"Медико-генетичне консультування (мгк)"
Генетичний скринінг немовлят
Проблеми доклінічної діагностики захворювання тісно пов'язані з необхідністю розробки профілактичних заходів. До теперішнього часу описане близько 600 нозологічних форм спадкових захворювань, але тільки 50 з них можуть бути практично виявлені в немовлят. Найбільш перспективними в ранньої діагностики спадкових хвороб обміну є скринінгові або скринуючі програми.
Мети скринуючих програм:
1. постановка діагнозу в найбільш ранній строк, призначення лікування для попередження розвитку захворювання;
виявлення пацієнта зі спадковою патологією.
Сучасні скринуючи програми підрозділяються на масові й селективні.
Масовий скринінг - виявлення спадкових хвороб обміну (СХО) шляхом масового обстеження дитячих контингентів, в основному немовлят, незалежно від їхнього здоров'я.
Селективний скринінг – виявлення СХО у певного контингенту хворих, наприклад, у дітей із затримкою психічного розвитку, судорогами, патологією слуху, зору, кістякових аномалій і т.п. Як правило, при проведенні селективного скринінгу мова йде про раннє нерозпізнаних уроджених і спадкових захворюваннях - недиференційованої патології.
При організації скринінгу необхідно враховувати вимоги ВОЗ:
обстеження проводиться на захворювання, які розвиваються поступово й у маніфестній стадії роблять хворого інвалідом; при цьому є перевірені методи попередження формування патологічного фенотипу;
тип успадкування хвороби і її патогенез повинен бути чітко встановлений, а для родини - доступна медико-генетична консультація;
методи скринінгу, превентивного лікування повинні бути доступними для практичної охорони здоров'я.
помилково-позитивні результати методів скринінга повинні бути рідкими, помилково-негативні – виключені;
вартість програм масового скринінгу не повинна перевищувати витрат на утримання і лікування дітей, що стали інвалідами через дане захворювання (коефіцієнт "вартість-ефективність" програми не повинен перевищувати 1);
права родини й самої дитини, у якої виявлено спадкове (уроджене) захворювання, повинні бути захищені (повна інформація батьків про скринінг-програму, право на відмову від обстеження, збереження лікарської таємниці).
Ефективність скринуючої програми (методична, клінічна, профілактична, економічна, соціальна) повинна оцінюватися за кінцевим результатом, тобто діти, що одержали ранній прогноз, повинні мати переваги в термінах виживання, здоров'я, фізичного розвитку, становленні соціальних і емоційних функцій.
Граф логічної структури
"Скринуючі програми''
Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
„МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА”
Основна література:
Медична генетика: Підручник /За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.
Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.ил.
І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.
Ю.Б. Гречаніна «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 83 с.
Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.
Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.
Артамонов Р.Г. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.
Мещишин І.Ф. Особливості обміну речовин у дітей. – Чернівці, 2003. – 108 с.
Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.
Essential Medical Genetics / M.Connor &M. Ferguson-Smith Ed., 5 th ed. - “Blackwell Science Ltd”.- 1997. - 236 p.