Ахондрогенез.

Частота в літературі 0,23 на 10000, за нашими даними - більше в 5 разів - 1:10000. Захворювання є моногенним. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний.

Це летальна хондродістрофія, характеризується украй вираженою мікромелією, коротким тулубом і непропорційно крупним черепом. Виділяють 2 типи захворювання:

1 тип - хвороба Паренті-Фраккаро, є порушенням як ендохордальної, так і інтрамембранозної оссифікації з частковою або повною відсутністю склепіння черепа і хребта, крайнім ступенем скорочення трубчастих кісток і часто множинними переломами ребер, а в нашому спостереженні -і кінцівок.

2 тип - Лангера-Салдіно представлений порушенням тільки ендохордального окостеніння, менш важкий, ніж тип 1, і виявляється різною ступінню кальцифікації кісток черепа і хребта, а також відсутністю переломів ребер.

Останнім часом запропонована нова класифікація з поділенням захворювання на 4 типи. Відмінність полягає в ступені залучення в патологічний процес трубчастих кісток, що зменшується від 2 до 4 типу.

При УЗД підозра на ахондрогенез може виникнути при виявленні тріади ознак:

- різке скорочення кінцівок;

- відсутність оссифікації хребта;

- крупна голова з нормальним або дещо ослабленим окостенінням склепіння черепа.

Окрім цього, визначається дуже коротка шия, гіпопластична грудна клітина , що має бочкоподібну форму, може поєднуватися з багатоводдям. Заключний діагноз встановлюється рентгенологічно. Враховуючи, що захворювання є летальним, доцільним є пропонувати елімінацію вагітності в будь-якому її терміні, особливо в тих випадках, де генетичний анамнез вже обтяжений народженням дитини з ахондрогенезом.

Танатоформна дисплазія.

Танатоформна дисплазія (ТД) була описана P.Maroteaux et al. у 1967 рю, причому свою назву отримала від грецького слова "танатос" - смерть і "фокус" - шукаючий. Така назва дана тому, що діти народжуються мертвими або вмирають в неонатальному періоді від респіраторних захворювань. В літературі описані випадки спостереження дітей, яким було по 4-5 місяців. Це захворювання нерідко плутають з гомозиготною ахондроплазією.

Частота 0,69 на 10000 новонароджених.

ТД є летальною формою СД, що характеризується украй вираженою різомелією, викривленням трубчастих кісток, нормальною довжиною тулуба, вузькою грудною клітиною і відносно крупним розміром голови. Етіологія невідома. В більшості випадків хвороба зустрічається спорадично, але з переважанням хлопчиків 2:1.

Відомі випадки з АР типом успадкування серед сибсів, деякі автори припускають полігенну передачу з ризиком 2%. При цьому захворюванні виражене різомелічне скорочення кінцівок. Стегнові кістки різко скорочені і викривлені, мають форму телефонної трубки, грудна клітина звужена в переднезадньому напрямі, нагадує грушу, ребра скорочені, тіла хребців сплощені, розширені міжхребцеві простори (характерна рентгенологічна ознака: літера „Н”).

В 14 % випадків ТД поєднується з краніостенозом, так званим "черепом у формі трилисника". Ця аномалія обумовлена передчасним закриттям вінцевого і ламбдовидного швів. Термін "трилисник" обумовлений трьома "листами", утвореними опуклістю черепа в середині і двома скроневими кістками з боків. Лоб опуклий, гіпертелоризм, сідловидний ніс, виступаючі очні яблука. Пальці короткі, "сосископодібні". За допомогою ехографії антенатальний діагноз може бути поставлений при виявленні ознак карликовості зі скороченням кінцівок, гіпоплазії грудної клітини, черепа у формі трилисника, виступаючої скроні.

В 71% випадків ТД поєднується з багатоводдям, яке буває настільки вираженим, що може стати причиною передчасних пологів. У хворих з ТД були описані найрізноманітніші аномалії: підковоподібна нирка, ВВС: дефект міжпередсердної перетинки, вада трьохстулкового клапана; може бути атрезія 12-палої кишки. Рухова активність плоду нормальна, проте, визначається її зниження в третьому триместрі. Що стосується акушерської тактики, то виявлення патології в будь-якому терміні є свідченням для елімінації вагітності.