Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві

• Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).

• Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).

• М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.

• Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.

• Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.

• Кардіоміопатія невизначеного походження.

• Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).

• Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.

• Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.

• Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.

• Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.

• Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).

• Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).

• Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).

• Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).

• Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.

• Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.

• Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.

• Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби (наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).

• Відома хромосомна аномалія.

• Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.

• Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення.

Для проведення адекватного преконцепційного лікування необхідно дотримуватись наступного алгоритму обстеження та спостереження фахівців.