- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
уникнення довгого голодування та багатовуглеводної їжі;
кетогенна дієта (60% енергії – жир) + янтарна кислота (особливо при недостатності піруватдегідрогенази в дефектах 1 комплексу);
уникнення тривалих великих фізичних навантажень;
у критичних станах – введення метіленового синього в разовій дозі 2 мг/кг;
адекватне застосування, рідини та електролітів;
своєчасне та ефективне лікування лихоманки;
ефективне лікування епілепсії;
L-карнітин (дози по 50-100-200 мг/кг/добу, під контролем його рівня при лактат-ацидоз)і;
бікарбонат натрія (можливий перітонеальний діаліз), при недостатності ПДГ – ацетат натрія;
діхлорацетат (дози по 15 мг/кг/добу до 150 мг/кг/добу) з метою блокування інактивації піруватдегідрогенази і зниження рівня лактату (при цьому можливий розвиток тіамінової недостатності або поліневропатії при тривалому застосуванні);
кофермент Q10 двічі на день по 4-5 мг/кг/добу (наприклад, при MELAS, KSS);
рібофлавін 4 рази на день по 3-20 мг/кг/добу – (наприклад, при недостатності 1 комплекса);
вітамін К3 (менадіон) по 1 мг/кг/добу або 0,4 мг/кг/добу філоквінона разом з 50-60 мг/кг/добу вітаміну С при дефектах 1 комплексу;
сукцинат натрію по 6 г/день – при недостатності ПДГ і дефектах 1 комплексу;
тіамін по 25-100 мг/кг/добу;
альфа-ліпоєва кислота по 5-50 мг/добу;
токоферол (вітамін Е) по 100-300-1000 мг/добу;
біотин 20 мг/добу.
Граф логічної структури теми
"Мітохондріальні захворювання"
ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 7.
Хвороби зі спадковою схильністю
Тема: Загальна характеристика мультифакторіальних
захворювань. Визначення генетичної схильності.
Заходи профілактики.
Основні питання:
1. Мультифакторіальні хвороби.
Визначення поняття. Загальна характеристика.
2 Значення спадкової схильності у загальній патології людини.
2. Моногенні та полігенні форми хвороб
зі спадковою схильністю.
3. Механізми розвитку хвороб із спадковою схильністю.
5. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх
факторів.
6. Заходи профілактики.
Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, розвиток яких визначається взаємодією спадкових факторів та факторів зовнішнього середовища.
Будь-яка фенотипічна ознака, як нормальна, так і патологічна, є результатом взаємодії генотипу і факторів навколишнього середовища. Залежно від ступеня внеску генотипу і середовищних факторів у формування патологічних ознак, всі хвороби людини умовно можна розділити на три групи.
Перша група — це спадкові хвороби, обумовлені зміною генотипу. Вплив зовнішнього середовища є одним із факторів клінічного поліморфізму цієї групи хвороб, але саме захворювання строго детерміноване спадковістю.
Друга група — неспадкові хвороби, визначувані переважно середовищем (травми, опіки, інфекції). Від генотипу, проте, залежить сприйнятливість організму до інфекційних хвороб, швидкість репарації, результат захворювання та інші фактори.
Середнє положення між цими протилежними за своєю етіологією групами захворювань посідають мультифакторіальні хвороби, або хвороби зі спадковою схильністю. Це група захворювань, що виникають у осіб з певним генотипом під дією провокуючих факторів зовнішнього середовища.
Гени схильності — це мутантні алелі, які сумісні з народженням і життям у постнатальному періоді, але за певних несприятливих умов можуть сприяти розвитку того чи іншого захворювання. Залежно від природи провокуючих факторів такі гени можна розділити на гени детоксикації (запускаються певним екзогенним фактором) і гени-тригери, які обумовлюють патологічний процес тільки при поєднанні в організмі низки несприятливих умов.
Спадкова схильність до захворювання може визначатися моногенно або полігенно.
Моногенна схильність пов'язана з патологічною мутацією одного гена (гени детоксикації), який виявляється фенотипово тільки під дією певного провокуючого фактора зовнішнього середовища. Прикладом можуть бути генетично обумовлені патологічні реакції на медикаменти (фармакогенетичні реакції) і фактори зовнішнього середовища (екогенетичні реакції).
Полігенна спадкова схильність визначається поєднанням мутантних алелей кількох генів. Для розвитку захворювання необхідні накопичення генів схильності більше певного порогового значення і провокуюча дія факторів зовнішнього середовища.
Як правило, гени схильності — це генетично поліморфні рецесивні алелі, кожний з яких окремо не є патологічним і не призводить до розвитку хвороби. Гени схильності у різних людей часто відрізняються однонуклеотидними замінами . Однонуклеотидний поліморфізм може призводити до невеликих функціональних відмінностей відповідних білків і визначати різний ступінь схильності до захворювання.
У розвитку захворювання один або кілька генів можуть відігравати провідну роль (гени-кандидати), а інші створюють сприятливий генетичний фон.