результати ультразвукових методів дослідження (УЗД).
Класифікація спадкових нефропатій (М. С. Ігнатова (2007) в доповненні за Р. Rоуег зі співавторами, представлена на 2-му Міжнародному симпозіумі по дитячій нефрології (Париж, 1971)):
І. |
Спадкові кистозні захворювання нирок:
1. Полікистоз нирок а) дитячий б) юнацький тип з фіброзними змінами печінки в) дорослий тип 2. Кистоз модулярного речовини (нефронофтиз) 3. Мікрокистоз (уроджений нефротичний синдром) 4.Гепато- цереброренальний синдром
|
ІІ. |
Спадкові нефропатії, що ведуть до хронічної ниркової недостатності: 1. Синдром Альпорта (синоніми: спадковий хронічний нефрит із приглухуватістю й порушенням зору) 2. Нефронофтіз 3. Есенціальний акроостеоліз 4. Оніхоартродисплазія 5. Асфіксічна торакальна дистрофія
|
ІІІ. |
Спадковий нефротичний синдром:
1. Уроджений нефротичний синдром 2. Сімейний нефротичний синдром 3. Періодична хвороба з амілоідозом 4. Амілоідоз нирок з уртікаріями й глухотою
|
ІV. |
Первинні тубулопатії:
1. Нецукровий діабет, резистентний до пітресцину 2. Ренальна глюкозурія 3. Ідіопатична хронічна гіпокаліємія 4. Цистинурія 5. Гліцинурія 6. Ксантінурія 7. Глікогліцинуричний ренальний діабет 8. Псевдогіпопаратиреоз 9. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі 10.Окуло-церебро-ренальний синдром (синдром Лоу) 11. Хронічний тубулярний ацидоз
|
V. |
Вторинні нефропатії, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин:
1. Галактоземія 2. Нестерпність фруктози 3. Глікогеноз 4. Хвороба Вільсона 5. Цистиноз 6. Тірозиноз 7. Оксалоз 8. Ангіокератоз Фабрі 9. Спадкова гіперурікемія. |