Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА.doc
Скачиваний:
1623
Добавлен:
23.02.2015
Размер:
2.22 Mб
Скачать

Синдром трисомії 22

Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.

Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса тіла 2751,0 г). Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени.

Клінічні ознаки:

  • мікроцефалія (71%);

  • низько розміщені вушні раковини з преаурикулярними ямками (91%);

  • мікроретрогенія (83.8%);

  • розщелина піднебіння (52.6%);

  • довгий фільтр (71%);

  • косоокість (42,8%);

  • гіпоплазія великих пальців з недостатнім протиставленням першого пальця (64,7%).

У третини хлопчиків виявляють гіпоспадію, у 87% випадках – крипторхізм.

Вади очей: екзофтальм, колобоми райдужки.

Із внутрішніх органів частіше вражається серце (77%).

Частіше всього у дітей з трисомією 22 відмічається одностороння аплазія або гіпоплазія нирок, інколи перехресна ектопія нирок.В 15% випадків відмічається атрезія ануса. Вади розвитку головного мозку не характерні.

Діагноз синдрома трисомії 22 без цитогенетичного підтвердження малодостовірний, так як клініка не характерна.

Синдром "котячого крику" (5р-)

Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка.

Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г), мікроцефалія, кругле, "місяцеподібне" обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косо­окість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, ви­соке піднебіння, у частини хворих з щілиною. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичай­ного, іноді з преаурикулярною западиною. Часто відзначаються дефекти кістково-м'язової си­стеми: синдактилія пальців ніг, косолапість, м'язо­ва гіпотонія, розходження м'язів живота, пупкові та пахвинні грижі.

Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він при­сутній у дітей першого року життя і пов'язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, наб­ряк слизової оболонки).

При синдромі 5р- зазвичай присутня глибока ро­зумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і мо­торного розвитку, парези кінцівок.

При патологоанатомічних дослідженнях виявля­ють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.

Прогноз відносно життя при часткових трисомі­ях та моносоміях хромосоми 5 залежить від виразності симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.

Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)

Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) зустрічається досить часто (у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і характеризується відсутністю в хромосомному наборі однієї Х-хромосоми (каріотип 45, Х) або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом.

Незважаючи на те, що при цьому захворюванні наявні характерні фенотипічні особливості, рання діагностика СШТ у деяких випадках пов’язана з певними труднощами і правильний діагноз ставиться вже в пубертатному і постпубертатному віці під час звернення до лікаря з приводу первинної аменореї чи безпліддя.

У немовлят з СШТ дуже часто спостерігається виражений лімфатичний набряк стоп, кістей, верхньої частини тулуба і шиї. На тілі численні родимі плями, грудина і ребра деформовані, на шиї – характерні крилоподібні складки („шия сфінкса”). Вушні раковини деформовані і низько розташовані. Піднебіння високе, нижня щелепа недорозвинена, куточки очей і рота опущені, спостерігається епікантус, косоокість, укорочення п’ясткових кісток. Відмічається низький рівень росту волосся позаду на шиї. Зовнішні статеві органи сформовані правильно, за жіночим типом, внутрішні статеві органи (матка, яєчники) різко гіпоплазовані, яєчники представлені у вигляді сполучнотканинних тяжів, у яких практично відсутні гермінативні елементи.

Для хворих на СШТ характерна наявність природжених аномалій розвитку внутрішніх органів – найчастіше вади сечовидільної (подвоєння нирок і/або мисок, подковоподібна нирка, нефроптоз, ротація нирок та ін.) і серцево-судинної систем (коарктація аорти, стеноз легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової або міжпередсердної перетинки).

Маса тіла і довжина новонародженої із СШТ зазвичай дещо знижені; протягом вагітності таким плодом у матері відмічаються часті токсикози I і II половини вагітності, загроза переривання вагітності на ранніх термінах.

Затримка росту дитини відзначається уже з самого раннього віку. Слід зазначити, що наявність характерного фенотипу, природжені аномалії розвитку внутрішніх органів, низькорослість (ступінь нанізму), різке статеве недорозвинення проявляються на різних вікових етапах розвитку дитини і можуть мати різний ступінь вираженості.

Проведення каріотипування дозволяє уточнити дані про хромосомний набір пацієнта, виявити мозаїчні варіанти синдрому, вид порушення Х-хромосоми, наявність Y-хромосоми в каріотипі пацієнтки. Гормональна діагностика не має провідного значення в ранньому віці пацієнтки.