- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Лактат-ацидоз
У новонароджених лактат-ацидоз має вторинний характер і виникає в наслідок тканинної гіпоксії і зазвичай не супроводжується кетозом.
При лактат-ацидозі звичайно спостерігається підвищення співвідношення лактат: пируват. При дефіциті пируватдегідрогенази дане співвідношення може бути нормальним (менше 10). Клінічні прояви лактат-ацидозу можуть варіювати залежно від первинної патології.
Загальна характеристика клініко-діагностичних ознак лактат-ацидозу (за J.Zschoke, G.Hoffmann, 1999).
|
Діагноз |
Клінічні прояви |
Загальні дослідження |
Специфічні дослідження |
|
Порушення дихального ланцюга |
Енцефалопатія, гіпотонія +/- гіпоглікемія |
ЕКГ (гіпертрофія), магнітно-резонансна томографія (базальні ганглії), підвищення рівня лактата в церебро-спинальній рідині, органічні кислоти сечі |
Біопсія м'язів |
|
Порушення обміну пирувату |
Енцефалопатія, гіпотонія, ацидоз, кетоз (пируваткарбоксилаза), відсутність кетозу (дефіцит пируваткарбо-ксилази) |
Підвищення рівня амонію, цитруллину (пируваткарбо-ксилази), лактат/пируват у нормі (дефіцит пируват-карбоксилази)
|
Ензимоло-гічне дослідження фібробластів |
|
Органічні ацидемии |
Енцефалопатія, ацидоз, кетоз |
Підвищення рівня амонію, кальцій (норма /)
|
Органічні кислоти сечі |
|
Дефекти глюконео-генезу |
Гепатомегалія, ацидоз, гіпоглікемія, кетоз |
Урати (норма /) |
Ензимологічне дослідження биоптату печінки |
|
Хвороби накопичення глікогену в печінці (тип I, III, VI, IX та 0) |
Гепатомегалія, гіпоглікемія |
Рівень холестеролу та триглицеридів крові підвищений (І, VІ, ІX), підвищення рівня уратів (І) |
Глікоген еритроцитів, ензимоло-гічне дослідження биоптатів печінки
|
|
Дефекти окислення жирних кислот |
Енцефалопатія, гіпокетотична гіпоглікемія, гепатомегалія (гостра), дисфункція печінки |
Підвищення рівня амонію, органічні кислоти сечі, УЗД печінки (жирова дистрофія печінки) |
Ацилкарнітини, ензимоло-гічне дослідження фібробластів |
|
Дефіцит біотинідази |
Гіпотонія, судоми
|
Органічні кислоти сечі |
Біотинідаза |
Гіпоглікемія
Гіпоглікемія діагностується в тих випадках, коли рівень глюкози в крові менше ніж 2,6 ммоль/л. Однократного визначення цукру крові для діагностики недостатньо. Велике значення в діагностиці має наявність або відсутність кетонів. Диференційна діагностика гіпокетотичної гіпоглікемії проводиться за допомогою анамнестичних даних і результатів обстеження.
Повний скринінг при гіпоглікемії включає дослідження крові (глюкоза, ацилкарнітини, кортизол, вільні жирні кислоти, гормональний профіль, електроліти, інсулін + С-пептид, лактат, 3-гідроксибутират) і сечі (кетони, органічні кислоти).
Гіпокетонемічна гіпоглікемія спостерігається при гіперінсулінізмі (стійке підвищення глюкози більше ніж 10 мг/кг/хв при проведенні глюкозотолерантного тесту), дефектах окислення жирних кислот (гепатомегалія, підвищення лактату й функціональних проб печінки), печінковій недостатності (різні захворювання печінки).
Кетотична гіпоглікемія супроводжує сепсис, ниркову недостатність, гіпопітуітаризм, дефекти дихального ланцюга, дефекти глюконеогенезу, дефекти кетолізу.