240. Приведите примеры значения аминокислотного дисбаланса в развитии патологии на уровне целостного организма.

Длительное накопление в крови триптофана ведёт к дистрофии миокарда, длительное накопление в крови метионина ведёт к дистрофии поджелудочной железы.

241. В чем состоит сущность реакций дезаминирования и переаминирования аминокислот? Причины и последствия их нарушения.

Дезаминирование – отнятие аминогруппы от аминокислоты, образуется аммиак, а оставшаяся кислота разлагается до СО₂ и Н₂О (наиболее активен процесс в отношении глю, фермент ГГТ).

Переаминирование – перенос аминогруппы с аминокислоты на альфа-кетокислоту, в результате образуется новая амино- и кето-кислоты (наиболее часто идёт с участием альфакетоглютаровой кислоты).

В результате этих реакций в организме могут синтезироваться часть аминокислот, разные кетокислоты, которые дальше включаются в обмен. Реакции переаминирования глю обеспечивают дезаминирование всех остальных аминокислот.

Причины нарушения дезаминирования:

• недостаточная активность ферментов (патология печени)

• недостаток кофермента – вит.В₂

Нарушение реакций переаминирования

• недостаток вит В₆;

• снижение уровня ГК, которые стимулируют ферменты;

• нарушение белоксинтетической функции печени

• гипоксемия и гипоксия ткани печени.

Последствия:

• повышается уровень аминокислот в крови, увеличиваются их потери с мочой;

• усиление альтернативных путей обмена аминокислот (текут медленно, могут приводить к синтезу канцерогенов)

• усиливаются процессы декарбоксилирования.

242. Причины и последствия нарушения процессов декарбоксилирования аминокислот. Примеры.

В результате реакций декарбоксилирования (при участии декарбоксилаз и В₆) образуются биогенные амины (гистамин, триптамин, дофамин). Избыточная наработка оных может приводить к развитию патологии, например при печёночной патологии образующийся из гистидина гистамин вызывает ряд проявлений патологии (расширение сосудов кожи, точечные кровоизлияния, зуд).

243. Причины и проявления нарушения обмена фенилаланина в организме.

1. Отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин --» уменьшается количество тирозина --» снижается уровень образования гормонов щитовидной железы, катехоламинов, меланина, накапливается фенил-ПВК. При этом развивается фенилпировиноградная олигофрения (характерно резкое нарушение умственного развития детей, выделение с мочой повышенных количеств фенилпировиноградной кислоты, накопление в тканях и крови фенилаланина).

2. Нарушение превращения р-оксифенилпировиноградной кислоты в гомогентизиновую кислоту (тирозиноз) – аминокислотный дисбаланс за счет повышенного содержания в крови тирозина. Проявляет себя это заболевание различным образом; часто ведущим становится нарушение функции печени.

3. Алькаптонурия – нарушение образования малеилацетоуксусной кислоты из гомогентизиновой. Моча (и соответственно, пелёнки) темнеет на свету. Поскольку гомогентизиновая кислота откладывается в связках, сухожилиях, хрящах, то появляются тёмные пятна.

4. При нарушении превращения диоксифенилаланина в меланин развивается альбинизм, при котором отсутствует пигмент в коже, волосах, сетчатке глаза.

5. Нарушение использования тирозина щитовидной железой --» клиника гипофункции.

244. Назовите причины гиперазотемии.

избыточное образование азотистых продуктов при усилении процессов распада белка (длительное голодание, ОЛБ). Может сочетаться с нарушением образования мочевины – повышение аммиака в крови.

Нарушение выведения продуктов обмена при нарушении фильтрационной функции почек (почечная недостаточной, низкий уровень АД, обезвоживание, мочекаменная болезнь).