- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
Нефронофтіз Фанконі характеризується передчасним зношуванням нефронів. Патогномонічним є порушення функції аммоніогенезу.
На аутопсії виявляються збільшення нирок; поверхня їх нерівна, засіяна рисоподібними гранулами; у мозковій і корковій речовині - кісти. Під мікроскопом видні дифузне ураження клубочків, канальців і інтерстиціальної тканини, гіалинове переродження гломерул і базальної мембрани. Канальці місцями розширені або атрофовані, гіалінізовані; можливо кістозне розширення вигину петлі або збірних канальців. В інтерстиціальній тканині - лімфоцитарні, круглоклітинні та плазмоцитарні інфільтрати. Міждолькові артерії та артеріоли звиті.
Клініка:
- поліурія;
- полідипсія;
- анемія;
- порушення концентраційної здатності нирок;
- мікрогематурія;
- відставання у фізичному розвитку;
- гіпертензія, як правило, відсутня.
Захворювання прогресує, хворі втрачають із сечею у великій кількості білок. Іноді спостерігаються судоми. Поліурія веде до ексікозу, блювоти, зниженню апетиту. У пізній стадії розвивається спочатку канальцева, а потім клубочкова недостатність: нирки втрачають здатність концентрувати сечу (відносна щільність 1,006-1,112), порушується аммоніогенез, внаслідок чого наступає ацидоз, знижується кліренс ендогенного креатиніна, підвищується фосфатемія та знижується кальціємія.
Перші клінічні ознаки частіше з'являються у віці 2-4 років, у деяких дітей - до року або до 7-8 років. Протягом декількох років єдиними ознаками хвороби можуть бути постійні поліурія й полідіпсія. Захворювання прогресує, хворі через 10-12 років після появи перших симптомів вмирають від уремії.
Від синдрому Альпорта нефронофтіз відрізняється відсутністю приглухуватості, а також наявністю полідіпсії, поліурії, гіпоізостенурії. Через поліурію необхідно диференціювати нефронофтіз Фанконі, нирковий нецукровий діабет, нецукровий гіпофізарний і цукровий діабет.
Лікування симптоматичне: корекція водно-електролітного балансу й кислотно-лужної рівноваги, переливання еритроцитної маси, комплексна терапія хронічної ниркової недостатності.
Тубулопатії
Тубулопатії – це захворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що призводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.
Існує п'ять основних груп тубулопатій:
тубулопатії із провідним синдромом поліурії;
тубулопатії, що проявляються як аномалії кістяка;
тубулопатії з нефролітіазом;
ітубулопатії як причина сполучених уражень нирок і кісткової системи;
тубулопатії, пов'язані з екстраренальною патологією.
Ниркова глюкозурія
Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається за аутосомно-домінантном типом. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в канальцях, внаслідок чого хворий виділяє її в кількості від 10 до 30 г на добу.
Клініка. Загальний стан хворих, як правило, не страждає. При значних втратах глюкози відзначається ниркова поліурія, поліфагія, полідіпсія, ознаки дегідротації, гіпокаліємія, ацетон у сечі. Таким чином, клініка ниркової глюкозурії дуже подібна із клінікою цукрового діабету.
Диференціальна діагностика заснована на наступних критеріях: у хворих нирковою глюкозурією спостерігається підвищена екскреція глюкози при нормальному вмісті цукру в крові; втрата глюкози із сечею відносна рівномірна в денний і нічний час і не залежить від надходження вуглеводів в організм; рівень цукру в крові не підвищується навіть при навантаженні глюкозою; цукрова крива в нормі, відсутність цукрового діабету в плині 3 років спостереження.
Лікування. Патогенетичного лікування немає. Симптоматична терапія полягає в додатковому введенні глюкози при тенденції до гіпоглікемії, тому що дефіцит вуглеводів може негативно позначатися на фізичному розвитку дитини. У той же час варто враховувати, що перевантаження вуглеводами збільшує втрату цукру. Для усунення гіпокаліємії призначають калієву дієту (ізюм, чорнослив, печена картопля). Прогноз при дотриманні дієти сприятливий.