- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Тромбофілія
Тромбофілія – це схильність до підвищеної зсілості крові і тромбозів. Генетично обумовлена програма тромбозів запускається середовищними факторами, такими як тривала іммобілізація, травма, хірургічне втручання, інфекція, у жінок — вагітність і прийом гормональних контрацептивів. Аномалії зсідальної системи крові, що призводять до тромбозів, можуть бути зумовлені дисфібриногенемією, недостатністю інгібіторів коагуляції, фібринолітичних факторів і надмірним рівнем прокоагулянтних факторів. 30-50 % усіх тромбозів в європейській популяції пов'язані з недостатністю інгібіторів коагуляції: антитромбіну III, протеїнів С і S, і АРС- резистентністю.
Антитромбін III є первинним природним інгібітором зсідання крові, на частку якого припадає 75% антикоагулянтної активності Відомо близько 80 мутацій гена антитромбіну, що успадковуються аутосомно-домінантно, і які призводять до кількісних і якісних дефектів білка. Гомозиготи за дефіцитом антитромбіну III нежиттєздатні або мають тяжкі венозні і артеріальні тромбози. Гетерозиготне носійство мутації має велике значення під час вагітності, коли в нормі біологічна активність АТ знижується. У гетерозиготних жінок з початково зниженим рівнем активності ферменту під час вагітності, після пологів або кесаревого розтину виникають мігруючі тромбози і тромбофлебіти.
Протеїни С і S є вітамін К-залежними глікопротеїнами плазми. Недостатність цих протеїнів успадковується аутосомно-домінантно. Відомо понад 100 мутацій, які ведуть до недостатності протеїну С і понад 30 мутацій гена протеїну S. Гомозиготний стан дефіциту цих білків виявляється блискавичною пурпурою новонароджених і ДВС-синдромом. Гетерозиготний стан виявляється при терапії непрямими антикоагулянтами тромбозом дрібних судин шкіри і некрозом окремих її ділянок, частіше в ділянці молочних залоз і бокової поверхні живота. Тромбози, спричинені недостатністю протеїну С, нерідко мають виражений посттромботичний синдром із трофічними виразками нижніх кінцівок.
АРС резистентність — стійкість до антикоагулянтної дії протеїну С. Вона пов'язана з мутацією гена V фактора зсідання крові (FУ R.506Q, заміна аргініну на глутамін в 506 положенні). Ця мутація дістала назву лейденівської мутації (за назвою міста Лейден). АРС резистентність — легша патологія порівняно з іншими дефектами антитромбінового гемостазу, проте зустрічається в популяції в 4-6 разів частіше за інші генетичні дефекти. Серед здорового європейського населення поширеність гетерозиготного носійства лейденівськой мутації дорівнює від 1,4 до 13 %. Мутацію виявлено у 20 % пацієнтів з тромбофілією і у 50 % сімей із спадковою формою тромбофілії. На фоні носійства мутації інші фактори ризику, наприклад, прийом пероральних контрацептивів, істотно збільшують вірогідність тромбозів, як правило, нижніх кінцівок. Тромби частіше щільно фіксовані до судинної стінки і лейденівська мутація не підвищує ризик тромбоемболії легеневої артерії. Підвищення ризику ТЕЛА відмічене при мутації гена фактора II (протромбіну).
Визначення носійства лейденівськой мутації рекомендоване у випадках спадкової тромбофілії.