Синдром Патау (синдром трисомії 13)

Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій. Співвідношення між трисомною та транслокаційною формою синдрома Патау складає приблизно 85:15. Фенотипові прояви двох основних форм синдрома однакові. Існують і менш розповсюджені генетичні форми синдрома – мозаїцизи, часткові трисомії по хромосомі 13.

Популяційна частота з урахуванням мертвороджень складає 1:6000.Хлопчики та дівчатка вражаються практично однаково часто.

Діти з синдромом Патау народжуються з істинною пренатальною гіпоплазією – 2545 ± 56 г. Характерним ускладненням вагітності являється багатоводдя, що зустрічаються при цьому захворюванні в 44 % випадків.

Зовнішні признаки синдрома Патау настільки типові, що дозволяють практично відразу запідозрити захворювання або навіть діагностувати його.

Клінічні ознаки:

• окружність черепа звичайно зменшена, в ряді випадків буває виражена тригоноцефалія;

• помірна мікроцефалія (58,7%) поєднується з порівняно низьким та зкошеним лобом, вузькими очними щілинами (70,5%), запавшим переніссям, широкою основою носа, гіпотелоризмом, низько розміщеними вушними раковинами з гіпоплазованим козелком (30,7%);

• на шкірі голови є дефекти скальпа овальної форми, до 1 см в діаметрі, дно таких дефектів гладке, представлене апоневротичним шоломом (30,8%);

• типова ознака – розщелина губи та піднебіння (68,7%);

• із аномалій кістково-м’язової системи найбільш постійні полідактилія (49%) та флексорне положення кістей (44,4%); пальці кистей часто конусовидної форми; стопа-“качалка” зустрічається в 30,3% випадків; своєрідне положення кістей: ІІ-ІV пальці приведені до долоні і повністю або частково перекриті І та V пальцями;

• практично постійні зміни очей – колобома райдужки (36,3%), помутніння кришталика (25,9%), анофтальмія (7,5%).

Більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші дні або тижні життя, тому патологічна анатомія цього захворювання вивчена повністю.

Центральна нервова система при трисомії 13 вражається у всіх випадках. Зовнішні видимі вади мозку виявляються у 85 % випадків. Найбільш постійна – 63.4% ариненцефалія, в 2/3 випадках вона поєднується з мікроцефалією. Часто має місце аплазія або гіпоплазія нюхових або (та) зорових нервів. При більш ранньому враженні відсутнє ділення на півкулі або навіть на долі, вентрикулярна порожнина вільно сполучається з субарахноїдальним простором. В ряді випадків виявляються грубі вади обличчя, зв’язані з голопрозенцефалією: циклопія, етмоцефалія, цебоцефалія.

При гістологічному дослідженні в мозочку виявляється зміщення волокон клітин Пуркін’є в зернистий слой або білу речовину, часті гетеротопії клітин мозочка в базальну частину ніжок мозку.

Вроджені вади серця зустрічаються у 80% дітей.

Вади розвитку травної системи реєструються у кожної другої дитини з синдромом Патау. Найбільш постійний незавершений поворот кишечника, гетеротопія в підшлункову залозу тканини селезінки, фіброкістоз підшлункової залози, дивертикул Меккеля і порушення лобуляції печінки.

Нирки збільшені в розмірах з підвищеною дольчатістю та кістами в кірковому слої. Гістологічно в нирках виявляють вогнища дисплазії (гіаліновий хрящ, гладкі м’язи, примітивні клубочки та канальці, збереження метонефрогенної бластеми).

Статеві органи – об’єкт постійного ураження при синдромі Патау. У ¾ хлопчиків знаходять крипторхізм, гіпоплазію статевого члена. У половини дівчаток подвоєні матка та піхва.

Діти з синдромом Патау живуть недовго. 90% таких хворих вмирають до 1 року, причому 60-65% - в пренатальному періоді. В віці старше 3 років залишаються живими одиниці. Всі виживші діти з синдромом Патау – глибокі інваліди. Основною причиною смерті дітей з синдромом Патау являється тяжкі несумісні з життям вади розвитку.

Ризик для сибсів при простій трисомії і спорадичній транслокації дуже низький (1%). У випадку носійства транслокації у батьків повторний риск залежить від типу транслокації.