- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
|
Група препаратів |
Наслідки від застосування
|
|
Препарати категорії Х , тератогенну дію яких доведено в експерименті та клініці: | |
|
аміноптерин |
множинні аномалії, постнатальна затримка розвитку плода, аномалії черепно-лицьового відділу, смерть плода |
|
андрогени |
маскулінізація плода жіночої статі, укорочення кінцівок, аномалії трахеї, стравоходу, дефекти серцево-судинної системи |
|
діетилстилбестрол |
аденокарцинома піхви, патологія шийки матки, пеніса та яєчок |
|
стрептоміцин |
глухота |
|
ерготамін |
спонтанні аборти, симптоми подразнення центральної нервової системи |
|
естрогени |
ВВС, фемінізація плода чоловічої статі, аномалії судин |
|
інгаляційні анестетики |
спонтанні аборти, вади розвитку |
|
прогестини |
маскулінізація плода жіночої статі, збільшення клітора, попереково-крижове зрощення |
|
йодиди, йод-131 |
зоб, гіпотиреоз, кретинізм |
|
хінін |
затримка психічного розвитку, ототоксичність, вроджена глаукома, аномалії сечостатевої системи, смерть плода |
|
Препарати категорії D , використання яких під час вагітності пов’язане з ризиком, що може бути нижчим за очікувану користь: | |
|
тетрацикліни |
безпечні протягом перших 18 тижнів вагітності, у пізніші строки спричинюють дисколорацію зубів (коричневе забарвлення), гіпоплазію зубної емалі, порушення росту кісток |
|
аміноглікозиди |
вроджена глухота, нефротоксичний ефект |
|
фторхінолони |
дія на хрящову тканину (хондротоксичність) |
|
хлорамфенікол (левоміцетин) |
агранулоцитоз, апластична анемія, грей-синдром в неонатальному періоді |
|
ганцикловір |
тератогенна та ембріотоксична дія |
|
рибавірин |
тератогенна та/або ембріолетальна дія |
Пренатальна діагностика
Рання діагностика вагітності.
Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виключення спадкових порушень.
Дослідження крові матері з метою виявлення маркерів спадкової патології.
Ультразвукове динамічне спостереження за розвитком плоду.
Генетик (3-я зустріч)
медико-генетичне консультування,
огляд немовляти,
призначення обстеження,
спостереження за розвитком дитини.
Такі підходи до профілактики вродженої і спадкової патології є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.
Програма обстеження родини при плануванні вагітності
|
п/п |
Вид обстеження
|
|
1 |
Соматогенетичне обстеження подружжя |
|
2 |
Консультація терапевта |
|
3 |
Консультація окуліста |
|
4 |
Консультація невропатолога |
|
5 |
Консультація ендокринолога |
|
6 |
Консультація інших фахівців (за показаннями)
|
|
7 |
Клінічний аналіз крові |
|
8 |
Клінічний аналіз сечі |
|
9 |
Скринінг-тести сечі |
|
10 |
Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів |
|
11 |
Дослідження обміну сполучної тканини |
|
12 |
Аналіз крові на цукор
|
|
13 |
Спермограма |
|
14 |
Базальна термометрія |
|
15 |
Бактеріологічне та вірусологічне обстеження
|
|
16 |
Імунологічне обстеження |
|
17 |
Дослідження гормонального статусу
|
|
18 |
Эхографія внутрішніх органів |
|
19 |
Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою) |
Граф логічної структури