Класифікація природжених вад розвитку
по частоті:
розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят);
помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят);
дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят);
по тяжкості:
летальні (смерть до репродуктивного віку, зазвичай відразу після народження) - 0,6%;
середньої тяжкості (не загрожує життя, але вимагає оперативного втручання) - 1,9-2,5%;
малі аномалії розвитку або інформативні морфологічні варіанти (не мають серйозних медичних або косметичних наслідків) -3,5%;
по проявам:
ізольовані (монотопічний дефект, політопічний дефект та sequence);
множинні (синдром, асоціація й випадкові комбінації);
по етіології:
моногенні - 6%;
хромосомні - 5%;
зовнішньосередовищні (тератогені, материнські фактори) - 6%;
мультифакторіальні - 63%;
невстановлені причини - 20%.
Класифікація може бути доповнена, якщо розглянути виникнення ПВР залежно від часу та об'єкта впливу шкідливих факторів-чинників. На цій підставі можна виділити чотири типи природженої патології: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.
Гаметопатїі пов'язані з виникненням мутацій у статевих клітинах батьків, сюди ж відноситься перезрівання статевих клітин (частіше яйцеклітин), аномалії сперматозоїдів. Основний зміст гаметогенеза - кодування морфологічної інформації, у процесі реалізації якої із зиготи розвивається багатоклітинний організм. Типовими прикладами гаметопатії є спадкові синдроми й хвороби.
Бластопатії пов'язані з ураженням бластоцисти - зародка перших 15 днів після запліднення (до початку маточно-плацентарного кровообігу). Наслідок бластопатії - двойникові вади, циклопія, сиреномелія.
Ембріопатії виникають у період від 16 дня до кінця 8 тижня вагітності. Оскільки в цей період відбувається закладка й формування основних морфологічних структур органів, то більшість ПВР утвориться саме в цей період. Ембріональний морфогенез пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціювання та відмирання клітин. Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, епігеномних і зовнішніх факторів-чинників, що визначають тимчасову й просторову послідовність експресії генів і тим самим гісто- і морфогенез. Майже всі ізольовані й множинні ПВР незалежні від етіології формуються в цей період вагітності.
Фетопатії - ушкодження плода в періоді від 9 тижня до закінчення вагітності. Вади цієї групи порівняно рідкі (крипторхізм, тазова нирка, деякі метаболічні фетопатії).
Граф логічної структури теми
«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
Висновки: Діагностика спадкових хвороб є частиною загальної діагностики й тому загальна семіотика спадкової патології базується на закономірностях розвитку патологічних процесів, як то: атрофії, гіпертрофії, дистрофії й т.д. Особливості семіотики спадкових хвороб обумовлені особливостями прояву генів взагалі й мутантних генів зокрема. Необхідно відзначити, що при сімейному аналізі немає необхідності очікувати строгої сегрегації всіх симптомів захворювання серед родичів і в цьому зв'язку звертати особливу увагу на ознаки дизембріогенезу в клінічно здорових родичів, оскільки вони можуть бути єдиними ознаками мутантного гена, що обумовлює захворювання в пробанда. Подібний підхід дозволяє як би "реконструювати" симптомокомплекс захворювання в цілому за рахунок "відсутніх" (непропенетрувавших) симптомів у хворого й, отже, правильно діагностувати захворювання.
Граф логічної структури теми