- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Алгоритм профілактичних заходів при іхс
Прогностично несприятливі поліморфізми генів |
Ланки патогенезу і синдроми |
Профілактика | ||
1-а група |
2-а група |
3-я група | ||
Аполіпопротеїнів (а) Е, С III, параоксонази |
Дісліпідемія, атеросклероз |
Дослідження ліпідного спектру крові | ||
дієта при нормальному і пограничному вмісті ліпідів крові; спостереження в динаміці |
дієта при нормальному і пограничному вмісті ліпідів крові; корекція факторів ризику |
при високому вмісті ліпідів – гіполіпідемічна терапія | ||
МТГФР |
Дисфункція ендотелію, розвиток раннього атеросклерозу, рецидивуючі тромбози коронарних, церебральних і периферичних артерій, венозні тромбози |
Дослідження вмісту рівня гомоцистеіну плазми. У разі підвищення – спостереження фахівця, до компетенції якого відноситься лікування перерахованої патології | ||
при нормальному вмісті – зміна способу життя, у разі підвищення – див. рекомендації для 2-ї і 3-ї груп |
при вмісті 12 мкмоль/л – вживання в їжу продуктів, багатих фолієвою кислотою і вітамінами групи В, при високому рівні 30 мкмоль/л – препарати фолієвої кислоти і вітаміну В12, ангіопротектори або препарати, що мають властивості ангіопротекторів | |||
ІАПГ – 1, протромбіна, факторів V, VII, аполіпопротеіну III |
Активація системи згортання крові, тромбоемболії, у тому числі при варикозній хворобі |
Коагулограма при незмінних показниках | ||
Спостереження в динаміці |
дезагреганти (аспірин) | |||
При виявленні гіперкоагуляції і гальмування процесу фібрінолізу | ||||
при невиражених змінах – спостереження і обстеження в динаміці |
спостереження і обстеження в динаміці, можливо призначення аспірину |
антиагреганти (аспірин, тиклопидин), пероральні і ін'єкційні форми прямих антикоагулянтів | ||
АПФ, ангіотензиногена, ІАПГ - 1 |
Стимуляція проліферації кардіоміоцитів і клітин гладкої мускулатури судин, стимуляція симпатико-адреналової системи, ГЛЖ, АГ, інсулінорезистентність, ожиріння |
Контроль АД, добове моніторування АД, ехокардіографія, визначення рівня цукру в крові, тест на толерантність до глюкози
| ||
дієта, зміна способу життя |
оцінка і корекція головних компонентів ризику; за наявності дисфункції лівого шлуночка, АГ і/або діабету – інгібітори АПФ |
інгібітори АПФ або блокатори рецепторів ангіотензину II |
Примітка: 1-а група – індивіди, носії генів схильності, що не мають клінічних ознак хвороби.
2-а група - індивіди, носії генів схильності, що мають клінічні ознаки хвороби.
3-я група – хворі індивіди, носії генів схильності з наявністю додаткових факторів ризику (гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, ожиріння та ін.
Граф логічної структури теми: