Синдром Дауна (синдром трисомії 21)

1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих з синдромом Дауна; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.

З великої кількості цитогнентичних форм синдрома Дауна найбільш розповсюдженими є проста трисомія, мозаїцизм, транслокаційна форма.

Доведено, що за виникнення фенотипічних симптомів синдрома Дауна відповідальний лише невелика ділянка довгого плеча хромосоми 21, і яким би способом він не був подвоєний, у хворого розвиваються типова клінічна картина синдрома Дауна.

Популяційна частота 1:700.

Клінічні ознаки в період новонародженості:

• уплощення профілю обличчя – 90%;

• відсутність рефлекса Моро – 85%;

• м’язова гіпотонія – 80%;

• косий розріз очних щілин – 80%;

• надлишок шкіри на шиї – 80%;

• розбовтаність в суглобах – 80%;

• диспластичний таз – 70%;

• диспластичні вуха – 60%;

• клінодактилія – 60%;

• поперечна складка долоні 45%.

Наявність 4-5 із вищевказаних ознак достовірно вказує на синдром Дауна.

Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею (брахіцефалія – 81,1%), лоб скошений та вузький, обличчя плоске. Типовий епікант (51,4%), вираженість якого зменшується з віком, плоска спинка носа (65,9%). Косий розріз очних щілин (всередину і вниз) – 79,8%, товсті губи, потовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, завиток розширений та звисає (38,1%), гіпотелоризм.

У маленьких дітей різко виражена гіпотонія. Із аномалій скелета слід виділити деформації грудини – „килеподібна” або „лійкоподібна” грудна клітина (26,9 %), вкорочення та поширення кістей, стоп (64,4%), часті шкірні синдактилії, сандалевидна щілина на стопах. Дуже характерна будова V пальця: він скривлений (клинодактилія), середня фаланга його звичайно різко гіпоплазована (брахімезофалангія), часто відмічається лише одна поперечна складка на V пальці. Поперечна лінія на долоні („мавп’яча” лінія) виявляється у 30% хворих.

Із змін очей найбільше значення мають плями Брушвільда, що являють собою білуваті або перлоподібного кольору вогнища на границі зовнішньї та середньої третини райдужки. З віком плями Брушвільда стають видними гірше або зовсім зникають. У старших дітей виявляються катаракти (32,2%), у 29% випадків відмічається косооксть, в рідких випадках виявляється помутніння роговиці.

Із внутрішніх органів частіше вражається серце (60%). Найбільш частий вид вади серця – дефект перетинки, ізольований або в поєднанні з аномаліями великих судин.

Найбільш характерна вада ШКТ: атрезія або стеноз 12-палої кишки, рідше зустрічається атрезія прямої кишки, заднього проходу, стравоходу.Вади сечостатевої системи виявляються в 20% випадків, але не мають ніякої специфіки.

Для дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість. Різні види психічної діяльності страдають в різній степені. Такі діти характеризуються звичайно слухняністю, легко вступають в контакт. Але у них сильно стражає абстрактне мислення. З віком недостатність інтелекту стає все більш вираженою.

Тривалість життя при синдромі Дауна нижче чим в популяціїї (±35 років). Життєвий прогноз визначається в основному наявністю вад розвитку.

Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипічний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна.