- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Синдром трисомії 22
Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.
Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса тіла 2751,0 г). Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени.
Клінічні ознаки:
мікроцефалія (71%);
низько розміщені вушні раковини з преаурикулярними ямками (91%);
мікроретрогенія (83.8%);
розщелина піднебіння (52.6%);
довгий фільтр (71%);
косоокість (42,8%);
гіпоплазія великих пальців з недостатнім протиставленням першого пальця (64,7%).
У третини хлопчиків виявляють гіпоспадію, у 87% випадках – крипторхізм.
Вади очей: екзофтальм, колобоми райдужки.
Із внутрішніх органів частіше вражається серце (77%).
Частіше всього у дітей з трисомією 22 відмічається одностороння аплазія або гіпоплазія нирок, інколи перехресна ектопія нирок.В 15% випадків відмічається атрезія ануса. Вади розвитку головного мозку не характерні.
Діагноз синдрома трисомії 22 без цитогенетичного підтвердження малодостовірний, так як клініка не характерна.
Синдром "котячого крику" (5р-)
Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка.
Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г), мікроцефалія, кругле, "місяцеподібне" обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, високе піднебіння, у частини хворих з щілиною. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного, іноді з преаурикулярною западиною. Часто відзначаються дефекти кістково-м'язової системи: синдактилія пальців ніг, косолапість, м'язова гіпотонія, розходження м'язів живота, пупкові та пахвинні грижі.
Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов'язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки).
При синдромі 5р- зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.
При патологоанатомічних дослідженнях виявляють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.
Прогноз відносно життя при часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від виразності симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.
Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) зустрічається досить часто (у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і характеризується відсутністю в хромосомному наборі однієї Х-хромосоми (каріотип 45, Х) або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом.
Незважаючи на те, що при цьому захворюванні наявні характерні фенотипічні особливості, рання діагностика СШТ у деяких випадках пов’язана з певними труднощами і правильний діагноз ставиться вже в пубертатному і постпубертатному віці під час звернення до лікаря з приводу первинної аменореї чи безпліддя.
У немовлят з СШТ дуже часто спостерігається виражений лімфатичний набряк стоп, кістей, верхньої частини тулуба і шиї. На тілі численні родимі плями, грудина і ребра деформовані, на шиї – характерні крилоподібні складки („шия сфінкса”). Вушні раковини деформовані і низько розташовані. Піднебіння високе, нижня щелепа недорозвинена, куточки очей і рота опущені, спостерігається епікантус, косоокість, укорочення п’ясткових кісток. Відмічається низький рівень росту волосся позаду на шиї. Зовнішні статеві органи сформовані правильно, за жіночим типом, внутрішні статеві органи (матка, яєчники) різко гіпоплазовані, яєчники представлені у вигляді сполучнотканинних тяжів, у яких практично відсутні гермінативні елементи.
Для хворих на СШТ характерна наявність природжених аномалій розвитку внутрішніх органів – найчастіше вади сечовидільної (подвоєння нирок і/або мисок, подковоподібна нирка, нефроптоз, ротація нирок та ін.) і серцево-судинної систем (коарктація аорти, стеноз легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової або міжпередсердної перетинки).
Маса тіла і довжина новонародженої із СШТ зазвичай дещо знижені; протягом вагітності таким плодом у матері відмічаються часті токсикози I і II половини вагітності, загроза переривання вагітності на ранніх термінах.
Затримка росту дитини відзначається уже з самого раннього віку. Слід зазначити, що наявність характерного фенотипу, природжені аномалії розвитку внутрішніх органів, низькорослість (ступінь нанізму), різке статеве недорозвинення проявляються на різних вікових етапах розвитку дитини і можуть мати різний ступінь вираженості.
Проведення каріотипування дозволяє уточнити дані про хромосомний набір пацієнта, виявити мозаїчні варіанти синдрому, вид порушення Х-хромосоми, наявність Y-хромосоми в каріотипі пацієнтки. Гормональна діагностика не має провідного значення в ранньому віці пацієнтки.