Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)

Нефронофтіз Фанконі характеризується передчасним зношуванням нефронів. Патогномонічним є порушення функції аммоніогенезу.

На аутопсії виявляються збільшення нирок; поверхня їх нерівна, засіяна рисоподібними гранулами; у мозковій і корковій речовині - кісти. Під мікроскопом видні дифузне ураження клубочків, канальців і інтерстиціальної тканини, гіалинове переродження гломерул і базальної мембрани. Канальці місцями розширені або атрофовані, гіалінізовані; можливо кістозне розширення вигину петлі або збірних канальців. В інтерстиціальній тканині - лімфоцитарні, круглоклітинні та плазмоцитарні інфільтрати. Міждолькові артерії та артеріоли звиті.

Клініка:

- поліурія;

- полідипсія;

- анемія;

- порушення концентраційної здатності нирок;

- мікрогематурія;

- відставання у фізичному розвитку;

- гіпертензія, як правило, відсутня.

Захворювання прогресує, хворі втрачають із сечею у великій кількості білок. Іноді спостерігаються судоми. Поліурія веде до ексікозу, блювоти, зниженню апетиту. У пізній стадії розвивається спочатку канальцева, а потім клубочкова недостатність: нирки втрачають здатність концентрувати сечу (відносна щільність 1,006-1,112), порушується аммоніогенез, внаслідок чого наступає ацидоз, знижується кліренс ендогенного креатиніна, підвищується фосфатемія та знижується кальціємія.

Перші клінічні ознаки частіше з'являються у віці 2-4 років, у деяких дітей - до року або до 7-8 років. Протягом декількох років єдиними ознаками хвороби можуть бути постійні поліурія й полідіпсія. Захворювання прогресує, хворі через 10-12 років після появи перших симптомів вмирають від уремії.

Від синдрому Альпорта нефронофтіз відрізняється відсутністю приглухуватості, а також наявністю полідіпсії, поліурії, гіпоізостенурії. Через поліурію необхідно диференціювати нефронофтіз Фанконі, нирковий нецукровий діабет, нецукровий гіпофізарний і цукровий діабет.

Лікування симптоматичне: корекція водно-електролітного балансу й кислотно-лужної рівноваги, переливання еритроцитної маси, комплексна терапія хронічної ниркової недостатності.

Тубулопатії

Тубулопатії – це захворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що призводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.

Існує п'ять основних груп тубулопатій:

1. тубулопатії із провідним синдромом поліурії;

2. тубулопатії, що проявляються як аномалії кістяка;

3. тубулопатії з нефролітіазом;

4. ітубулопатії як причина сполучених уражень нирок і кісткової системи;

5. тубулопатії, пов'язані з екстраренальною патологією.

Ниркова глюкозурія

Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається за аутосомно-домінантном типом. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в канальцях, внаслідок чого хворий виділяє її в кількості від 10 до 30 г на добу.

Клініка. Загальний стан хворих, як правило, не страждає. При значних втратах глюкози відзначається ниркова поліурія, поліфагія, полідіпсія, ознаки дегідротації, гіпокаліємія, ацетон у сечі. Таким чином, клініка ниркової глюкозурії дуже подібна із клінікою цукрового діабету.

Диференціальна діагностика заснована на наступних критеріях: у хворих нирковою глюкозурією спостерігається підвищена екскреція глюкози при нормальному вмісті цукру в крові; втрата глюкози із сечею відносна рівномірна в денний і нічний час і не залежить від надходження вуглеводів в організм; рівень цукру в крові не підвищується навіть при навантаженні глюкозою; цукрова крива в нормі, відсутність цукрового діабету в плині 3 років спостереження.

Лікування. Патогенетичного лікування немає. Симптоматична терапія полягає в додатковому введенні глюкози при тенденції до гіпоглікемії, тому що дефіцит вуглеводів може негативно позначатися на фізичному розвитку дитини. У той же час варто враховувати, що перевантаження вуглеводами збільшує втрату цукру. Для усунення гіпокаліємії призначають калієву дієту (ізюм, чорнослив, печена картопля). Прогноз при дотриманні дієти сприятливий.