Гетерозіготна ахондроплазія.

Синонім: хондродистрофія. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Це захворювання є вітальним, одне з самих вивчених форм спадкової карликовості. Немолодий вік батька грає важливу роль у виникненні цієї патології. Захворювання в гомозиготному стані завжди закінчується смертю.

Причиною захворювання вважається аномальний тип зростання хрящової тканини з подальшою патологічною ендохондральною оссифікацією. Патологічне ендохондральне формування кісткової тканини приводить до скорочення довгих кісток, тоді як звичайне периостальне окостеніння створює враження аномального потовщення довгих кісток.

Ген, що викликає ахондроплазію, картований на 4 хромосомі, він входить в сімейство генів, які відповідають за білки, названі рецепторами чинника зростання фібробласта.

У таких хворих кістки кистей і стоп скорочені, причому дитина не здатна звести 3 і 4 пальці - "рука тризубець", рух обмежений в ліктьових суглобах. Виражений лордоз поперекового відділу хребта. Голова крупна зі скороченою основою черепа і зменшеним великим потиличним отвором, що може бути ускладненням в пологах, може бути гідроцефалія. У фенотипі: опуклий лоб, сплощене перенісся, широка нижня щелепа, прогнатія, неправильний прикус. Грудна клітина гіпопластична, кістковий таз за формою наближається до квадрата, визначається м'язова гіпотонія і підвищена пітливість.

Пренатальна діагностика грунтується на виявленні скорочених довгих кісток, в основному стегнової (ця ознака не визначається до 3 триместра вагітності). Патогномонічною рентгенологічною ознакою є звуження відстані між коренями дужок поперекових хребців в каудальному напрямі. Розгорнені і скорочені крила клубових кісток, дахи вертлужних западин горизонтальні, поперечний розмір входу в малий таз перевищує його глибину. Трубчасті кістки скорочені, метафізарні відділи їх потовщені, чашоподібно розширені.

Прогноз для життя сприятливий, проте, діти з цією патологією схильні до підвищеної захворюваності. В результаті неправильного розвитку кісток лицьового черепа, що супроводжується звуженням і недостатнім дренуванням слухових труб, характерні повторні запалення середнього і внутрішнього вуха, які можуть приводити до глухоти. Для корекції аномалій прикусу і порушення розташування зубів може бути потрібно лікування у ортопеда. Середній зріст дорослої людини 124-132 см.

Останні дослідження показали, що порушення зростання кісток в довжину у хворих з ахондроплазією супроводжується зміною темпів окостеніння точок зростання, термінів формування анатомічної форми кісток. Так, уповільнення появи точок окостеніння в ранньому дитячому віці змінюється до 8-9 років прискоренням темпів диференціації, і до 10-12 років кістковий вік відповідає такому в нормі. В подальшому швидкі темпи дозрівання кісткової тканини приводять до раннього закриття зон зростання. І укорінене в літературі твердження, що скорочення носить різомелічний характер, відноситься не до всіх вікових груп, і у тих хворих, що закінчили своє зростання, пропорції сегментів кінцівок практично відповідають таким у здорових однолітків.