- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Гіпофосфатазія
Природжене захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно від віку, в якому починається захворювання, розрізняють 4 форми:
1. Неонатальна (природжена або летальна).
2. Ювенільна - перша симптоматика в перші тижні або місяці життя.
3. Доросла - в юнацькому віці або у дорослого.
4. Латентна (гетерозиготний стан) - відсутність патологічних проявів.
Механізм розвитку ламкості кісток при гіпофосфатазії не цілком ясний. За фізіологічних умов лужна фосфатаза впливає на пірофосфати і інші фосфатні ефіри, необхідні для формування кісткових кристалів. Дефіцит лужної фосфатази приводить до недостатнього їх формування.
До теперішнього часу залишається невідомим, чи є цими клінічними формами різні прояви одного генетичного дефекту або різні захворювання. Зі всіх форм захворювання тільки при природженій гіпофосфатазії важлива антенатальна діагностика. При цій формі помітна демінералізація кісток склепіння черепа, вони м'які, що послужило назві "caput membranaceum".
Підвищену ехогенність серпа пов'язують з підвищеною прохідністю УЗ хвиль через слабо мінералізовані кістки. Трубчасті кістки короткі, зігнуті і демінералізовані, присутні множинні переломи, типове багатоводдя.
Точно диференціювати від інших СД складно. Додатковим методом служить культивування клітин амніотичної рідини, отриманих при амніоцентезі і дослідження їх фосфатазної активності. Можливо так само визначення лужної фосфатази в крові плоду, в тканинах, отриманих шляхом біопсії хоріона. Рівень лужної фосфатази в навколоплідних водах не відноситься до достовірних ознак, оскільки її основним джерелом в амніотичній рідині служить кишковник плоду.
Акушерська тактика: у разі достовірної діагностики — переривання вагітності в будь-якому терміні.
Лікування
Лікування дітей із ССД – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальностей при роботі їх в тісному контакті з батьками хворих і педагогами.
Для реадаптації даної категорії хворих необхідний комплексний підхід – раціональне поєднання оперативного, консервативного, ортопедичного і функціонального методів лікування з обов'язковим залученням заходів психологічної корекції. Характер реадаптаційних заходів складається залежно від віку пацієнта, враженості порушень і особливостей перебігу конкретної форми захворювання.
Основою успіху в лікуванні є його ранній початок з моменту виявлення. Передопераційне консервативне лікування повинне йти по основним 4 напрямкам:
1. Профілактичне. Проводиться в доманіфестному періоді, направлене на попередження розвитку деформацій і або уповільнення їх прогресування. Показане в період новонародженості і дітям першого року життя.
2. Корекція деформацій, що сформувалися.
3. Лікування ускладнень. При епіфізарних дисплазіях тривала іммобілізація або насильне усунення контрактур усугубляє перебіг захворювання.
4. Медикаментозне лікування. Воно передбачає лікарську корекцію порушення метаболічних процесів в кістці і хрящі.
Особливе місце займає освоєння адекватних професійних навиків, психологічна адаптація до соціального оточення. З часом, дані заходи дозволяють хворим не тільки отримати освіту, але і оволодіти професією, відповідною рівню їх фізичних можливостей.
Таким чином, застосування соматогенетичного дослідження з синдромологічним аналізом при дослідженні анатомії плода та його внутрішньоутробного розвитку може бути ефективним методом діагностики СД, що дозволить виділити летальні і вітальні форми, диференціювати різні варіанти та визначати раціональну тактику ведення вагітності та пологів, це дозволить знизити рівень перинатальної смертності, проводити фетальну терапію чи ранню постнатальну корекцію і реабілітацію та зменшити частоту ускладнень в перерізі хвороби, знизити рівень інвалідізації хворих.