Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)

Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.

Частота синдрома Едвардса – 1:7000. Дівчатка вражаються значно частіше, чим хлопчики.

Діти з трисомією 18 народжуються з різкою пренатальною гіпоплазією ( маса тіла в середньому 2177.5 г). Вагітність доношена, інколи переношена, дуже часто ускладнюється багатоводдям. Активність плода слаба, маленька плацента, одна пупочна артерія.

Клінічні ознаки:

• мозковий череп доліхоцефалічної форми (84.8%) зі ступенеподібним западенням лобних кісток в області тім’ячка;

• нижня щелепа і отвір рота маленький (96.6% );

• очні щілини вузькі і короткі (довжина їх менше 17 мм), надперенісся злегка виступає;

• вушні раковини деформовані і в більшості випадків розміщені дуже низько (95.6%); звичайно вушні раковини порівняно маленькі, витянуті в горизонтальній площині, мочка, а не рідко і козелок, відсутні; зовнішній слуховий прохід звужений, інколи його нема зовсім;

• грудина коротка (76.2%), ядра окостеніння розміщені неправильно і в меншій кількості; із-за вкорочення грудини ребра прикріпляються на малій площі, міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина стає широкою і короткою;

• флексорне положення кістей (91.4%), пальці звичайно зігнуті у всіх суглобах; інколи відмічається аплазія великого пальця кістей (13.6%) і аплазія променевих кісток;

• у 80% випадків аномально розвинені стопи: п’ята різко виступає, склепіння провисає („стопа-качалка”); перший палець стоп коротший другого за рахунок укорочення І плюсневої кістки;

• в 90% випадків зустрічаються вади серця та великих судин (часто аплазії стулок клапанів).

Порушення розвитку головного мозку діагностуються в 18% випадків – гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміна структури олив довгастого мозку. Із вад розвитку очей частіше всього виявляється мікрофтальмія (13.6%), хоча зменшення очного яблука звичайно не досягає такого ступеню, як при синдромі Патау.

Спинно-мозкові грижи, що зустрічаються приблизно у 5% дітей, та розщелини губи, що виявляються приблизно з такою ж частотою. На відміну від синдрому Патау розщілини звичайно односторонні.

До вад розвитку органів травлення відносяться дивертикул Меккеля (30.6%), незавершений поворот кишечника (16.5%), атрезія стравоходу (9.7%).

Не рідко зустрічаються гетеротопії фрагментів підшлункової залози в стінку дванадцятипалої кишки або навіть в стінку дивертикула Меккеля. Характерна для синдрома Едвардса проста гіпоплазія легень.

Із вад сечової системи виявляють зрощення нирок (27.2%), подвоєння нирок і сечоводів (14. %), кісти нирок (12.6%). У 43% хлопчиків виявляють крипторхізм, у 16.6% дівчаток – гіпертрофію клітора.

Тривалість життя у дітей з синдромі Едвардса невелика: 60% вмирають до трьох місяців. До одного року доживає одна дитина із 10. При мозаїцизмі тривалість життя значно вища, причому у них характерна глибока розумова відсталість. Причини смерті у неонатальному періоді – асфіксія, кишечна непрохідність, аспіраційна пневмонія. Старші діти вмирають від пневмонії, що розвивається на фоні серцево-судинної недостатності та інфекцій сечових шляхів.

Як і при інших аутосомних трисоміях, ризик народити хворою дитину різко збільшується з віком, досягаючи для жінок старших 45 років 0.7%. Ризик для сибсів при простій трисомії і спорадичні транслокації дуже низький (менше 1%). Діти з трисомією 18 частіше народжуються у не молодих матерів. Середній вік складає 31.4±0.5 у жінок, 34.6±0.9 – у чоловіків.