58. Гемофилия: определение, краткие сведения по этиологии и патогенезу, симптоматология, лабораторная и инструментальная диагностика. Оказание неотложной помощи при геморрагическом синдроме.

Гемофилии

Это наследственные коагулопатии, наследственный дефицит факто-

ров свертывания крови.

· Более распространен дефицит двух фрагментов VIII фактора

свертывания:

- антигемофильного глобулина – гемофилия А;

- фактора Виллебранда – болезнь Виллебранда.

· Дефицит IX фактора – гемофилия В.

· Дефицит XI фактора – гемофилия С.

Гемофилия А – наиболее распространенная наследственная коагулопатия.

· Рецессивный тип наследования, связанный с X-хромосомой. Бо-

леют только мальчики. Заболевание передается от деда – внуку, мать яв-

ляется переносчиком (кондуктором).

Клинические проявления

· Геморрагический синдром – гематомный тип кровоточивости.

· Остеоартропатический синдром.

Острый гемартроз, чаще поражаются коленные суставы – боль, нару-

шение функции сустава, деформация, дефигурация суставов, кожа над сус-

тавами гипермирована, горячая; при обширных кровоизлияниях в суставе

выявляется флюктуация; атрофия мышц в области пораженного сустава.

· Вторичный ревматоидный синдром (аутоиммунного генеза).

Лабораторная диагностика гемофилий

· Общий анализ крови – возможны:

- анемия__________;

- лейкопения;

- тромбоцитопения – аутоиммунного генеза.

· Характерные лабораторные критерии:

- удлинение времени свертывания;

- увеличение активированного парциального тромбопластинового

времени (АПТВ).

· Определение вида гемофилии:

- «тесты смешивания» – в пробирки с плазмой крови больного до-

бавляют образцы плазмы, в которых отсутствует VIII, IX или XI

фактор свертывания. Отсутствие нормализации свертывания го-

ворит о дефиците того же фактора в плазме крови больного;

- количественное определение дефицита фактора – для оценки

тяжести заболевания, объема заместительной терапии.

135

Основной принцип лечения – заместительная терапия – введение

недостающего фактора свертывания с адекватной дозой гемопрепаратов.

NВ! VIII фактор свертывания не сохраняется в консервированной крови,

нативной, сухой и свежезамороженной плазме. Поэтому для лечения и

профилактики кровотечений у больных гемофилией А используются

препараты крови с сохраненным VIII фактором – антигемофильная плаз-

ма, криопреципитат. При отсутствии таковых – прямое переливание кро-

ви от донора.

Болезнь фон Виллебранда

Аутосомно-доминантный тип наследования; нарушается не только

коагуляционный, но и тромбоцитарные гемостаз, так как фактор Виллеб-

ранда взаимодействует с тромбоцитами, контролирует их адгезивные

свойства (смешанный тип кровоточивости).

Гемофилии В, С имеют те же клинические проявления, что и гемо-

филия А.

Диагностика основана на лабораторных критериях (дефицит IX или XI

факторов свертывания) и важна для правильной заместительной терапии.

Лечение

· Возможно использование нативной, сухой и свежезамороженной

плазмы, так как IX и XI факторы в этих препаратах сохраняются.

· Созданы высокоактивные концентрированные IX и XI факторы.