Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА.doc
Скачиваний:
1623
Добавлен:
23.02.2015
Размер:
2.22 Mб
Скачать

Гіпофосфатазія

Природжене захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно від віку, в якому починається захворювання, розрізняють 4 форми:

1. Неонатальна (природжена або летальна).

2. Ювенільна - перша симптоматика в перші тижні або місяці життя.

3. Доросла - в юнацькому віці або у дорослого.

4. Латентна (гетерозиготний стан) - відсутність патологічних проявів.

Механізм розвитку ламкості кісток при гіпофосфатазії не цілком ясний. За фізіологічних умов лужна фосфатаза впливає на пірофосфати і інші фосфатні ефіри, необхідні для формування кісткових кристалів. Дефіцит лужної фосфатази приводить до недостатнього їх формування.

До теперішнього часу залишається невідомим, чи є цими клінічними формами різні прояви одного генетичного дефекту або різні захворювання. Зі всіх форм захворювання тільки при природженій гіпофосфатазії важлива антенатальна діагностика. При цій формі помітна демінералізація кісток склепіння черепа, вони м'які, що послужило назві "caput membranaceum".

Підвищену ехогенність серпа пов'язують з підвищеною прохідністю УЗ хвиль через слабо мінералізовані кістки. Трубчасті кістки короткі, зігнуті і демінералізовані, присутні множинні переломи, типове багатоводдя.

Точно диференціювати від інших СД складно. Додатковим методом служить культивування клітин амніотичної рідини, отриманих при амніоцентезі і дослідження їх фосфатазної активності. Можливо так само визначення лужної фосфатази в крові плоду, в тканинах, отриманих шляхом біопсії хоріона. Рівень лужної фосфатази в навколоплідних водах не відноситься до достовірних ознак, оскільки її основним джерелом в амніотичній рідині служить кишковник плоду.

Акушерська тактика: у разі достовірної діагностики — переривання вагітності в будь-якому терміні.

Лікування

Лікування дітей із ССД – це дуже складна і багатопланова проблема, успішне вирішення якої можливо тільки сумісними зусиллями лікарів багатьох спеціальностей при роботі їх в тісному контакті з батьками хворих і педагогами.

Для реадаптації даної категорії хворих необхідний комплексний підхід – раціональне поєднання оперативного, консервативного, ортопедичного і функціонального методів лікування з обов'язковим залученням заходів психологічної корекції. Характер реадаптаційних заходів складається залежно від віку пацієнта, враженості порушень і особливостей перебігу конкретної форми захворювання.

Основою успіху в лікуванні є його ранній початок з моменту виявлення. Передопераційне консервативне лікування повинне йти по основним 4 напрямкам:

1. Профілактичне. Проводиться в доманіфестному періоді, направлене на попередження розвитку деформацій і або уповільнення їх прогресування. Показане в період новонародженості і дітям першого року життя.

2. Корекція деформацій, що сформувалися.

3. Лікування ускладнень. При епіфізарних дисплазіях тривала іммобілізація або насильне усунення контрактур усугубляє перебіг захворювання.

4. Медикаментозне лікування. Воно передбачає лікарську корекцію порушення метаболічних процесів в кістці і хрящі.

Особливе місце займає освоєння адекватних професійних навиків, психологічна адаптація до соціального оточення. З часом, дані заходи дозволяють хворим не тільки отримати освіту, але і оволодіти професією, відповідною рівню їх фізичних можливостей.

Таким чином, застосування соматогенетичного дослідження з синдромологічним аналізом при дослідженні анатомії плода та його внутрішньоутробного розвитку може бути ефективним методом діагностики СД, що дозволить виділити летальні і вітальні форми, диференціювати різні варіанти та визначати раціональну тактику ведення вагітності та пологів, це дозволить знизити рівень перинатальної смертності, проводити фетальну терапію чи ранню постнатальну корекцію і реабілітацію та зменшити частоту ускладнень в перерізі хвороби, знизити рівень інвалідізації хворих.